地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想?4月24日,由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行,活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》,邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。
重型地贫患儿如不治疗>
大多会在5岁前死亡>
地中海贫血简称“地贫”,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。
地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。
地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重,地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。
静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微,不影响日常生活与工作,无需特殊治疗,但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸,重者需要定期输血和排铁治疗。
重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症, 甚至危及孕妇生命。
重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血,伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等;如果不进行规范治疗,会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容,“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范,患者很难活到成年,多在5岁前死亡。”
地贫父母可孕育健康宝宝>
通过先进技术筛选正常胚胎受孕>
“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者,不表现出任何症状或者症状非常轻微,易被忽略,多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍,如果要了解个人地贫患病或基因携带情况,必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者,才能解除孕育中重型地贫儿的风险。
姚红霞表示,如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型,胎儿必须接受产前检查,确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型,需要做详细的遗传基因分析,才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型,胎儿有1/4概率正常,有1/2概率是地贫轻型患者,有1/4概率是中型或重型患者。
姚红霞提醒,如果检查确定为重型地贫儿,建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠,避免重型地贫儿出生。
值得一提的是,目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿)技术,筛选正常的胚胎受孕,实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。
造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>
据了解,目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。
异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术,全相合移植成功率达90%以上,但由于费用高和供者少限制了开展数量。
目前新药尚未上市,基因治疗还没正式应用到临床的情况下,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
“当前疫情反复,献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施,如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血,挽救地贫患者生命。
【来源:海南新闻网资讯】
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亳州市人民医院生殖科现有5名医生,分别是袁凤云、侯保山、吴利萍、刘晶晶、谭文举,这几位医生做人工助孕成功率都不错,算是亳州试管婴儿医生中较为厉害的。但他们研究和擅长的方向是有不同的,袁凤云、刘晶晶医生会更擅长女性免疫性不孕、胎停育等疾病治疗和助孕,而吴利萍、谭文举医生会更擅长生殖外科宫、排卵障碍、复发性流产等疾病治疗与助孕,侯保山医生会更擅长男性不孕不育疾病诊治和助孕。
亳市人民医院中西医结合生殖医学科技术力量强大,目前承担安徽省卫生计生委立项科研课题1项。常规开展女性不孕症检查和治疗,现科室有副主任医师2人,主治医师3人,硕士研究生2人,在读博士1人,检验师1人,护士1人。其中人工助孕成功率加高的医生都有:
1.袁凤云:从事妇产科工作30余年,擅长月经不调、更年期综合征、高泌乳素血症、女性免疫性不孕、胎停育、习惯性流产等;
2.侯保山:擅长男性不育、男性性功能障碍、男性性传播疾病及前列腺相关疾病的诊治;
3.吴利萍:安徽理工大学兼职副教授,擅长生殖内分泌,生殖外科宫、腹腔镜技术等;
4.刘晶晶:擅长多囊卵巢综合征、早发性卵巢功能不全、排卵障碍、免疫性不孕等;
5.谭文举:从医近20年,擅长于中西医结合(中西药物、针灸、推拿等)诊治男女生殖障碍性疾病及性功能障碍性疾病。
39岁时的她四促四移。第五次移植再次失败后,是否继续成为m女士最棘手的问题,其实面对这种情况,她不妨重拾信心。只要她坚持找到适合自己怀孕的方法,“好孕”就来了!
五次移植后不上床有什么问题?
很多在国内做试管的姐妹总是跟我说,胚胎移植总是反复失败,也有像M女士五次失败的案例,以至于现在对生孩子没有信心。
试管为什么反复移植失败?
其实我想告诉试管婴儿屡次失败的姐妹们,在医学领域,没有一门医术是百分百成功的,所以即使失败了,也不要灰心,不要过度悲伤失望,积极与医生沟通,缓解不良情绪,做好再次尝试的准备。
在这条路上,我看到了更多像我一样想做妈妈,却做不到心碎梦的女人。当我们走在这条路上,我们不知道这条路会走多远,甚至不知道是否会有终点。最无奈的是没有你的努力是不会成功的。
试管五次失败怎么办?
不过,尽量给自己定一个期限,三年、五年甚至十年。截止日期到了,就让它过去吧。坚持是一种力量,但有时候放弃需要勇气。尽力照顾好自己,把技术上的事情留给医生,其他的事情让上帝来决定!
为了提高试管的成功率,我们必须在移植后进行流产治疗,以避免失败,保护我们的胚胎婴儿不成功着床。在第六次移植中,我们必须找到问题的根源,然后才能开出正确的药,而不是盲目的试管。
反复移植失败的原因是什么?
对于多次试管失败的女性,药物会对卵巢造成过度刺激,可以调养一段时间,再根据身体情况决定是否可以再次试管。任何时候都不要轻易放弃希望,调整心态,找到适合自己的养殖方法。
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