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广州世纪助孕公司天河区_世纪助孕_UUdo9_82Tlr_健康周刊地贫父母可孕育健康宝宝
发表日期:2023-04-04 06:37| 来源 :本站原创 | 点击数:242次
本文摘要:广州世纪助孕公司相关介绍宋革:对于有意愿生育三孩的夫妇们,建议先到医院进行全面生育力评估,包括精液常规检查,妇科B超,性激素六项等。若发现排卵障碍、卵巢早衰、严重少
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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想?4月24日,由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行,活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》,邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重,地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微,不影响日常生活与工作,无需特殊治疗,但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸,重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症, 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血,伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等;如果不进行规范治疗,会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容,“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范,患者很难活到成年,多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者,不表现出任何症状或者症状非常轻微,易被忽略,多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍,如果要了解个人地贫患病或基因携带情况,必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者,才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示,如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型,胎儿必须接受产前检查,确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型,需要做详细的遗传基因分析,才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型,胎儿有1/4概率正常,有1/2概率是地贫轻型患者,有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒,如果检查确定为重型地贫儿,建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠,避免重型地贫儿出生。

值得一提的是,目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿)技术,筛选正常的胚胎受孕,实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解,目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术,全相合移植成功率达90%以上,但由于费用高和供者少限制了开展数量。

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目前新药尚未上市,基因治疗还没正式应用到临床的情况下,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复,献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施,如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血,挽救地贫患者生命。

【来源:海南新闻网资讯】

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国家给小朋友送的儿童节“礼物”

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《三孩生育政策,来了!》

随着国家三孩政策出台

一些有继续生育意愿的父母不淡定了

想生,需要注意什么呢?

广东卫生在线邀请

广东省计划生育专科医院

生殖医学中心宋革主任和生殖男科刘晃教授

给出了专业建议,一起看看

1

适龄生育三孩的夫妇,孕前准备有哪些?

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宋革:

对于有意愿生育三孩的夫妇们,

建议先到医院进行全面生育力评估,

包括精液常规检查,妇科B超,性激素六项等。因为男女双方的生育能力会随着年龄增长而下降,尤其对于女性而言,30岁前,自然妊娠率为74-85%/年,流产率为10-12% ;自35岁后,卵巢功能开始明显地走下坡路;而40岁后,自然妊娠率明显下降,流产率明显升高,出生缺陷率也显著升高。

其次是孕前进行必要疾病筛查及治疗。要对一些影响怀孕或胎儿质量的疾病进行筛查,一旦发现,尽早治疗。

同时要注意规律作息,均衡饮食,进行适当的体育锻炼,停用可能具有生殖毒性或致畸的药物。

2

除了积极备孕,还有哪些注意事项?

宋革:

对于广大妇女特别是正在备孕的女性,

要避免生殖道感染,避免经期房事,注意性生活卫生。

反复的阴道炎或盆腔炎容易引起盆腔黏连,输卵管堵塞或者积液,从而导致不孕,尤其症状不明显者,更容易让人忽略。

3

什么情况下怀孕几率更大?

宋革:一般来说,在女性排卵前及排卵后24小时内同房怀孕几率会大很多。

普通人可以通过一些办法预测排卵,协助怀孕。对于部分月经不调,无自发排卵的人群(如多囊卵巢综合征患者等)建议到专业的生殖中心进行月经调理,必要时药物诱导卵泡发育,指导排卵期同房。

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4

暂时不生娃,该如何做好生育力保护?

宋革:现阶段没有计划但又想将来生三孩的,目前应科学避孕,避免意外妊娠引起反复人流,从而影响后续生育。建议优先考虑采用避孕套、口服短效避孕药或“皮下埋植”进行避孕,不推荐口服事后紧急避孕药或者“安全期”或体外射精等方式进行避孕。

此外,为了避免高龄的影响,可以考虑到医院进行生育力保存,比如胚胎保存和精子保存。

5

已上环或结扎,现在想生娃怎么办?

宋革:

已上环或结扎的患者,

可到医院进行取环、输卵管或输精管的复通手术。

现在医院采取先进的微创手术,创口和出血更小,能更有效恢复生殖功能。

6

打算要孩子,但长时间没怀上怎么办?

