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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想？4月24日，由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行，活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》，邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重，地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症， 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容，“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

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“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示，如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型，胎儿必须接受产前检查，确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型，需要做详细的遗传基因分析，才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型，胎儿有1/4概率正常，有1/2概率是地贫轻型患者，有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒，如果检查确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。

值得一提的是，目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解，目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术，全相合移植成功率达90%以上，但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市，基因治疗还没正式应用到临床的情况下，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复，献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施，如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血，挽救地贫患者生命。

【来源：海南新闻网资讯】

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单右边一侧11个基础卵泡，且出现并没有出现月经异常、排卵障碍等就不算是多囊卵巢，这仅表面女性卵巢储备功能较好罢了。一般临床上多囊的判定标准是在b超下观察到一侧卵泡超过12个或者两侧卵巢均超过12个卵泡，同时出现月经改变、雄激素水平高、多毛、痤疮、脱发等临床表现才算是多囊卵巢，单靠基础卵泡数量是不能直接诊断是否是多囊卵巢的。

多囊卵巢综合征（PCOS）是生育年龄妇女常见的一种复杂的内分泌及代谢异常所致的疾病，其一般是无法被根治的，主要在临床表现为以下几点：

1.患者出现稀发排卵或者无排卵的情况；

2.有高雄激素的临床表现或者高雄激素血症，表现多毛、痤疮、脱发、脂溢性皮炎、油脂多；

3.在B超监测下，患者一侧或者两侧的卵巢直径有多余或者等于12个左右的2-9mm大小的卵泡，但这些卵泡很难成熟，或者卵巢的体积大于或者等于10ml。

随着IVF技术的发展，许多不孕夫妇知道IVF有两种受精方法

一种方法是将精子与卵子在体外培养皿中按一定浓度混合，让精子与卵子结合，使其自身受精，我们称之为常规体外受精，或第一代体外受精（即IVF）。

另一种方法是用微量注射针将精子注射到卵子的细胞质中，使卵子受精，我们称之为胞浆内精子注射，或第二代体外受精技术（即ICSI）。

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在体外受精的早期，只有常规的体外受精，然而人们发现并不是每一个卵子都能在体外与精子结合形成受精卵，甚至有些病人取出的卵子都没有受精，称为受精失败。于是，诞生了单精子胞浆内注射技术，即单精子直接进入卵子，也可以使卵子受精。这项技术的诞生使严重少精子症、弱精子症和畸胎精子症患者有可能生育后代，另外，一些常规体外受精失败的患者可以通过ICSI技术获得宝宝。

第二代体外受精技术的诞生让人产生了一种错觉，认为只要有活精子和卵子，受精就可以成功解决。现实却确实告诉我们，有些患者虽然通过了第二代体外受精技术，但仍有可能所有卵子都不能受精，尽管这只占很小的一部分，据文献报道，发病率为1-4%。

ICSI后受精失败的原因之前还不十分清楚，可能与以下因素有关：

1、操作技术因素

在操作过程中，精子没有注入卵子，或者对精子和卵子的机械刺激不足，导致精子或卵子不能被激活。由此导致的受精失败，往往只是单个卵子在操作过程中的问题，一般不会导致所有卵子受精失败。对于一些卵母细胞较少的患者，受精失败的可能性相对较高，因为ICSI受精率只能达到70%-80%左右，因此卵子较少患者所有卵子未受精的概率相对较高。

2、精子缺陷

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当活动性差的精子，如非梗阻性无精子症的睾丸精子、严重畸形的精子，尤其是圆头精子时，ICSI的受精率较低或受精失败率不同。通过科研人员的不懈研究，发现有些精子可能缺少一些物质，因此不能充分激活卵子，也不能使卵子启动受精过程，导致受精失败。

3、卵缺陷

除了显微镜观察到的精子进入卵母细胞的细胞质外，精子与卵子结合后的受精也是连锁反应的一系列连锁反应，这是显微镜无法观察到的，一系列连锁反应链的任何一个环节或信号通路的异常都会导致受精失败。

综上所述，做一个不太准确的类比，即卵子受精的过程就像钥匙开锁的过程，精子就像钥匙，而卵子就像锁。

通过ICSI技术，精子（钥匙）被插入卵母细胞的细胞质（插入锁孔），但是，由于精子中缺少某些分子，卵子没有受精，就像钥匙缺了一个茬子一样，仍然打不开锁。或者因为锁头内部有损伤（比如卵子有问题），即使钥匙好（精子正常），也还是打不开锁。

因此为了避免ICSI受精失败，使患者遭受巨大损失，我们能否在进入IVF周期前进行预测？

之前，除了肉眼可见的不动精子或圆头精子外，还无法通过早期检测等手段预测是否会出现ICSI受精失败。只有在发现ICSI受精失败后，才能在下一个取卵周期采取措施，避免ICSI受精失败。这些措施也是实验性的，有些可以成功，有些病人可能仍然无效。

之前，ICSI受精失败的主要措施如下：

1、改变促排卵程序提高鸡蛋品质

在某些ICSI受精失败的情况下，ICSI的受精率通过提高卵母细胞核成熟和细胞质成熟的同步性而提高。

2、提高精子质量

在ICSI过程中，可以选择更多活力和形态正常的精子，有助于提高受精率。

3、卵母细胞辅助激活

对于先前的ICSI受精失败，可以使用卵子激活技术，但该技术仅适用于精子缺乏激活卵子的某些物质的情况。对卵子缺陷导致的受精失败无明显影响。

因此我想对不孕夫妇说：在准备进入辅助生殖技术治疗之前，我们必须有充分的思想准备，在循环的每一步都有很多障碍，我们需要乘风破浪来前进。我们希望随着医疗技术的进步，逐步解决所有不孕不育问题，让所有不孕不育夫妇都能实现宝宝的梦想！

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