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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？

地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。

一

查出地贫后还能生出健康宝宝吗？

去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

二

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？

因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

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就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。

近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。

三

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”

据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

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【来源：南方PLUS】

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5月11日,太原市中心医院生殖中心将举办专家见面会！

对于每个家庭来说，有属于自己健康的宝宝是一件美好且幸福的事情。然而有些人却一直承受着无法实现的痛苦和哀伤……

田女士说：“结婚很多年了，一直没有孩子，这两年身边的好朋友都已为人父母，自己却只能眼巴巴地看着。想要选择试管婴儿助孕，又担心不能成功还白白花钱，要是能有个一劳永逸的办法就好了……”

5月11日，太原市中心医院生殖中心将举办专家见面会，另有中医门诊同步开设，为您制定个体化助孕方案:

1.太原市中心医院辅助生殖中心（山西省首家生殖中心）团队提供保孕服务。

2.权威生殖专家杨晓丽院长、张烁主任全程主诊，还有知名高级胚胎专家全程控制把关。

3.全程提供VIP式就诊建议、预约专家、随时咨询等附加服务，诊疗过程更方便高效。

时间：

2022年5月11日

地点：

太原市中心医院(汾东院区)生殖中心门诊一层

咨询电话:

生殖助孕医疗专家

杨晓丽

太原市中心医院副院长、主任医师、妇产生殖中心主任。

擅长人工授精及体外受精-胚胎移植（俗称试管婴儿）助孕治疗，对妇科内分泌疾病的诊治以及免疫因素引起的不孕不育有丰富的诊治经验。

张烁

山西现代妇产医院副院长、生殖中心主任、硕士生导师、留美学者、太原市中心医院生殖中心创始人。

擅长辅助生殖技术及各种原因导致的不孕不育诊治，尤其对不孕症中的疑难病症，如多囊卵巢综合征等有独特的治疗方法。

郝宏华

主任医师、市名中医，太原市中心医院针灸推拿科主任。

擅长穴位埋线及针灸治疗不孕症、痛经、反复流产、反复胎停等生殖系统疾病。

张慧芳

副主任医师，太原市医师协会生殖内分泌专业分会委员、山西省女医师协会生殖与遗传专业委员会委员。

擅长不孕不育、月经不调、复发性流产及各种疑难不孕症的诊治，尤其擅长对子宫内膜异位症导致不孕症的诊治。

郭晶晶

主治医师、太原市中心医院生殖中心临床负责人、郁琦名医工作室副主任。

擅长排卵障碍、卵巢功能减退、多囊卵巢综合征、子宫内膜异位症等所致月经不调，个性化促排卵治疗。

张茜

主治医师，太原市中心医院生殖中心女科医师山西省女医师协会太原分会委员、中国医药教育协会生殖内分泌科普培训中心委员。

擅长各种原因引起的不孕症，如女性生殖内分泌、多囊卵巢综合征、子宫内膜异位症，不孕症的诊断和治疗。

程鑫

主治医师，中国医药教育协会生殖内分泌科普培训中心委员。

熟练掌握不孕症的诊断和治疗,尤其擅长多囊卵巢综合征、免疫性不孕患者的治疗。

狐斌斌

主治医师、太原市中心医院生殖中心男科医师、山西省医师协会男科与性医学分会委员、山西省性学会男性生殖医学分会委员。

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擅长男性不孕症，如少精、弱精、畸形精子症及无精子症的诊断及男性性功能障碍，如早泄、不射精症等诊疗。

科室简介

太原市中心医院生殖中心于2001年创立，是山西省首家通过原国家卫生部人类辅助生殖技术资质认证的、专业治疗不孕不育的医疗机构。生殖中心是“山西省省市共建医学重点学科”“太原市医学重点学科”“太原市临床重点专科”“山西医科大学临床医学重点培育学科”“全国群众满意科室”。

经过20多年的不断创新与探索，多项技术与成就填补了山西省乃至华北地区生殖领域的技术空白，实现了山西省人类辅助技术准入资质零的突破：

1.成功实施山西省首例卵细胞浆内单精子显微注射技术（ICSI）；

2.成功实施山西省首例胚胎冷冻并保存技术；

3.成功实施山西省首例附睾精子抽吸术；

4.成功实施华北地区首例囊胚培养胚胎移植术；

5.山西省首例附睾精子抽吸术“试管婴儿”出生；

6.山西省首例ICSI“试管婴儿”出生；

7.山西省首例囊胚培养“试管婴儿”出生；

8.山西省首例冻融胚胎“试管婴儿”出生。

试管婴儿（包括IVF-ET、ICSI）临床妊娠率达40-50%，复苏胚胎移植妊娠率达60%以上，其成功率居山西乃至华北地区之首。

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促排卵和自然周期排出的卵子在数量和质量上是有一定的区别的，至于哪种排卵方式的卵子质量好就不是很好说了。女性一般每个月都会有一枚自然成熟的卵子排出，也就是依靠自身激素进行排卵，而有的女性由于身体原因不能排卵或是排卵障碍，则需要借助药物促排。自然促排的方式相对更安全一些，而促排卵的方式如果使用药物过多，很容易造成卵巢功能的过度刺激，对卵子质量也会有一定的影响。

促排卵和自然排卵是两种不同的方法在排卵，正常情况下，两种方式排出的卵质量是差不多的，但也会有外在因素的影响，如年龄、卵巢功能状况、疾病等因素都会影响卵子质量的。下面是关于促排卵和自然排出卵子的质量：

1.通常情况下，两种方式排出的卵子质量都是比较好的，少量的促排药物对于患者的身体伤害性不大，与自然排出的卵子相差无几；

2.如果是卵巢功能较差，使用促排药物过多的情况下，促排方式的卵子质量是会比较差的，而且数量也会更少，这种情况下，容易对卵巢过度刺激，卵巢功能下降；

3.如果是年龄稍微较大，卵巢功能也不好，使用自然排卵的方式情况下，一般是较难排出优质的卵子的，而且排出的卵子数量也会不多，这时候只能采取促排药物进行促排。

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