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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想？4月24日，由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行，活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》，邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重，地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症， 甚至危及孕妇生命。

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示，如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型，胎儿必须接受产前检查，确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型，需要做详细的遗传基因分析，才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型，胎儿有1/4概率正常，有1/2概率是地贫轻型患者，有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒，如果检查确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。

值得一提的是，目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解，目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术，全相合移植成功率达90%以上，但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市，基因治疗还没正式应用到临床的情况下，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复，献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施，如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血，挽救地贫患者生命。

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【来源：海南新闻网资讯】

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根据相关报告显示，我们国家不孕不育的人群在逐渐上涨，越来越多的家庭需要通过试管婴儿技术辅助生殖的方式来要上孩子。　

试管婴儿又称为体外受精-胚胎移植，属于人工辅助生殖技术，简单来讲就是把精子、卵子拿到体外，让他们在人工的控制下完成受精，然后将培育出来的胚胎移植到母体子宫内，怀胎十月诞下宝宝。那么做试管婴儿一共分为几个阶段呢？

1、准备阶段

不是每一个不孕不育家庭都适合做试管婴儿的，因此在术前需要进行详细的检查，排查男女双方不孕的原因，常规术前检查。女性还需要检查激素情况以及排卵情况，确定适合做试管婴儿后，才能进行下一步骤。　

2、促排卵

正常情况下，女性每个月只有一颗卵子排出，加上不是每颗卵子都能受精成功，因此需要通过药物来刺激卵巢中更多卵泡同时发育。以获得多个卵子才能保障试管的成功率。

3、取卵

卵泡发育成熟后，医生在B超引导下应用特殊的取卵针经阴道穿刺成熟的卵泡，吸出卵子。取卵通常是在静脉麻醉下进行的，因此妇女并不会感到穿刺过程导致的痛苦。

4、体外受精

一般，女性取卵当天去采集男性的精子，精子经过洗涤之后，挑选一些最有活力的精子和卵子结合。(如果是第三代试管婴儿，如爱宝来公司合作的俄罗斯诞生医院，大多数情况实施第三代试管婴儿，在这个基础上需要新增养囊和PGD/PGS两个阶段，试管婴儿的周期会更长一些)。

5、胚胎移植

受精卵通过数日培育后形成胚胎，医生会根据母亲的年轻、子宫情况、胚胎质量等条件，选择移植1-2个胚胎。

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6、黄体支持

由于应用了GnRH激动剂/拮抗剂和促排卵药物，停药后垂体分泌促性腺激素的能力未能迅速恢复，以及取卵导致的卵泡颗粒细胞的丢失，妇女在取卵周期通常存在黄体功能不足，需要应用黄体酮和/或HCG进行黄体补充、支持。

7、妊娠确认

一般移植14天测定血清HCG，确定是否妊娠。在胚胎移植后21天再次测定血清HCG，以了解胚胎发育的情况。在胚胎移植后30天经阴道超声检查，确定是否宫内妊娠，有无胎心搏动。

在确认是否妊娠成功的这段时间，女性朋友应该多注意休息，不宜过于劳累，大幅度的动作。以及保持良好且平稳的情绪。过于兴奋、激动、紧张都是不利于胚胎生长的。

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