地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想?4月24日,由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2026年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行,活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》,邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。
重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>
地中海贫血简称“地贫”,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。
地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。
地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重,地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。
静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微,不影响日常生活与工作,无需特殊治疗,但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸,重者需要定期输血和排铁治疗。
重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症, 甚至危及孕妇生命。
重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血,伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等;如果不进行规范治疗,会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容,“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范,患者很难活到成年,多在5岁前死亡。”
地贫父母可孕育健康宝宝>
通过先进技术筛选正常胚胎受孕>
“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者,不表现出任何症状或者症状非常轻微,易被忽略,多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍,如果要了解个人地贫患病或基因携带情况,必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者,才能解除孕育中重型地贫儿的风险。
姚红霞表示,如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型,胎儿必须接受产前检查,确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型,需要做详细的遗传基因分析,才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型,胎儿有1/4概率正常,有1/2概率是地贫轻型患者,有1/4概率是中型或重型患者。
姚红霞提醒,如果检查确定为重型地贫儿,建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠,避免重型地贫儿出生。
值得一提的是,目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿)技术,筛选正常的胚胎受孕,实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。
造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>
据了解,目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。
异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术,全相合移植成功率达90%以上,但由于费用高和供者少限制了开展数量。
目前新药尚未上市,基因治疗还没正式应用到临床的情况下,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
“当前疫情反复,献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施,如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血,挽救地贫患者生命。
【来源:海南新闻网资讯】
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孩子都是每一个家庭中的希望,每一对夫妇都需要完成养育后代的任务,自古以来每个人都相信生孩子和女性有着密切的关系。
