【三代试管后孕检】

5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？

地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。

一

查出地贫后还能生出健康宝宝吗？

去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

二

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？

因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。

近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。

三

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”

据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源：南方PLUS】

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知名的咨询公司艾力彼，发布了《

中国医院竞争力报告（2020~2021）

》，其中对全国地级以上的医院进行了500强综合排名。

选取的医院是位于地级城市（不包括省会和计划单列市）的综合医院、中医医院、各级医学院附属综合医院和区级医院等。

全国大概有300个地级政区，按每个地市州3-4所综合医院测算，此次选择的比例应该是前50%。由于篇幅所限，此次选取前100强的，也就是全国地市排名10%的部分。这些能入围的医院，基本都是三甲级别的。

榜单中前三甲分别是：苏州大学附属第一医院、徐州医科大学附属医院、温州医科大学附属第一医院。榜单前10强的医院基本是来自东部和南部的长三角、珠三角、山东等地的经济强省中。

而十堰市太和医院是唯一一个入围十强的中西部地级医院，全国排名第9，这也是太和医院连续多年进入十强了。

除十堰太和医院外，湖北还有8家医院入围

宜昌市中心医院（31位）、襄阳市中心医院（35位）、十堰市人民医院（42位）、荆州市中心医院（73位）、荆州第一人民医院（77位）、恩施中心医院（93位）、黄石中心医院（94位）、襄阳市第一人民医院（100位）。

39岁供卵试管成功

按地市算，十堰、荆州和襄阳均为2家入围；宜昌、恩施、黄石各有1家，总数为9家。

从排名上看，十堰市不仅有2家入围，而且排名都在前50强，因此十堰市的医疗综合实力位居湖北地市之首是毫无疑问的。

十堰市太和医院的名气在湖北可谓是无人不知，而十堰人民医院则相对比较低调，其实实力也是很强的。医院本部占地200亩，建筑面积26万㎡，编制床位2600张。还跨省创办白河分院，组建城东院区等。

十堰人民医院还是湖北省首例试管婴儿的发祥地，拥有心血管内科、辅助生殖科等21个省级临床重点专科。无论是规模还是专科实力，在湖北地市医院中都是居前的。

襄阳和宜昌，是湖北地市中经济总量最高的两个城市。两地的医院排名比较接近，都在30多名左右。襄阳的经济总量高于宜昌，医院的实力也比宜昌略强，有2所医院入围了。

荆州的2所医院，历来排名较为接近

荆州中心医院和荆州第一人民医院，其前身分别是荆州地区医院和沙市人民医院。而荆州市区也正好是由2个区组成，两所医院一个分布在荆州区、一个在沙市区。

在榜单中，同一个城市的2所医院排名如此接近，也不多见。

荆州中心医院目前位于荆北新区的新院一期已经建成，二期在建。未来整个医院都将搬迁至荆北，总规划的病床数将超过3000张。

荆州一医的扩建步伐也很快，目前有本部和肿瘤医院2个院区。本部新的门诊大楼去年才投入使用，在关沮新城荆州建设的公共卫生中心，也将交由一医运营管理。这样，荆州一医的总床位数也将超过3000张。

这几年湖北的各大医院都在抓紧扩建中，整体医疗实力的提升，湖北各地的居民都将因此受益。

2022年做一次人工授精的费用并不贵，大概5000元左右，人工授精分为夫精人工授精和供精人工授精，所以这也会造成费用有所不同，夫精人工授精费用通常在3000-5000元，供精人工授精费用在5000-8000元。人工授精费用主要涉及术前的检查费用、促排费用、检测卵泡费用以及手术费用等多方在，详细可参考以下“人工授精费用明细”。

人工授精费用明细项目名称费用项目名称费用精液常规检查仪器法27元/次脉冲自动注射促排卵检查90元/次精子受精能力测定70元/次卵泡监测90元/次精子运动轨迹分析70元/次精液优化处理900元/次精子畸形率测定9元/次夫精人工授精手术操作1000元/次精子畸形率测定人工检测100元/次供精人工授精手术操作5000元/次精子分离1050元/次促排卵药物8000-1万左右........................

除了上面的这些费用明细，还有的就是术前检查费用，因为不同的医院费用有差异，加上检查的项目很多，这里就不一一列举了。总之，人工授精费用也是根据不同情况，最终总费用是不一样的。

如果说女方没有问题，费用就不贵，人工授精费用一般就是加上人工授精的操作费用以及精液的处理费用，通常5000元左右。如果女性有问题，比如说需要检测卵泡、促排等，费用就会增加，一般促排费用可能都是在1万元左右。

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