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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？

地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。

一

查出地贫后还能生出健康宝宝吗？

去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

二

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？

因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。

近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。

三

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”

据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源：南方PLUS】

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导语

：日常生活中，比较细心的人在小便时会发觉

尿里总会有一些细微的气泡

，必须很长期才可以破掉。听别人说

尿里有泡是蛋白尿

，

可能是肾脏有什么问题

。因此，多数人都很担心，那么，这尿里的泡沫是啥？

什么叫蛋白尿？

说白了蛋白尿，就是

指尿液中带有很多的蛋白质

。一切正常状况下，大家的尿液没有或只含少量的蛋白质。可是，假如

肾功能异常，肾脏的过滤作用会减少，进而造成尿液中蛋白质的提升，

这类状况叫

蛋白尿

。

必须留意的是，

蛋白尿大多数并不是肾炎的预兆

。有一些

肾炎病人中后期

蛋白尿会降低，但假如发觉蛋白尿，一定要找到缘故。

尿液中有泡沫，不一定是蛋白尿，但要警惕“3点”

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很多人会问，尿里有泡沫是蛋白尿？回答是否认的，

尿液中有泡沫，不一定是蛋白尿，很可能是下列几类状况：

1、吃太多高蛋白的食物

尽管蛋白质是身体健康的关键化学物质，但其摄取量应得到控制。

依据饮食指南的提议，男士每日摄取的蛋白质限定在65克，而女士为55克

。假如超出这一摄取量，尿液中很有可能会出现蛋白质，造成尿液出泡。

2、泌尿生殖系统感柒

例如有

前列腺炎症、尿道感染

等难题，病人很有可能会发生泡沫尿。造成这种泡沫的缘故是

病人的尿液中带有很多的白细胞和血细胞

，他们是两性离子的。糖尿病人的尿液中带有一定量的糖，也会造成泡沫尿。

3、过度劳累和暴食暴饮

从中医学的视角看来，

肠胃是承担消化吸收的人体器官。

如果不留意饮食搭配和作息时间，肠胃非常容易损伤，摄取的营养成分不容易被消化吸收，随后堆积在肾脏，危害尿液形状。

因此，

尿中一发生泡沫并不是蛋白尿。

此外，假如

气泡只发生1-2分钟就消失了，那就是一切正常状况

，无需太担忧；假如

泡沫长期不消退，持续十分钟乃至三十分钟，可能是蛋白尿。

怎样检验蛋白尿？

要检验蛋白尿，要到医院做验尿

。在检验全过程中，要留意尿样，防止在收集尿液前很多饮用水，留意男性尿道口的洁净度。将

大概10-20毫升的正中间尿液搜集到试管中，并将其送至承担尿液检测的地方开展检测

。

假如不愿到医院验尿，还可以自身

买试纸检测

。依据测纸的标示，将配有实验试剂的一端渗入尿液中。

如果是蛋白尿，测纸会掉色

。

因此，猜测自身是否是蛋白尿，最好是到医院做专业验尿。

结语：

肾脏病症造成的生理性蛋白尿，其特性是“

泡沫多、细、密

”(如同葡萄酒上边的泡沫)，静放数分钟乃至几十分钟都不容易褪色，这时要当心。

总而言之，

蛋白尿不一定意味着肾脏难题，但依然是一个非常值得关心的信号

。若病症长期性沒有减轻或消退，提议你尽早到医院检查，以防耽搁医治时间。

-The End-

作者 | 小华子

编辑 | 小华子

独立自媒体人 | 努力且上进，自律且自由

参考资料：

[1]《关心您的肾脏健康，从关心尿蛋白开始》.兰世亭.2021-03-11

[2]《出现了蛋白尿一定是肾脏的问题吗？》.检验医学.2018-12-17

[3]《蛋白尿、血尿、糖尿……医生教你看懂“尿检报告”》.生命时报.2019-12-27

受精卵于子宫内着床成功后，会持续细胞分裂形成胚胎、胎儿，此过程无声无息，但可能有出血、腹部疼痛、疲劳等感觉，特别是着床出血很类似月经，常令女性混淆，该如何判断？

受精卵着床后会有什么感觉？

一般情况下，受精卵着床都是无声无息地进行，不会有什么明显的感觉。少数人着床的时候会感觉小腹有刺痛或者坠痛感，极少数人会有着床出血。一般感觉会比较疲劳，食欲下降。

想知道自己是否着床受孕，可以从以下几点去观察：

一、基础体温降温

着床降温，是建立在能淮确测量基础体温的基础上而言。基础体温是把自己的低温和高温作比较，只要高低温的差别能够有0.3-0.5度以上，就是正常的。根据基础体温的曲线，你可以作出几项比较正确的判断，在低温向高温过度的时候，会出现一个极低温，这个极低温往往就是你的排卵日，因为卵泡破裂的时候，雌激素会激烈下降，而雌激素的下降也会影响到体温。

进了高温区，黄体的寿命是14天，所以总是会维持12天左右的高温期，当发现在排卵后的第6天~第10天之间，有一天体温突然下降，而在第二天体温又明显升高了，这个突然的低温就是着床降温。

二、下腹部疼痛

受精卵着床可能会出现轻度腹痛，有时像针扎一样，部位不定、时间不定，这种情况一般不要紧。但如果不适的症状逐渐加重或突然发生的剧烈腹痛，应马上到医院就诊。

三、分泌物变多

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为了保护刚刚着床的受精卵，防止细菌从外部穿透，因此雌激素增加，保护子宫内织物的分泌量也跟着变多。

四、嗜睡

怀孕初期，由于体内激素影响，妈咪会出现孕吐、头晕、嗜睡、分泌物增多等现象。身体明显容易疲劳，这种情况下很可能是怀孕了。

五、尿频

受精卵在子宫壁着床之后，就会开始分泌绒毛性腺激素。此时会出现上厕所次数增多的现象，可能会令人有点困扰，但这都是正常现象，不用担心！

六、乳房肿胀

如果你的乳房感到刺痛，柔软又肿胀，可能是受精卵着床引发的，此现象过一阵子就会自动消失，属正常现象。

七、对味道更敏感、反胃、呕吐

如果你觉得嘴巴没味道，吃什么东西都没味道，一直很想吃重口味的东西，或特别想吃什么食物。或者是，你早上起来会呕吐，对平常没注意的味道变得敏感、反胃，整天都有反复想吐的感觉，那可能也是受精卵着床的关系。

以上状况都是受精卵着床会出现的反应，如果你至少出现2、3个以上的状况，极有可能是怀孕了，建议到医院做检查，如果真的有胚胎着床，就要开始注意自己的健康与饮食！

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什么是着床出血？

胚胎着床时，少数女性会出现着床出血的状况，有人是分泌物中渗有血丝，有人是微量出血，也有人是像月经来潮一般，好几天出血。那我们该怎么分辨是月经还是胚胎着床出血呢？

1、考虑出血时机

怀孕时的着床出血通常发生在受孕后的10至14天，接近下一个月经周期的预计时间。如发现提前出血，问问自己上一次的房事是在何时。如果已过了超过一两个月，那么就不太可能是着床出血。

2、检查出血颜色和血量

着床出血通常不像经期的出血，通常颜色较浅，血量较少，通常只有持续1、2天。有时候着床出血只是流出血迹数小时，或甚至只是一滴血迹。

3、腹部绞痛

着床出血的腹部绞痛和生理痛有些不同，生理痛属于闷痛及下坠感，但其实两者感觉很类似难区分，倘若腹部疼痛越来越剧烈，就需要做检查。

（本文来自：百度宝宝知道 鸽子医生）

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