但不知道在什么时候,有些女性想怀孕好像不是那么容易的事情,甚至有很多家庭婚后也没有孩子,而且大部分情况都是女性身体的原因,小两口也是非常的苦恼,甚至会影响婚姻的状况。
怀孕生子对于女性来说是一件人生中非常重要的阶段,新的生命诞生对于整个家庭也都是一件非常值得幸福庆祝的事情,但其实每个女性都是独一的个体,体质不同也导致生育能力有强弱。
不孕的问题一直困扰着很多女性,虽然有试管婴儿的技术,但是成功率也并非是
100%
的,需要高额的费用以及长时间准备的时间,再加上不确定的未来,也让不少人望之却步。
生育能力
“强”的女性,或有“
6
个”特征,你知道的有几个?
1、
月经规律
月经是女性健康的
“晴雨表”,再加上与生育能力有着密不可分的关联,通过月经的规律也能够分辨出女性生育能力的强弱,如果每个女性的月经规律非常准时,排卵期也非常固定,月经量正常,那么这个女性更容易受孕。
相反如果月经不规律,那也是意味着体内的内分泌紊乱,排卵期不固定也不容易受孕。
2、
皮肤红润有光泽
自古以来女人都会散发出独特的美,实际上这都是由于体内雌激素的分泌,女性雌激素含量丰富女性特征就会更加的明显,他们也容易暴露在外表。
如皮肤白质,声音尖锐的红润有光泽的皮肤也是人类健康的标志之一,雄激素分泌充足的健康,女性自然会更容易怀孕,这也是意味着他们的生育能力更强。
3、
处于最佳生育年龄
女性最佳的生育年龄是在
22~25
周岁,在这一时期的发育已经完全成熟,卵子质量非常高,这个时候生育非免危险小,胎儿生长发育也比较好,早产以及染色体异常的胎儿发生率最低。
如果早于
20
岁怀孕,生育年龄太小,容易合并有早产等发病状,也有可能因为骨盆的发育不完全而导致难产,对母亲和胎儿的健康发育都是不好的,随着年龄的增长,身体的卵巢功能也会逐渐的下降,受孕率也会下降,所以超过
30
岁受孕率会下降到
33%
。
4、
身体均匀
不管是体重过瘦还是过胖都会不容易受孕成功,肥胖会导致身体处于一个亚健康的状态,容易出现内分泌失调,而且肥胖女性在妊娠后期,容易出现
“妊娠高血压”等情况,不利于身体的健康。
而有很多女性在减肥过程中会服用减肥药,从而导致身体健康的体质受到损害导致不孕不育,所以在生活中我们肥胖均匀的身体是最好的,可以生下一个健康可爱的宝宝。
5、
手脚发热
在生活中很多的女性手和脚都是很凉,但有一些女性的手脚是比较热的,对于手足发热的女性说明没有宫寒的问题,如果没有肝功感冒的问题,就更容易怀上孩子,也能怀上一个健康可爱的宝宝。
如果有的女性手足比较凉,说明有宫寒的症状,如果出现宫寒,那么怀孕会受到一定的影响,经常也是不易怀孕的,其次就是容易流产,因为宫寒的女性体质比较弱。
6、
作息规律
如今熬夜已经成为了大多数人的常态,很多年轻人夜里玩手机都超过了
12
点,不仅会影响睡眠的质量,还会容易造成内分泌的紊乱,从而引起月经不调,排卵时间不准,也更不容易受孕。
大家都知道怀孕不是只有女性说的算,如果男性经常熬夜也会影响生育的能力,因为熬夜导致身体出现亚健康的状态,从而使卵子质量下降,不易受孕。
怀孕前期症状
1、
月经停止
月经停止是怀孕症状最明显的,只要是一般正值生育年龄的妇女,月经都是正常,在性生活后超过正常经期两周就有可能是怀孕。
2、
容易疲惫
在怀孕初期很多女性会感到疲劳,没有力气而且特别想睡觉,不过这个时期不会太长,很快就可以过去,所以同房后如果昏昏欲睡,而且还伴随着月经推迟的现象,那么这有可能会是怀孕的症状。
3、
胃口变化
有些女性在月经过期不久的时候,
1~2
周就会先发生胃口的转移,有的人简直不想吃东西,甚至还要呕吐,有的人很想吃酸味或者辣味的东西。
4、
恶心呕吐
恶心呕吐,经常会在妊娠头三个月最常见,约会在
50%
的孕妇有不同程度的恶心表现,
1/3
的孕妇有呕吐经历,晨吐为最明显。
5、
乳房变化
怀孕初期在雌激素和孕激素的共同刺激下,乳房逐渐长大,乳头和乳晕颜色也会逐渐加深,乳头周围有深褐色结节等现象,怀孕
12
周以后,还会有少许清水样乳汁分泌。
6、
皮肤颜色有变化
怀孕初期可能会产生皮肤色素沉淀,尤其怀孕后期更为明显,且在后期腹壁会有妊娠纹产生。
7、
尿频尿急
妊娠早期由于增大子宫压迫膀胱所致,当认证
12
周子宫月越出腹腔后,症状自然消失,妊娠晚期由于胎下漏的入盆,膀胱再次受到挤压,尿频现象又重复出现,某些准妈妈咳嗽、擤鼻涕或者打喷嚏都有可能会出现尿外溢的情况。
8、
阴道黏膜变色
怀孕初期阴道黏膜可能会因充血而导致颜色加深,这些可由医师做判断。
怀孕一个月吃什么好?
1、
叶酸
在怀孕的第
1
个月要加强营养,注意多补充叶酸,此外还需要补充食物中的叶酸,如樱桃,李子,桃子等这些新鲜的水果当中都有含叶酸量高的。
2、
补充维生素
当女性怀孕时需要补充维生素,如:维生素
D
、维生素
E
、维生素
K
、维生素
C
,这些都是不可以缺少的营养品。
建议女性朋友可以适量的补充一些动物的肝脏,麦芽和酵母,这些东西可以减轻孕期间的不适。
3、
补充蛋白质
在怀孕一个月内每天饮食一定要大约摄入
60
克的蛋白质,蛋白质能够保证受精卵的正常发育,还可以增强个人的免疫力。
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