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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想？4月24日，由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行，活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》，邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重，地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症， 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容，“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示，如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型，胎儿必须接受产前检查，确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型，需要做详细的遗传基因分析，才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型，胎儿有1/4概率正常，有1/2概率是地贫轻型患者，有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒，如果检查确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。

值得一提的是，目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解，目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术，全相合移植成功率达90%以上，但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市，基因治疗还没正式应用到临床的情况下，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复，献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施，如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血，挽救地贫患者生命。

【来源：海南新闻网资讯】

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试管婴儿与自然怀孕一样，需要怀胎十月，而在孕期为了实时了解胎儿和准妈妈的情况，需要定期做各种检查，其中B超就是比较常见的一种。那么，试管婴儿成功怀孕后，做B超检查的具体作用是什么，又该何时做呢？

试管婴儿孕期B超检查

B超是产前检查中一个必不可少的项目，它在排除异位妊娠、检测胎儿是否存在严重畸形等方面有重要的作用。根据中华医学会妇产科分会产科学组在2018最新发布的“孕前和孕期保健指南（2018）”中的建议，准妈妈在整个孕期中

至少要做5次B超检查。

对于做试管婴儿的准妈妈来说，在孕期做B超的次数跟自然受孕的准妈妈基本一致，但由于存在个体差异，有些准妈妈的检查次数可能需要在此基础上进行适当的增减，具体还是要根据实际情况而定，而在不同时间段做B超检查，其作用也是不一样的。

试管婴儿孕期B超检查时间及作用

01

早孕超声检查（4~6周）

这是孕期的首次B超检查，一般安排在移植30天后进行，主要作用是确定胚胎是否为宫内妊娠

（排除宫外孕）

，以及孕囊的数量有多少，孕囊中是否有胎心，及时排除胎停育等意外情况。

02

NT超声检查（10~13周）

NT超声检查主要检查胎儿颈项后透明带的厚度，作用在于在妊娠早期诊断以唐氏综合征为代表的

染色体疾病

和其他多种原因导致的胎儿异常，该检查也被当做早期唐氏综合征筛查的诊断依据之一。

03

系统超声检查（20~24周）

系统超声检查，即大排畸检查，是整个孕期中最全面的一次超声检查，主要作用是通过对胎儿的全身各系统结构，包括四肢、内脏、脑部、脊柱、膀胱等器官的观察，进行系统化

筛查胎儿严重畸形。

该检查一般在20~24周进行，因为此时胎儿的器官发育较好，羊水量也比较多，可以清晰地观察到胎儿的发育情况。目前比较常见的两种检查方式是

三维和四维彩超

，因为这两者的清晰度比较高，可以提高病变检出率。

04

孕晚期超声检查（28~32周）

到了孕晚期，检查的主要目的不再是排畸，而是观察胎儿的发育生长情况、胎位、羊水量、胎盘位置、胎儿脐血流指数等情况是正常以及有没有出现脐带绕颈的现象。

05

产前胎儿估重检查（38周后）

胎儿在37周之后就足月了，这个时候做超声检查的主要作用是

确定胎位，

并通过对胎儿的头围、腹围、股骨长、胎儿腿部皮下脂肪厚度等各项生长指标进行估算，来预测胎儿的体重，

确定生产方式。

另外，此次检查还能根据胎儿重要脏器和脐带的血流情况，判断胎盘的功能是否完好，若有问题，便可及时采取措施。

森美试管婴儿提醒，包括B超检查在内的各项产前检查项目，对胎儿和准妈妈都有重要意义，为了保障孕期安全，顺利生下健康宝宝，不管普通准妈妈还是试管准妈妈，都应该定期做好检查。

很多患者朋友进行试管婴儿技术助孕的时候,通常会听到医生提到“进周”，那么试管婴儿进周是指的什么?进周后又如何进行保胎呢？下面我们一起来看看

试管婴儿进周是什么意思？>

待确定做试管婴儿治疗之后，要先进行夫妻双方的身体相关检查，医生会根据患者身体各方面综合因素等，制定合适的促排卵方案，这表示正式进入试管婴儿周期的治疗。

试管婴儿进周后包括试管婴儿促排卵、取卵取精、体外受精和试管婴儿胚胎移植等。

进周后有哪些环节？>

1、促排卵及监测

2、取卵

3、取精

4、体外受精，实验室培养

5、移植

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6、黄体支持

7、验孕结果

进周后需要注意>

1、保证营养的补充，可适量摄入富含蛋白质的食物，同时保持充足的睡眠，避免熬夜让自己太疲惫。

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2、进周后按照方案进行降调节和促排卵。

3、促排卵期间，要定期来医院做B超监测，监测期间要避免剧烈活动，尽量避开各种辐射。

4、进周期间要严格遵守医生所开医嘱用药，切忌不能自己用药停药等。若对药物过敏，要及时告知。

5、若身体出现异常情况，也要及时告知医生。

进周后男性朋友同时要配合调理身体，注意精子质量，并按照医嘱适当适时进行排精，方便取精时能取到质量较好的精子。

试管婴儿进周保胎注意事项>

患者可像平时一样保持正常的日常生活状态即可。不要剧烈运动。

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在胚胎移植后注意适当的卧床休息，进行散步或瑜伽等舒缓轻柔类运动。

有的患者没有什么特殊的感觉，但是有的患者因为体质原因会出现下腹胀、恶心、胃痛等现象，严重的话，要及时就医咨询治疗。

饮食方面忌寒凉辛辣刺激，适当的补充蛋白质和维生素类食物。胚胎移植后，患者会出现腹胀、恶心、食欲差的现象，不要进行大补避免反胃腹泻，尽量少食多餐，遵照医嘱，不要滥用或停用药物。

当试管婴儿正式进周后，请大家积极认真配合治疗，并且准时定期进行复诊。

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