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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想？4月24日，由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行，活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》，邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重，地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症， 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容，“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示，如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型，胎儿必须接受产前检查，确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型，需要做详细的遗传基因分析，才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型，胎儿有1/4概率正常，有1/2概率是地贫轻型患者，有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒，如果检查确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。

值得一提的是，目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

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据了解，目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术，全相合移植成功率达90%以上，但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市，基因治疗还没正式应用到临床的情况下，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复，献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施，如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血，挽救地贫患者生命。

【来源：海南新闻网资讯】

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2018年初结婚，因为年纪还不大没有马上备孕，2020年8月开始备孕，双方做了个孕前检查，我的amh值2.6，医生说25岁来讲这个值是有点低，并建议要早点要孩子了，之后就一直试孕，到现在也没怀上，想直接去做试管，请问下苏州市立医院做一代试管婴儿整个流程的总费用要多少？

在苏州市立医院做一代试管一次成功的话花费约在25000元左右，试管婴儿过程中，促排阶段费用占比比较大，通常在40%左右，因为患者情况不同，促排的费用会有高低之分。在苏州市立医院做试管婴儿促排时全部用国产药，整个一代试管的医疗费用大概在2万左右，如果全周期使用进口药，那么费用会更高一些，可能在3万元上下。

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苏州市立医院试管婴儿费用明细

苏州市立医院生殖中心是苏州市内比较知名的试管婴儿医院，医院现可开展宫腔内人工授精（IUI）、试管婴儿（IVF）、卵细胞浆内单精子注射（ICSI）、植入前胚胎遗传学诊断技术等。根据目前的数据来看苏州市立医院试管成功率在50%左右，在这里做一次试管整体费用3万到5万。以下整理了一位一代试管婴儿患者试管整个流程花费情况，可供大家参考：

3月12日去医院开始检查，挂的邹琴燕医生的号，双方费用5117元；

4月3日复查支原体和白带426元。男方复查加开药700元；

4月23日预约了宫腔镜，空腹去准备打麻药的，结果没给麻，喉咙发炎了。结果躺上去也没有预想中的痛，还能接受。做完开了消炎药，一共费用1500元。当天就交资料，医生订的拮抗剂方案；

4月25日建档签字，让下次月经第二天开始促排，开了下次抽血单子，费用280元；

5月23日月经第2天，基础卵泡28个，开了一支果那芬，每天打100单位，打4天反院，当天费用1840元；

5月27日促排第5天，雌二醇1200，最大卵泡13.5，又开一支果那芬，每天100单位。每天加一针欧加力，费用3378元；

5月30日促排第8天，雌二醇3236，最大卵泡16，内膜6.8A，还是跟之前一样的打，欧加力今天开一针，费用752元；

8.长期服用免疫抑制剂者不宜接种；

9.乙肝和幽门]螺旋杆菌抗病毒期间不宜接种。

由于新型冠状病毒疫苗研发时间比较短，没有大量的数据支撑，所以不确定以上群体接种是否会出现不良反应。因此，这些人群不适合接种。

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