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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？

地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。

一

查出地贫后还能生出健康宝宝吗？

去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

二

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？

因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

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就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。

近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。

三

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”

据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源：南方PLUS】

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退休后的奥巴马一家，除了逐梦演艺圈，都在干些啥?

米歇尔率先坐不住了。

这位54岁的前第一夫人，出了一本名叫《Becoming》的回忆录。

在外界眼中，奥巴马一家活得光鲜亮丽，似乎拥有绝大多数人不可企及的完美生活，却鲜少有人知晓，卸下总统和第一夫人的光环，他们也不过是寻常夫妻，也有和普通人一样的烦恼，也会遭遇生活过不去的坎，感到疲惫和绝望……

米歇尔在书中自曝，其实她的两个女儿都是试管婴儿 。

原来20年前，米歇尔意外流产。

怀不上孩子的打击，让她陷入无尽的自责，也让她和奥巴马的婚姻一度处于奔溃边缘。

“我感觉到强烈的孤独和无助，在我刚刚失去孩子的时候，我几乎要被巨大的挫败感湮没了……”

“等我34、35岁突然意识到，我们已经不能以正常的方式生育孩子、只能选择试管婴儿的时候，我真的很难说服自己。在我心里，这是对一个女人而言最糟糕的事情……它会无数次敲击内心最痛的地方，告诉我——‘你的身体已经不行了。’”

“我们的社会从来不谈及流产的问题，所以我一直以为是我自己的错。直到这种内疚和负罪感慢慢淡去的时候我才了解到，原来女性不孕不育、甚至流产，是这么普遍的一件事。但事情发生的当下，我们都让自己沉沦在痛苦中，想着，这段婚姻可能就在这里结束了吧……”

面对不可调和的婚姻问题，奥巴马夫妇曾寻求过婚姻咨询，米歇尔也开始学着寻求帮助、减轻自己的负罪感。

“我逐渐了解到，我自己过的快不快乐取决于自身而非别人，所以我开始健身、开始有意识地寻求帮助，不仅从巴拉克身上，也从身边其他人身上。”

随后，米歇尔决定接受体外受精(IVF)。

尽管过程很艰辛，但最终通过体外受精还是成功受孕了。

如今，两个女儿萨拉(Sasha)和玛莉亚(Malia)都健健康康成长到了花样年华。

米歇尔希望以自己的经历激励面对婚姻问题的人们：

“所以，我希望他们知道，就算是米歇尔奥巴马和巴拉克奥巴马，也有同样的烦恼。我想让他们知道，即使是我们这种看起来的模范夫妻，即使是我们在灵魂深处深爱彼此，也难以避免这种问题。”

“婚姻本来就是磕磕绊绊、举步维艰的，但或许这才是婚姻的意义——我们在婚姻中共同努力、互相扶持，在我们最需要帮助的时候，能够从对方身上获得面对困难的勇气!”

谁能想象在奥巴马夫妇看似幸福美满的婚姻背后，居然也有不为人知的辛酸。

但他们这份感情，也是很让人羡慕了!

作为黑奴的后代，米歇尔是个非裔美国人。

家里也不给力，加之父亲病重，负债累累。

这也造就了米歇尔从小能吃苦、很努力的好性格。

打小成绩就好，24岁就已经成了哈佛的法学女博士。

哈佛毕业之后，1989年米歇尔入职芝加哥法律事务所，担任一名律师。

也是在那年夏天，她和真命天子奥巴马相遇了。

当时风华正茂的奥巴马，刚好去了米歇尔就职的这家芝加哥法律事务所去当暑期实习生。

命运的齿轮转到了一起，米歇尔成为了小她3岁的奥巴马的导师，专门给他做业务指导。

啧啧，这剧本写的，办公室恋+师生恋+姐弟恋。

米歇尔那会儿风光无限，作为新锐律师，职场魅力不可挡。

面对如此优秀的米歇尔，奥巴马动了心，很快发起了强烈的追求攻势。

两个加班狗在一起日久生情。

奥巴马在一个加班的夜晚，忍不住浪漫告白：愿你的这盏灯永远为我长明。

起初，米歇尔觉得虽然奥巴马同志来自哈佛法学院，但看上去呆呆的，并不适合自己。

但奥巴马坚持不懈，不断发出约会邀请。

这份坚持也打动了米歇尔，第一次约会如期而至。

这场约会也是相当浪漫，地点选在芝加哥艺术学院。

学术氛围浓厚，一起共进午餐，好感飙升。

饭后还在小院里漫步，轧马路，最终以电影收场约会。

上文有提到米歇尔家庭贫困，刚好奥巴尔家世也很相似。

奥巴马在2岁那年就被亲生父亲抛弃，而他妈妈也改嫁去了印尼。小奥巴马是和外祖父母一起长大的，最终靠助学贷款完成了全部学业，也是相当争气。

所以说当奥巴马遇见米歇尔，两个力争上游的灵魂依偎在了一起，最终走进了婚姻殿堂。

两人结婚后，更加甜蜜。

米歇尔照顾家庭的同时，也在很好的扮演事业女强人。

此外，还注重塑形，每天健身，孩子也是自己在带。

这简直不是女强人，是女超人。

而奥巴马后来的事业大家都知道了。

2004年，奥巴马在民主党全国大会上发言时，他已经是政坛冉冉升起的新星。

4年后，参议员宣布了他的总统候选资格。

米歇尔在新书也首次袒露，其实当时她也不相信奥巴马能当选。

但奥巴马做到了!

