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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？

地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。

一

查出地贫后还能生出健康宝宝吗？

去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

二

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？

因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。

近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。

三

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”

据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源：南方PLUS】

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新闻追踪：

根据国家卫生健康委5月27日发布的《中国妇幼健康事业发展报告》(2019年)数据显示：2018年我国新生儿剖宫产率为36.7%。与2010年全国高达46%（世界卫生组织曾在九个国家开展的调查）的数据相比，有明显的降低。

试管婴儿孕妈只能选择剖腹产？

整体剖宫产比率的降低，直接反应了我国妇幼健康服务水平和产科服务能力的不断提升，也体现了国家及分娩医疗机构对孕妇分娩体验的关注和重视。为此，对于本身有不孕不育史的试管婴儿孕妈又该如何选择何种分娩方式呢？试管婴儿宝宝就只能选择剖宫产吗？

其实，通过试管婴儿怀孕，与自然怀孕的根本区别在于受精卵受精方式的不同。试管婴儿是体外受精-胚胎移植的俗称，是需要将夫妻双方的精子和卵子各自取出体外，在体外完成受精和胚胎培育的过程，最后再将胚胎植入母体内着床妊娠。所以，生殖医学专家表示，要了解试管婴儿与新生儿分娩方式的关系，可以从这三方面综合判断。

了解什么是剖宫产？剖宫产有风险吗？

实际上，剖宫产是剖腹产的医学名称，也是产科领域中的重要手术。且已成为当下解决难产和某些产科合并症、挽救孕妇和围产儿生命的有效手段。剖宫产一般是经腹切开子宫取出胎儿的，因此对孕妇的子宫和腹部有一定的影响。例如麻醉意外、术中或术后出血，手术中膀胱、输尿管、肠管的损伤，术后感染如腹膜炎、败血症等。另外，剖腹产产后出血率较高，产褥感染率为自然分娩的10~20倍，剖腹产新生儿发生因呼吸系统合并症的可能性也相对较高。同时，剖宫产还有可能形成子宫瘢痕，给二次分娩带来一定的危险性。

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剖宫产到底适合哪些类型的孕妈妈？

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要了解剖宫产的的适应症，就必须要清楚其手术指征。从人物关系上分析，剖宫产的手术指征主要看孕妇的身体条件和胎儿的发育情况。孕妇条件，如孕妇年龄较大（高龄产妇）、多年不孕（不孕不育）、多次妊娠失败（怀不上或多次怀上后流产）、胎儿宝贵，是否有妊娠综合征和并发症等；胎儿发育情况，如伴有头盆不称、胎位不正、胎儿窘迫或脐带脱落等难产指征。此外，若怀上双胎和多胎、疤痕子宫、以及孕妇的剖宫产妊娠史，都是剖宫产的重要参考指征。

所以，很多孕妇是因为存在手术生产指征，在医生的建议下进行剖腹产；而其中也不乏多数是因为个人、社会等因素，孕妇自己或者其家人要求剖腹产。

试管婴儿孕妈只能选择剖腹产？

辟谣：做试管婴儿胚胎移植怀上的宝宝，只能选择剖宫产吗？

曾经有接收到来自试管婴儿孕妇的反馈：鉴于自己是通过试管婴儿辅助生殖技术怀孕的，在面对试管宝宝的分娩方式上，不免多了一些顾虑，但最后还是顺产分娩了健康可爱的试管宝宝，母体均安。确实，剖宫产有其现实意义，但试管婴儿孕妈也不必过度担忧，只要胎宝宝发育健康、胎位正，孕妈自身的身体条件也排除剖宫产的手术指征，就可以勇敢的尝试顺产方式。“十月怀胎，一朝分娩”是一件美好而幸福的事情，亲身感受自己的宝宝通过自己的努力而顺利降生，就算历尽千般万般疼痛，哪怕精疲力尽，这个过程也将更加刻骨铭心。

因此，孕妇应该如何科学选择分娩方式，并不是由自己单方面的主观判断决定的，而是要综合分析孕妇本身和胎儿发育状况来看。正如国家卫生健康委妇幼司司长秦耕27日在发布会上说的，剖宫产是妇产科一个适宜的临床技术，剖宫产本身无可厚非。但也要严格控制剖宫产的手术指征，该做的做，不该做的我们尽可能的沟通协商。尽可能增加助产服务，让更多的孕孕妇能够进行正常的自然分娩，保证母婴安全。

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试管婴儿孕妈只能选择剖腹产？生殖医学专家重点提醒，与孕妇和胎儿发育有关的这三点需要了解清楚。

同时需要注意的是，不管是自然怀孕还是做试管婴儿，孕妈们都要定期到医院接受常规产检以及必要的附加检查项目和胎监，遵从医生的叮嘱，多主动关注与胎儿发育健康有关的数据或指标，比如孕期孕酮值和HCG值是否在正常范围内等。在分娩前期，如果没有前面提到的剖腹产指征的孕妇，专家建议尽量要顺产。不要因为恐惧疼痛、害怕身材走样，甚至是传统迷信，为了挑出生吉时而做出不恰当的决定。而如果患有剖腹产指征的孕妈，则不能隐瞒病情，或者自行在家生产，应在医生的指导下选择合适自己的生产方案，减少孕妇和胎儿意外的发生

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南昌妇幼就是指江西省妇幼保健院，这家医院确实可以做第三代试管婴儿，但是在国内必须要符合第三代试管婴儿适应症的人群才能够申请做第三代试管婴儿。根据你的情况来看，你们是不能够做第三代试管婴儿的，更不能做试管婴儿来决定生男生女。三代试管婴儿技术确实是筛查胚胎可以筛选性别，但是国内做试管婴儿是不允许选择胎儿性别的。

在国内正常情况下做三代试管婴儿选择性别是犯法的，除了具有某些遗传特定性别的遗传病史人群。这里说到三代试管婴儿的适应人群，就来具体说一下吧。

一是有染色体问题的人群，二是有家族遗传病史的人群，最后就是做过一二代试管均失败的人群。这些情况的人群是可以直接在国内做第三代试管婴儿助孕，但如果非以上三类缘由是不能直接做三代试管的。

这里说到南昌妇幼试管婴儿，就来简单介绍一下南昌妇幼保健院。

江西省妇幼保健院辅助生殖中心创立于2000年，是江西省最早获得国家卫生健康委准入实施试管婴儿资格技术单位之一。同时本中心是江西省最早开展实施胚胎植入前遗传学诊断技术（第三代试管婴儿）的生殖医学中心。2020年鲜胚移植周期临床妊娠率高达65%，冻胚周期高达62%，位于国际领先水平。

所以说即使不能做三代试管婴儿，做一二代试管婴儿也是个不错的选择，只要能够生个自己的健康宝宝就够了。

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