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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？

地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。

一

查出地贫后还能生出健康宝宝吗？

去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

二

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

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要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？

因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。

近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。

三

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”

据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源：南方PLUS】

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结婚后就开始备孕，一年多未怀孕。然后就去了南京市妇幼做相关检查，查出我爱人是严重少弱精症。然后我之前月经是不太规律的，去年八月份吃过2个月中药调理月经，现在检查出来内分泌失调，现在我和老公商量了，就去做试管。我想的是就在南京市妇幼做试管，但是老公听朋友说，江苏省妇幼做试管也不错，我们很纠结，不知道该选哪个，请问这两家医院哪家做试管更好一些？

南京市妇幼和江苏省妇幼做试管都是比较好的，两家医院试管水平也都在同一水平，都处于国内领先地位。南京市妇幼和江苏省妇幼目前都能够开展夫精/供精人工授精，第一代、第二代以及第三代试管婴儿技术，也都有卵子和胚胎冷冻技术、囊胚培养技术、睾丸和附睾穿刺等技术。两家医院在辅助生殖技术上都是无可挑剔的，所以在选择这两家医院的时候，建议患者从其他方面去综合考虑。

而选择南京市妇幼还是江苏省妇幼做试管，可以根据该医院的综合实力、试管成功率、医疗团队等等方面去综合考虑。下面就会大家介绍一下南京市妇幼和江苏省妇幼的一些情况，希望对大家有所帮助。

一、南京市妇幼保健院

南京市妇幼保健院创建于1936年，是一家三级甲等妇幼保健院。医院坐落于市中心，具体位置在南京市莫愁路天妃巷123号。南京妇幼生殖中心是江苏省妇幼保健重点学科，该医院生殖中心信息如下：

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1.医疗团队：该医院生殖学科带头人是凌秀凤医生，生殖中心还有沈嵘、陈静琴、刘慧等等医生，都非常优秀且经验丰富；

2.试管成功率：南京市妇幼保健院试管成功率处于国内先进水平，不同试管技术对应的成功率不同，平均在50%左右；

3.技术：常规开展体外受精-胚胎移植（IVF-ET，俗称“试管婴儿”）、单精子卵胞浆内注射（ICSI）、囊胚培养技术、精子、卵子及胚胎冷冻及复苏技术、激光辅助孵出技术、人工皱缩胚胎技术、睾丸（附睾）穿刺活检、宫腔内人工授精（夫精/供精）（AIH/AID）、经阴道多胎妊娠减胎术、种植前遗传学诊断（PGD）等技术。

二、江苏省妇幼保健院

江苏省妇幼保健院（江苏省人民医院妇幼分院、江苏省妇幼卫生保健中心）是江苏省唯一的省级妇幼保健院，也是三级甲等妇幼保健机构。江苏省人民医院生殖中心目前有两个分部，一处位于南京医科大学北门的永庆村16号，另一处位于河西江东北路368号的江苏省妇幼保健院（江苏省人民医院妇幼分院）。该医院生殖中心信息如下：

1.医疗团队：该医院生殖学科带头人刘嘉茵教授，是全国知名生殖医学专家，该生殖中心还有冒韵东、王媁、刁飞扬等等，专业且经验丰富的医生；

2.试管成功率：江苏省妇幼保健院试管成功率与南京妇幼是不相上下的，都在国内先进水平，平均试管成功率已到达50%以上；

3.技术：包括夫精人工授精（IUI-AIH）、供精人工授精（IUI-AID）、和各项试管婴儿技术，包括单精子卵浆内注射（ICSI）、卵子精子和胚胎冷冻、睾丸和附睾穿刺、卵子捐赠、胚胎囊胚培养、卵母细胞体外成熟（IVM）、胚胎植入前遗传学诊断和筛查（PGD/PGS）等。

其实广东省可以提供精源的医院就只有广州计划生育医院，而其他的试管医院虽然也能够做供精人授或试管，但其精源都是广州计划生育医院里的精子库提供的。广州计划生育医院在2003年就获批成立了广东省唯一的精子库，而每个省份的精子库是共用的，那些有供精资质的医院都能够合法使用精子库里面的精子。

广东省可以供精的医院名单除了广州计划生育医院，还有汕头大学医学院第一附属医院、广州医科大学附属第三医院、广东省妇幼保健院和韶关市妇幼保健院。下面就主要介绍一下这几家医院的信息：

1.广州计划生育医院：位于广州市越秀区梅东路17号，能够开展夫精/供精人工授精，第一代和第二代试管婴儿技术；

2.汕头大学医学院第一附属医院：位于汕头市长平路57号，可做夫精/供精人工授精，第一代和第二代试管婴儿；

3.广州医科大学附属第三医院：位于广州市荔湾区多宝路63号，可以做夫精/供精人工授精，第一代、第二代和第三代试管婴儿；

4.广东省妇幼保健院：位于广州市番禺区兴南大道521号，目前也能做夫精/供精人工授精，第一代、第二代和第三代试管婴儿；

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5.韶关市妇幼保健院：位于韶关市武江区惠民北路43号，现可以开展夫精/供精人工授精，第一代和第二代试管婴儿技术。

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