而这对夫妻恩爱也让美国群众很买账。

现在不当总统和第一夫人了，这对也还在撒狗粮。据报道，奥巴马到现在每晚都拥着米歇尔甜蜜入眠。

而且，奥巴马夫妇的狗粮还被好莱坞相中，即将被翻拍成电影《南边有你》。

明年7月就会在芝加哥开拍。

电影还会着重表现这两人的初吻。

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神奇的是，这个初吻是在英国伦敦海德公园一家名叫“Baskin Robbins”冰激凌店。

米歇尔描述这个吻开启了“欲望、感激、满足和惊奇”各种强烈情感的爆炸。

而且英国佬也很爱这对夫妇，在2012年，在他们初吻的地方打造了一座奥巴马夫妇初吻纪念碑。

还超花心思哟，光花岗岩就重达1360.78公斤。庭园设计师还做了装点，种满了橙色的凤仙花，看着还挺浪漫。

一吻定情，相互扶持，相伴一生。

也许这就是爱情最好的模样吧!

在试管婴儿治疗的过程中，卵子的数量和质量，对总成功率具有相当重要的意义，因此选择合适的促排卵方案，在安全的情况下获得尽可能多的卵子，对试管婴儿治疗起到关键性的作用。

由于每位患者的情况不同，与之对应发展出了不同的促排方案，这也常常让姐妹们非常困惑，促排方案到底有哪几种？哪种适合我？今天我们就来聊聊促排方案的话题。

我们不一样

在试管的治疗过程中，不少备孕妈妈会和同在做试管的姐妹交流，而在交流的过程中，很多备孕妈妈会发现一个情况，为什么同样是做试管，我们的促排方案不一样呢？

这是因为每个患者的身体情况不同，为了达到良好的促排效果，同时尽量避免对患者身体造成不良反应，在促排方案的选择上并不是千篇一律的，而是应当遵循“个性化”的原则，为患者量身定制贴合其身体情况的促排方案。

因此医生在选择用药的过程中，会综合考虑患者的年龄、体重、月经情况、性激素、卵巢储备功能、AMH等等因素，预估患者对促排药物的反应，选择最合理的促排方案。

常见的试管促排方案

主要以时间长短和刺激程度，来进行分类的六种：

长方案、短方案、超长方案、

拮抗剂方案、微刺激方案、自然周期。

①长方案

长方案可分为：卵泡期长方案，黄体期短效和长效长方案。

卵泡期长方案一般用的长效，黄体期长方案可以用长效也可以用短效，长效、短效指的是药物的作用时间，黄体期和卵泡期指的是用药的月经周期时间。

长方案的周期相对要长一些。从前次月经的18-21天开始试管婴儿降调节，降调节14-16天后，开始促排卵，随后通过B超对卵泡的生长发育情况进行监测。并根据发育情况来调整促排卵药物的使用剂量，直到卵泡成熟，随后就可以准备进行取卵的相关工作。

一般来说，长方案降调节作用后更容易控制卵泡同步性更好的生长，成功率更稳定，目前是超促排卵的标准方案。但缺点是因为用药时间稍长，费用也相对稍有增加。

②短方案

短方案一般是指在月经的第2天开始使用调节药物来实现垂体功能暂时抑制，同时可以起到加强促排卵的作用。

然后在月经的第三天开始使用促排卵药物，如FSH、HMG，随后就可以通过B超监测卵泡的生长情况，直到卵泡成熟、取卵。

③超长方案

超长方案主要针对子宫内膜异位症、子宫腺肌症患者，需要使用长效GnRH-ant2-3针，中间间隔28天。

最后一针用药后，28-42天左右开始启动促排卵，通过B超对卵泡的生长发育情况进行监测。

一般来说，超长方案适用于子宫内膜异位症患者，使内膜异位症得到改善，从而改善卵子和胚胎质量及子宫内膜容受性，提高临床妊娠率。但同时也会延长治疗时间和成本。

④拮抗剂方案

拮抗剂方案，促排卵时间是从月经第2-3天开始，一整个流程下来大概在10天左右，阴道超声监测卵泡走向，根据卵泡发育情况结合内分泌激素的变化适时添加GnRH-ant。

一般来说，拮抗剂方案治疗时间可能缩短、就诊次数和医药费都会相对减少。一般在10-12天左右就可以完成取卵。对OHSS（卵巢过度刺激综合征）高危的患者可以降低OHSS发生，缺点是卵泡同步性差。

⑤微刺激方案

微刺激方案就是使用的促排针剂量非常小，在每个周期获得1-3枚卵子。一般来说，它适用于卵巢早衰、卵泡数目很少的孕妈，可以减少用药量，减少药物对卵子的影响。

并且刺激小，安全性高，药物费用低。但缺陷是获卵少，可能影响子宫内膜，不能进行新鲜胚胎移植。

自然周期

自然周期取卵不使用任何促排药物，也就不会加重患者身体负担，不干扰内分泌系统和子宫内膜环境。

但由于成功率低，获卵需要运气，缺点是不容易获卵，获得可以移植胚胎的几率下降，成功率低需要反复获卵来提高成功率，优点是病人相对轻松，同时减少药物的影响。

敲黑板

不管选择哪一个促排方式都需谨慎，在临床治疗中，医生会根据不同方案的特性，同时结合患者的病史、卵巢状况以及个人特点，进行方案的选择并作适当的调整，具体请遵医嘱，只有适合自己的促排方案，才能够获得属于自己的“好孕”。

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