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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？

地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。

一

查出地贫后还能生出健康宝宝吗？

去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。

近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。

三

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。

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高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”

据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源：南方PLUS】

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染色体易位的患者做三代试管婴儿不论是养囊还是筛查都是较难的，因为染色体易位患者的精子或卵子只有5%-10%几率可能是正常的，所以在有养囊过程中就会淘汰掉一大部分染色体异常的胚胎，之后进行三代试管胚胎筛查，如果养囊后胚胎数量较少，就非常容易面临筛查后无胚胎可以移植的情况。

染色体易位是指染色体上的某个片段发生断裂，然后进行重接,在重接的过程中交换了位置，从而引起的染色体结构重排，称为染色体易位。存在这种情况的患者，虽然也能自然怀孕，但是很可能会面临胎停、流产等问题，一般是建议做三代试管婴儿。下面就为大家具体介绍染色体易位养囊难还是筛查难：

1.染色体易位患者的养囊成功率都很低，一般只有20%-40%左右；

2.临床上养囊成功后通过pgt-sr筛选的几率大概30%，可能养囊这一步淘汰了很多不合适的核型；

3.一般染色体易位三代试管成功率只有1/18，但每一种核型出现的比例并不是等分的，所以并不是每一种核型的出现比例都是1/18。

黄体期促排卵方案是一种常见的试管促排方案，主要是在黄体期的时候使用促排卵药物来促排多个卵泡发育和成熟一种治疗方法。其流程主要是确定排卵情况后，保证排卵后发现体内有大于8mm小于10mm的卵泡，然后再使用口服药物或针剂促排，连续使用8天后再用hmg，当卵泡大于17mm，安排打夜针，最后在打夜针后32-36h通过阴道超声引导下穿刺取卵。

黄体期促排卵方案虽然说是试管治疗期间常见的促排方案，但是并不是每个人都适用，需要医生根据具体情况分析之后，才能确定是否适用，下面可以详细了解一下黄体期促排卵方案：

1.黄体期长方案促排时间大概在10-12日左右，具体用药时间得根据个人卵泡生长情况而定，卵泡生长至直径17-18mm后绒促性素扳机，也就是打“夜针”，夜针后36小时取卵手术；

2.该方案主要适用于取卵后发现卵子数量不够用的，或者是质量不佳的患者，对于在自然周期中，发现卵泡发育大小不均，取卵后仍有多个卵泡存在的患者也适用，卵巢低反应的患者中也可以使用；

3.黄体期促排方案拥有非常明显的优势，但相对的也有缺点，其优点是可以在卵泡期和黄体期进行2次取卵，增加了取卵机会，还可以很好的避免卵巢过度刺激综合征，大大减少了对女性身体的伤害；

4.其次黄体期促排方案的弊端就是使用该方案的患者是不能鲜胚移植的，是需要全胚冷冻，会延长了治疗时间，还可能会增加患者冷冻胚胎保存费用及等待胚胎移植的时间。

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