地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想?4月24日,由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行,活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》,邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。
重型地贫患儿如不治疗>
大多会在5岁前死亡>
地中海贫血简称“地贫”,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。
地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。
地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重,地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。
静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微,不影响日常生活与工作,无需特殊治疗,但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸,重者需要定期输血和排铁治疗。
重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症, 甚至危及孕妇生命。
重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血,伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等;如果不进行规范治疗,会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容,“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范,患者很难活到成年,多在5岁前死亡。”
地贫父母可孕育健康宝宝>
通过先进技术筛选正常胚胎受孕>
“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者,不表现出任何症状或者症状非常轻微,易被忽略,多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍,如果要了解个人地贫患病或基因携带情况,必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者,才能解除孕育中重型地贫儿的风险。
姚红霞表示,如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型,胎儿必须接受产前检查,确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型,需要做详细的遗传基因分析,才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型,胎儿有1/4概率正常,有1/2概率是地贫轻型患者,有1/4概率是中型或重型患者。
姚红霞提醒,如果检查确定为重型地贫儿,建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠,避免重型地贫儿出生。
值得一提的是,目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿)技术,筛选正常的胚胎受孕,实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。
造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>
据了解,目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。
异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术,全相合移植成功率达90%以上,但由于费用高和供者少限制了开展数量。
目前新药尚未上市,基因治疗还没正式应用到临床的情况下,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
“当前疫情反复,献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施,如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血,挽救地贫患者生命。
【来源:海南新闻网资讯】
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单右边一侧11个基础卵泡,且出现并没有出现月经异常、排卵障碍等就不算是多囊卵巢,这仅表面女性卵巢储备功能较好罢了。一般临床上多囊的判定标准是在b超下观察到一侧卵泡超过12个或者两侧卵巢均超过12个卵泡,同时出现月经改变、雄激素水平高、多毛、痤疮、脱发等临床表现才算是多囊卵巢,单靠基础卵泡数量是不能直接诊断是否是多囊卵巢的。
多囊卵巢综合征(PCOS)是生育年龄妇女常见的一种复杂的内分泌及代谢异常所致的疾病,其一般是无法被根治的,主要在临床表现为以下几点:
1.患者出现稀发排卵或者无排卵的情况;
2.有高雄激素的临床表现或者高雄激素血症,表现多毛、痤疮、脱发、脂溢性皮炎、油脂多;
3.在B超监测下,患者一侧或者两侧的卵巢直径有多余或者等于12个左右的2-9mm大小的卵泡,但这些卵泡很难成熟,或者卵巢的体积大于或者等于10ml。
描述 : 孩子在医院被诊断为身材矮小,医生要用生长激素 GH 治疗。 1. 就我孩子的检查结果来看,他是生长激素缺乏导致的身材矮小吗? 2. 生长激素治疗对孩子以后有影响吗? 3. 如果不使用生长激素进行治疗,我的孩子成年后能长多高? 4. 生长激素的主要成分是什么? 答 : 通过目前的检查结果,孩子被诊断为矮小症,原因被认为是家族性矮小症,这也是矮小症的常见原因。与生长激素缺乏导致的矮小症不同,家族性矮小症是由家族基因决定的,而不是生长激素缺乏。孩子的生长激素测试结果提示生长激素不低,这是正常的。给孩子用生长激素治疗,对孩子以后不会有太大的影响,但是生长激素本身也是一种药物,所以有一定的副作用。服药前,医生会给孩子做一些基本的化验,在应用生长激素期间,也会定期随访复查。生长激素在国外已经使用多年,安全性还是有保证的。 如果不使用生长激素,孩子一般可以长到他的遗传身高,因为你没有提供孩子父母的身高,所以我无法计算。但是从结果来看,医生预测的遗传身高是 1 米 60 左右,所以如果不用药的话,孩子将来的身高大概是 1 米 60 左右,比较矮。生长激素的最佳适应症是生长激素缺乏引起的身材矮小,药物治疗可取得明显疗效。目前也用于家族性矮小的治疗,但家族性矮小往往不缺乏生长激素,所以用药效果不如生长激素缺乏的儿童明显。用药后孩子的身高会更高,因为生长激素也有副作用,价格也更贵。所以家长需要权衡利弊来决定是否使用。 生长激素的成分是生长激素,生长激素是促进人体生长最重要的激素。虽然都叫激素,但是我们平时说的激素是不一样的。通常我们常说的激素一般是指糖皮质激素,如泼尼松、地塞米松等。长期使用,孩子会肥胖,免疫力下降,高血压,糖尿病会有一些明显的副作用,而生长激素是促进人体生长的,和糖皮质激素不是一回事。 保证足够的热量。> 由于激素的作用,青春期的女生脂肪组织长得更多,男生肌肉组织长得更快,加上活泼好动,消耗的热量更多。男生比女生消耗多,所以食物要保证足够的热量,包括谷物、大米、面制品等。 如果你还有更多关于孩子 “身材矮小”的问题,请在下面评论。