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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想？4月24日，由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行，活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》，邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。

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地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重，地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症， 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容，“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示，如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型，胎儿必须接受产前检查，确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型，需要做详细的遗传基因分析，才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型，胎儿有1/4概率正常，有1/2概率是地贫轻型患者，有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒，如果检查确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。

值得一提的是，目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解，目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术，全相合移植成功率达90%以上，但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市，基因治疗还没正式应用到临床的情况下，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复，献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施，如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血，挽救地贫患者生命。

【来源：海南新闻网资讯】

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据研究数据显示，基因突变和精子畸形率有密切的关系。成年男性精子畸形率不超过96%，精液检查是要形态正常的精子达到4%以上都是正常的。基因发生突变会造成男性精子发育不全，导致精子畸形。精子活动需要能量，线粒体是细胞的能力工厂，而线粒体的突变会是精子活性降低，从而导致男性不孕，同时还有研究调查显示，在近30%不孕不育患者的精液中检测到了雄激素受体基因突变。

基因突变和精子畸形有一定的关系，精子畸形在一定程度上会导致男性不孕，自然受孕几率特别低，通常情况下基因有较强的稳定性，但在一定程度的因素影响下会发生突变，导致基因突变的原因主要有以下几个：

1.物理因素，紫外线照射可以引起遗传物质的损伤，影响DNA链结构，DNA复制时会出现碱基配对错误，从而引起基因突变，还有电离辐射，电离辐射可以击穿遗传物质，造成DNA的断裂损伤，容易引起基因突变；

2.化学因素，如羟胺类、亚硝酸类化学物质可将正常碱基对替换为错误碱基，在DNA复制过程中导致基因突变；

3.生物因素，一些病毒如流感病毒、疱疹病毒、细菌等，在复制病毒遗传物质的同时，可以破坏人体DNA的正常复制，诱变人体发生基因突变。

男人要想生育能力好，精子的质量是至关必要的，很多男性不育是因为精子质量不好，从而影响到生育能力。

男人在饮食上稍微注意一些，就能很好的提高自己的精子质量，保证健康旺盛的生育能力，生活中很多食物及食谱就有补精的作用，下面简单介绍一下男人吃什么对精子有益处。

1、蛋白质与精氨酸

优质蛋白质是形成精液的主要原材料。含蛋白质高的食物主要有家禽的瘦肉、海产品、黄豆和根茎类的食物，精氨酸是产生精子的重要组成部分，含精氨酸较多的食物有鳝鱼、黑鱼、海参、蹄筋、豆制品、奶制品、瘦肉等精氨酸缺乏时可导致少精症，因此男性想要补充精子就要多补充蛋白质和精氨酸。

2、各种维生素

很多维生素都可以给精子的生成提供原料、还能帮助精子生成、保持性器官不受损伤。水果和蔬菜中就含有多种维生素，其中维生素E与生殖系统关系比较紧密，维生素E又被称为生育酚，可以防止性器官老化，帮助空虚的输精小管再生，以及增强精子活力等多种作用。

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3、矿物质与微量元素

男性的睾丸中，精液和前列腺中都含有着较高浓度的锌元素，因此如果锌元素长期摄入不足，不仅会导致男性精子稀少，还会导致睾丸萎缩。因此男性如果要补精就要多吃一些含锌的食物，锌含量高的食物主要以贝壳类动物为主，比如牡蛎。海带中锌元素含量也很高，可以适量吃一些。

4、富含性激素的食物

羊肾、猪肾、狗睾丸、牛鞭、鸡肝等都含有丰富的性激素，能促进精原细胞分裂和成熟，对精子的生成有很大的帮助。

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5、富含钙质的食物

钙是人体必不可少的一种物质，钙离子能够帮助刺激男性精子快速发育成熟。含钙丰富的食物有蛋黄、黄豆、黑豆、虾皮、牛奶、坚果、芝麻酱等。

6、富含胆固醇的食物

平时生活中吃的动物内脏里面就含有非常丰富的胆固醇，雄性激素的产生离不开胆固醇的帮助。肾上腺素和性激素能促进精原细胞的分裂和成熟，动物内脏中含有的胆固醇可以促进肾上腺素和性激素的产生。因此适量地吃一些动物内脏，可以大大提高男性体内雄激素含量，增加精子产量，提高性功能。

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“精”与“血”常常在一起合用，其实男人的精子比血更加珍贵，甚至珍贵十倍，有句说法是“一滴精，十滴血”，足见其珍贵，如果一个人缺血了，就必须去补，如果缺精就更要去补，而补精，药补不如食补，只要正确合理的进行食补，精子的数量和质量肯定会有很大的提升。

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