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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想？4月24日，由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行，活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》，邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重，地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症， 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容，“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示，如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型，胎儿必须接受产前检查，确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型，需要做详细的遗传基因分析，才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型，胎儿有1/4概率正常，有1/2概率是地贫轻型患者，有1/4概率是中型或重型患者。

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姚红霞提醒，如果检查确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。

值得一提的是，目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解，目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术，全相合移植成功率达90%以上，但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市，基因治疗还没正式应用到临床的情况下，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复，献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施，如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血，挽救地贫患者生命。

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【来源：海南新闻网资讯】

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在中山博爱医院做试管婴儿如果单个胚胎质量较高且患者身体情况也不错，即使只移植一个胚胎成功率也可以达到50%左右。但如果患者本身年龄较大，且单个胚胎质量评级并不高，还是建议一次移植两个胚胎提高成功率，因为仅移植一个胚胎，成功率可能仅有30左右。但综合来讲，中山博爱医院试管移植成功率在中山试管婴儿医院中还是算比较高的，在该院做试管成功率是有保障的。

博爱医院生殖遗传中心是不孕不育症诊治的特色专科，是中山市重点专科之一。目前该科室已开展了夫精人工授精技术、常规体外受精-胚胎移植技术、卵胞浆内单精子显微注射技术、植入前胚胎遗传学诊断技术，该院平均试管成功率在50%左右。下面就为大家具体介绍在该院移植不同数量的胚胎成功率的高低：

1.试管移植一枚胚胎成功率在40%左右，虽然不高但其只植入一个胚胎具有先天性的安全优势；

2.移植两个胚胎成功率在50%左右，即使一个胚胎不能正常着床，另一个也是可能会成功着床的；

3.移植三个胚胎成功率在52%左右，三枚以上胚胎的植入，妊娠率不再明显提高，而多胎率则显著增加，多胎妊娠的风险增加。

钦州妇幼保健院二代试管技术是不能选性别的，首先技术上是不支持的，选性别只有三代试管技术才可以，其次就是国内是禁止一切非医学条件做试管进行胚胎性别选择的。在国内做试管想要选择性别，只有满足患有严重的性别遗传疾病才行，而且是需要采用第三代试管婴儿技术才能筛查胚胎性染色体，从而达到选性别生健康宝宝的目的。

钦州市妇幼保健院生殖中心于2012年8月通过自治区卫生厅开展体外受精-胚胎移植及卵胞浆内单精子显微注射技术评审，开始正式开展一、二代试管婴儿技术的。钦州妇幼现目前做试管还无法实现选性别，原因如下：

1.钦州妇幼开展的第一代试管婴儿技术主要适用于女方因素导致不孕的夫妻，是指把男性的精液进行特殊的处理，再将精子和卵子放在实验室的培养基中，让它们自然结合形成受精卵，培养成胚胎再移植到母体内孕育，一代技术不具备筛选性染色体的功能；

2.在钦州妇幼做二代试管不能选性别，因为二代试管技术是通过在显微镜的情况下，医生有选择性的选取一些具有活力的精子放入到卵细胞浆中，使其发育，然后移植到母体内使其着床并妊娠，二代技术也不具备筛选性染色体的功能；

3.虽然说三代试管具备筛选性染色体的功能，可以达到选择性别的目的，但是只有患有严重的性别遗传疾病的患者才可以，而钦州妇幼还没有开展三代试管技术，所以即使满足医学指征也不能在钦州妇幼做试管选性别。

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