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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？

地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。

一

查出地贫后还能生出健康宝宝吗？

去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

二

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？

因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。

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她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。

近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。

三

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。

5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源：南方PLUS】

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根据民间传闻，准确率100的生男生女公式主要包括四九法、父母年龄法、平均取整法、六八法、怀孕月份双乘法等。但需要注意的是，这些公式的准确率其实并不是百分百的，由于缺乏一定的科学依据支撑，因此即使有部分女性通过这些方法测出来的性别是宝宝的实际性别一样，也只是巧合，大家不要过于迷信。

女性在孕期内常常会猜想宝宝的性别，于是就出现了这些公式，不仅号称准确率100，有的更是声称结合了古代的天文历法等等，下面就一起来看看准确率100的生男生女公式吧：

1.四九法，公式为49+女性怀孕时农历月份-女性虚岁+19，得出的结果若是单数则是男孩，若是双数则是女孩；

2.父母年龄法，公式为父亲（生年+生月+生日）+母亲(生年+生月+生日)+怀孕月份-19，仍然参考结果的数值，若结果的最后一位数是单数，代表可能生男孩，若最后一位数是双数，代表可能生女孩；

3.平均取整法，此方法需要计算父亲年龄+母亲年龄+怀孕时的月份，再除以3后取整，若结果为单数则是男孩的可能性大，是双数则是女孩的可能性大；

4.六八法，公式为68+女性怀孕的农历月份-女性怀孕时的虚岁，结果若为单数则怀男孩，是双数则怀女孩；

5.怀孕月份双乘法，公式为将女性怀孕时的农历月份双乘+女性农历生日月份-怀孕时虚岁+19，同样的，结果尾数为单则生男，双数则生女。

怀孕后，在前几次的检查中京杭会听见医生说胎心、胎芽，或者胎宝宝发育的不太好的话，医生会说听不到胎心，或看不到胎芽等。胎心、胎芽到底是什么？检查时听不到或者看不到胎心、胎芽，就预示着胎宝宝发育不良吗？

今天我们就胎心、胎芽这两个产检中最常见的专业词语做一个详细的介绍，以便所有准妈妈了解。

什么是胎心、胎芽>

胎心，顾名思义就是指胎儿的心跳声。心脏是胎儿最先发育的器官，很早就可以被监听到，通常医生也会通过胎儿的心跳次数来评估胎儿的发育情况。

胎芽，一般指怀孕3周到8周这个时间段的胚胎。用来对胚胎早期的发育情况做判断。

怀孕多长时间出现胎心胎芽>

对于月经规律性保持在28天一次的女性，在末次月经完毕的6-7周就可以看到胎心和胎芽。超过7周未发现胎心和胎芽，则说明胚胎已停止发育。

对于月经并不规律的女性，可以按照同房的时间或排卵的时间进行推算。通常在排卵期同房怀孕，排卵后的第4-5周能看到胎心和胎芽。如果超过5周还没有看到，则说明胚胎已停止发育。

当然，还可以通过第一次B超时的孕囊大小，估算胎心胎芽的出现时间。

出现胎心胎芽后为什么还会发生胎停？>

胎心胎芽出现，并不能确保胎儿就一定能正常发育。通常以下三个方面可能会发生胚胎发育停止的状况。

01. 1.HCG增长不正常：HCG反映绒毛活性，进而体现胚胎质量。正常发育的胚胎，其HCG增长速度为隔日增加一倍，如果其增长速度明显减小，说明胚胎有停止发育的可能。

02. 2.子宫动脉血流供应差：子宫动脉为子宫提供供血和营养，保证胚胎发育环境足够良好。一旦子宫动脉血流出现异常，就会危及到子宫环境的安全，从而影响胚胎的正常发育。

03. 3.胚胎质量不好：也就是“种子不好”，大多数是因为胚胎染色体异常。这种胚胎早晚都会停止发育，也有极少部分的“差种子”存活下来，但后期多发生为畸形、发育异常等情况。

发现胚胎停止发育后，保胎还有作用吗？>

胚胎的停育多与胚胎本身的质量有关，属于优胜劣汰的自然选择法则。在一定程度上来说，这并不是一件坏事，而且当胎停以后，强行保胎也起不了任何作用，并不能让停止发育的胚胎再发育起来。

曾发生过胎停，有必要做基因检测吗？>

虽然绝大多数的胎停是因为“种子不好”导致，而“种子不好”的原因又来自于父母的染色体。但对于一次胎停，还是没有做基因检测的必要。

如果多次发生胎停，则夫妻双方都需要接受相关的检查，找出胎停的原因，并作出相应的治疗。

如何预防胎停的发生？>

孕前，夫妻双方到妇幼保健机构接受健康教育和指导，有计划的进行备孕，合理饮食习惯，规律作息，戒除烟酒等不良嗜好，避免接触可能影响胎儿正常发育的药物和有害物质。

怀孕后，应定期产检，保证营养，留意自身身体状况。发现异常，及时就医并进行相应的处理。

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