宋革:夫妇有正常性生活(阴道射精,频率1-2次/周),未避孕1年未孕者,可诊断为不孕症,需要到医院进行系统性检查。

若发现排卵障碍、卵巢早衰、严重少弱精子症、输卵管堵塞/积水、子宫内膜异位症(巧克力囊肿)/腺肌症等,要积极治疗,尽早到医院找生殖专业医师指导排卵期同房、人工授精或者试管婴儿进行助孕。

7

男性备孕要做哪些准备?

刘晃:生育健康聪明的孩子,男女双方的充分准备一样重要。备孕期间,男性应注意:

合理规划饮食,戒烟限酒,加强营养,

多吃优质蛋白和锌元素含量高的食物

,如深海鱼类,可有效改善体质,提高男性生育能力。

加强身体锻炼,

最好每天坚持进行有氧运动

,如跑步、俯卧撑等,可有效提高精子质量。

做好身体的各项检查

,如患有男科疾病应尽早治疗。

8

准爸爸要做哪些孕前检查?

刘晃:在婚前、孕前检查及男性不育诊治过程中,做精液常规检查是不可或缺的内容,它是男性生育力的重要指标。

除了各项精液相关的检查外,

男性泌尿道感染的相关检查

也不可缺少,如解脲支原体、沙眼衣原体等。必要时还要进行

染色体相关检查

9

被诊断为无精子症,想生娃怎么办?

刘晃:无精子症分为梗阻性和非梗阻性,治疗各有不同。其中梗阻性无精子症可以通过外科手术方式解决;对于非梗阻性无精子症,可以通过规范的药物治疗或睾丸显微取精手术的方式获得自己的精子,进行辅助生殖方法怀孕。

记者 | 苏海宁

编辑 | 尹蓁 责编 | 张秀丽

通讯员 | 张梦媛、蔡佳琪

广东卫生在线全媒体团队出品

医护人员与宝宝(省妇幼保健院供图)

兰州晚报讯 近日,甘肃省妇幼保健院生殖医学中心运用第三代试管婴儿技术,成功阻断母体中的X染色体隐性遗传鱼鳞病,让一对携带疾病基因的夫妇喜得健康婴儿,成就了一个幸福的家庭。

小兰(化名)2018年结婚,婚后幸福美满,很快有了爱情结晶。小兰怀孕17周产检时因唐筛高风险行羊水穿刺,显示男性胎儿X染色体P22.31处缺失1.70Mb区域,该缺失包含了整个STS(类固醇硫酸酯酶)基因,可造成硫酸胆固醇积聚,角质层细胞结合紧密不能正常脱落,形成鳞屑。

据介绍,携带这样的基因,孩子出生后肯定会患上鱼鳞病。鱼鳞病是一组遗传性角化障碍性皮肤疾病,主要表现为皮肤干燥,伴有鱼鳞状脱屑,可造成皮肤损伤。虽然鱼鳞病并不像其他病那样疼痛难忍,但是它给人们带来的危害远远大于疼痛带来的伤害。

经过遗传咨询,小兰夫妇选择引产终止妊娠。随后,他们进行了染色体畸变检测,结果显示:小兰X染色体携带与患病胎儿相同的致病缺失,丈夫染色体正常。经过前期检查、遗传咨询、家系预实验后,两人进行了胚胎植入前遗传学检测(PGT)助孕。经过前期评估,制定促排卵方案,获卵23枚,19枚成熟卵子,最终得到3枚可利用囊胚。经过胚胎活检并对活检样本进行遗传学检测,生殖医学中心团队发现,其中仅有一枚胚胎不携带致病基因突变。最终,这枚珍贵的优质胚胎移植到了母体,并成功妊娠,孕18周经该院羊水穿刺产前诊断,证实与前期胚胎检测结果一致。3月12日,小兰剖宫产一名健康男婴,体重2830克,新生儿评分好,母子平安。

专家指出,预防出生缺陷的三道防线分别是婚孕前检测、产前筛查和诊断及新生儿筛查。胚胎植入前遗传学检测(PGT)即第三代试管婴儿技术,是出生缺陷一级防控“重要武器”之一。简单来说,PGT技术就是对实验室里的胚胎进行“体检”,然后选择健康、合格的胚胎移植到母体子宫内继续发育。通过PGT技术对胚胎的精准筛查,阻断遗传病患儿的出生,可以将致病基因从家族中彻底阻断,是真正的一劳永逸。

兰州日报社全媒体记者 田小东

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