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南昌去找代孕靠谱机构_58756_40995_573j5_9Xx39_一对地贫夫妇的健康宝宝
发表日期:2023-04-23 14:14| 来源 :本站原创 | 点击数:900次
本文摘要:” 据悉,北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院,其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断(PGT,俗称“第三代试管婴儿”)的资质准入以来,已通过该技
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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”:同是“地贫”者就必须分手或引产吗?

地贫基因携带者夫妇陈芳(化名)和杨刚(化名)的故事或许可以提供一个答案。

查出地贫后还能生出健康宝宝吗?

去年10月,陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝,一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸,她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

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2020年,两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时,在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失(--SEA/aa)的“地贫患者”,生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫,究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢?他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚,不加干预地自然怀孕,则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者,1/2机率为α地中海贫血携带者,1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

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地中海贫血,在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中,红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”,“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了,那么“运输队”功能也会出现障碍,导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家,而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕?因为地贫是会遗传的,以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时,将出现α地中海贫血症;当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时,将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前,地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说,地贫基因携带者无需特殊治疗,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说,长期输血和除铁治疗费用高,一般家庭承担不起,且可能重度地贫儿寿命并不长;再者,造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法,人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来,地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率,但治疗费用昂贵,移植后并发症多,有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢?

因为夫妻都是地贫基因携带者,生育健康宝宝几率较小,钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术(PGT,俗称“第三代试管婴儿技术”)来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测,筛选出健康的胚胎进行移植,像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治,借助“第三代试管婴儿技术”,地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植,于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运,钱卫平介绍,自己曾经接诊过的36岁李阳(化名)则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者,因为没有提前发现问题,未做周全的生育规划。2016年,在二胎自然怀孕中,经羊水穿刺显示,女方怀上了重度地贫儿,经历痛苦的决定,最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月,经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术,选择正常胚胎进行移植,并成功怀孕。

近期,李阳通过孕中期羊水检测显示,胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因,目前持续妊娠中。

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发,其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现,广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%,即六个人中就有一个是地贫儿,重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此,在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预,即三级预防策略,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍,地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查,及早发现夫妇双方地贫基因携带状况,针对性制订孕育计划,预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇,则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询,通过对胎儿染色体进行核型分析,明确胎儿地贫基因类型,避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查,促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕,怀孕后务必做好胎儿产前诊断,明确胎儿是否为重型地贫儿,也可以选择胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿手术)。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇,同型地贫携带者的夫妇,αβ复合型地贫携带者的夫妇,以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断,生育健康的宝宝。”

据悉,北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院,其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断(PGT,俗称“第三代试管婴儿”)的资质准入以来,已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝,并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午,北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院,在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动,通过线下义诊和线上直播等形式,就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源:南方PLUS】

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长沙湘雅附一和中信湘雅都是长沙有名且正规的医院,做试管婴儿两家都可以选择。他们都拥有专业的试管团队和先进的技术设备,并且不断在更新创新自己的技术,争取为更多的家庭带去健康的孩子。长沙湘雅医院建院的历史比中信湘雅要悠久一些,但是两所医院在试管成功率上其实没有很大的差异,都是在50%左右,都达到了国内平均水平。

长沙湘雅医院和中信湘雅医院在教学、科研、医疗等方面都有自己的优点,都是三甲级综合医院,其试管价格也没有什么区别,一二代试管都在3-6万左右,三代也都是10万左右,从技术和费用上其实都开不出有谁比谁差一点的。下面是两个医院的一些信息,你可以根据你的情况参考一下:

中南大学湘雅医院,创立时间为1906年,院长雷光华,目前开展的技术有体外授精、卵浆内单精子注射(ICSI)、夫精人工授精等项目,医院位于湖南省长沙市开福区湘雅路87号;

中信湘雅生殖与遗传专科医院,创立时间为2002年,院长是卢光琇,目前开展第一、第二、第三代试管婴儿以及夫精、供精人工授精技术,医院位于湖南长沙湘雅路84号。

有数据显示,一位健康且具有生育能力的30岁女性,怀孕的几率是20%,也就是说,100位女性有生育力且健康的30岁女性中,只有20位是在1个月经周期内成功怀孕的。其余的80位女性是不能的。到了40岁的时候,女性每个周期内怀孕的几率就会低于5%。

随着生殖技术的发展,现在已经可以成熟运用试管一二三代技术辅助怀孕生育了。

试管婴儿的过程有三步>

第一、医生需要对女方进行超促排卵,能够希望获得多的卵子。 在做促排卵发展过程当中,医生要对患者卵巢卵泡发育进行监测。

第二、男方要进行手淫取精送到实验室,通过实验室的工作人员对卵子和精液进行处理以后,进行体外受精。受精的过程和胚胎发育的过程大约需要三天的时间。一般情况下,受精以后三天,医生会把获得的质量比较好的胚胎植入到女方子宫。

第三、胚胎移植以后还需要给患者使用支持黄体药物,大约需要两周时间。

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试管一代二代三代的区别>

试管一代二代三代的区别是技术不同。

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一代试管是指体外受精,取完精子卵子后,在实验室条件下,让精卵自由结合成受精卵,再植入到女性子宫内。一代试管主要针对输卵管不通的不孕夫妇。

二代试管是指单精子注射,是由实验室人员挑好的精子注射进卵子后使其受精。二代试管是针对少、弱、或无精症的夫妇。

三代试管是指男女双方存在遗传性疾病时,受精卵形成之后做染色体检查,以判断胚胎是否有遗传异常。三代试管一般适用于夫妇一方或双方是已知的遗传学疾病携带者,通过体外受精胚胎的遗传物质进行分析,诊断胚胎是否有某些遗传异常。

如何选择一二三代试管技术>

第一代、第二代、第三代之间没有明显的级别高低,分别适合于不同的患者。第一代是常规试管婴儿,适合于男方精液基本正常或者稍微低一点的夫妇。

第二代是卵细胞浆内单精子注射,适合于前次常规受精失败了或者受精率30%,男方精子存在严重的问题,比如重度的少精子症、重度弱精子症、重度畸精子症、或者梗阻性无精子症,体外卵子的培养或者冻融卵子解冻受精,或者是精子冷冻、解冻受精或者植入前遗传学的诊断周期,都是采取第二代。

第三代植入前的遗传学诊断,适合于有遗传性疾病的,需要选择健康胚胎移植的夫妇,比如有一些是单基因病、染色体数目异常、有13、18、16、21-三体综合征的、X染色体或者Y染色体一些缺陷的、平衡染色体异常的,这就需要选择第三代。

广州颐生门诊副主任医师、医学硕士刘桂英提醒:做试管婴儿不要盲目选择,要去正规医疗机构咨询医生选择适合自己的。

撰文指导:广州颐生门诊副主任医师、医学硕士 刘桂英>

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