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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？

地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。

一

查出地贫后还能生出健康宝宝吗？

去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2026年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

二

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？

因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2026年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2026年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。

近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。

三

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”

据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2026年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源：南方PLUS】

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“医生，我怀孕了，可不知道为什么这两天感觉没什么反应了？”

晓丽结婚4年，夫妻和睦，家庭幸福，可就是怀孕好像有点不顺利！

这已经是第三次怀孕，前两次都是怀到七八周的时候B超就显示没有胎心，听人说可能是孕酮不够导致的宝宝营养不足，这次一验到怀孕，晓丽就到医院要求住院保胎，医生说没有住院指征不给住，于是要求医生开了黄体酮在家保胎。

虽然说天天恶心想吐，没力气、想睡觉，晓丽都觉得很幸福，她觉得这是宝宝发育良好的表现，可这两天不知道为什么，晓丽突然觉得神清气爽了，刷牙也不恶心了，吃东西胃口也好了，凭前两次的经验，晓丽有点担心了，慌慌张张来到医院，医生给做了B超检查，果然不出所料，B超结果显示没有胎心，胚胎停育。

晓丽的心情一下跌落谷底，家里兄弟姐妹3人，哥哥妹妹都生孩子了，可就她怀孕老是出现这种情况，而且她自认为自己身体很好，一年都不感冒一次，她不能理解为什么自己老是这样，她求医生一定要想办法帮帮她。

医生建议她做绒毛染色体分析，也就是把清宫组织送检，事到如今，也只能这样了！晓丽听从医生的安排做了清宫手术，送了绒毛检验。

一

个月后结果出来，送检组织染色体异常！

医生又建议晓丽夫妻做了染色体分析，又一个月结果出来，晓丽丈夫染色体异常，平衡易位，

晓丽流产的原因找到了

!

平衡易位在复发性流产患者中并不少见，因为平衡易位患者一旦妊娠，胚胎只有十八分之一正常的比例，还有十八分之一属于携带者，其余的九分之八都是会流产的，所以流产率极高！

复发性流产

RecurrentSpontaneousAbortion

像晓丽这种情况，临床上也并不少见，我们称这种同一性伴侣连续发生3次及3次以上的自然流产为复发性流产。复发性流产多发生于怀孕早期，少数为晚期流产。

复发性流产的原因

那到底是什么原因导致这些患者一再流产呢？都是像晓丽那样染色体有问题吗？

其实复发性流产的原因有很多，很多患者可能根本就找不到原因！但是肯定都是有原因的!

据研究显示，自然流产中50-60%与胚胎染色体异常有关，所以怀孕早期的复发性流产最常见原因就是胚胎染色体异常，其次还有免疫功能异常、黄体功能不全、甲状腺功能减退等，还有的患者则可能是怀到晚期流产，晚期复发性流产常见原因则为子宫解剖异常、自身免疫异常、血栓前状态等！

如何找出病因

那么对于复发性流产的患者我们该怎样来找流产原因呢？

首先我们需要了解患者是否存在不良的生活习惯如抽烟、酗酒、吸毒等，生活或工作中是否接触有毒有害物质：然后做常规的妇科检查和B超检查排除生殖系统的先天发育异常，常规的孕前检查排除孕期感染及基础性疾病。

其次我们需要了解患者的月经周期及排卵情况或基础体温测定，大致了解患者的黄体功能。另外，我们还需要做甲状腺功能和免疫相关的检查，甲状腺功能异常不光会引起流产，还可能导致胎儿发育异常，抗磷脂抗体阳性或者封闭抗体阴性也是引起复发性流产的常见原因。对于流产2次及以上的患者我们常规要求夫妇双方做遗传相关检查以排除是否因染色体异常所致流产。还有的患者需要做宫腔镜排除宫腔粘连以及宫颈机能检查。但即使这样也不是所有的患者都能找到明确的原因！

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如何治疗复发性流产

那么找到原因该如何处理呢？首先改变不好的生活习惯，调整生活方式，治疗基础疾病。如果存在染色体异常的，应该于再次怀孕前做遗传咨询，确定是否可以妊娠，夫妇一方或双方有染色体结构异常的，可以去专科医院行PGD(即第三代试管婴儿)以生育健康婴儿，未行PGD的这类患者仍有可能自己分娩健康婴儿，但必须在孕中期行产前诊断。宫腔粘连、子宫纵膈的可以在宫腔镜检查时一并处理。宫颈机能不全者应在孕14-18周行宫颈环扎术。考虑黄体功能不全者可在妊娠后给予黄体支持，肌注、口服、阴道用均可，但是对于像晓丽这样因染色体异常所致的流产补充黄体是无效的。抗磷脂抗体阳性者可在妊娠后给予阿司匹林或低分子肝素。甲状腺功能低下者则应在孕前及整个孕期补充甲状腺素。封闭抗体阴性考虑同种免疫性流产者，可行淋巴细胞主动免疫或静脉注射免疫球蛋白治疗，但这种治疗目前存在争议。

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复发性流产患者有时因为反复清宫导致宫腔粘连、子宫内膜损伤，对再次妊娠造成影响。所以对于自然流产及复发性流产的患者，在还不明确原因的情况下，我们建议患者一定要改变不好的生活习惯，调整生活方式，保持心情愉快，完善孕前检查，排除基础疾病，对于病因明确的患者应该配合医生治疗，既不杞人忧天，也不盲目自信，才是最佳选择!

有粉丝在后台给小爱留言：

“我一胎是女儿，现在婆婆催着我生二胎，还说让我多吃碱性食物，这样好生男孩！”

“我真是恨不得跳起来跟她吵一架。”

2026年了，居然还有人听信吃碱性能生男孩，小爱在某某群里看了下，居然还有不少备孕的人对此深信不疑，有一些已经生了的，还振振有词拿自己生了儿子的事情当经验说。

武汉人表示不服，大家从小是吃热干面（碱水面）长大的，按照这个逻辑那得生多少男孩儿啊！

生男生女取决于男性染色体

吃碱性食物容易生男孩的说法是不科学的。各种医学科普也有说生男生女是取决于男性的染色体基因型，精子携带的染色体为X时，此时得到的受精卵发育而来的胎儿就是女孩，精子携带的染色体为Y时，得到的就是男孩。

所以，重要的事情要说三遍

：

决定宝宝男女的是精子，不是什么酸碱性！不是酸碱性！不是酸碱性！

胎儿的性别只和父亲提供的精子携带的染色体基因型有关，而与饮食习惯是没有关系的，所以说吃碱性食物，对生男生女是没有帮助的。

身体的酸碱性能够改变吗？

话说精子才是决定宝宝性别的因素，那么有没有可能碱性体质能够让Y精子更容易和卵子结合呢？

人体的酸碱度有一个正常值，即pH值在7.35-7.45之间，小于这个值叫做酸中毒，高于这个值叫做碱中毒。

生活中经常会吃进去一些含酸（如可乐含碳酸）或含碱（如面食中的食用碱）的东西。这些成分在体内消化代谢后，尤其是经过肾脏的处理，最终都不会让身体的pH值发生改变。

只有在得严重疾病的情况下，机体的pH值才会改变而超出正常范围，这时候如果不及时纠正甚至有生命危险。

21世纪了，还有人有“重男轻女”的生育观，骨子里还是“男尊女卑”那套思想。想想在“重男轻女”的古代，生不出男孩就怪妈妈们“不中用”，妈妈们还真是冤啊。

酸碱不能决定生男女，试管婴儿可以吗？

常规的试管婴儿技术（体外受精-胚胎移植技术和卵泡浆内单精子注射技术，即第一代试管婴儿和第二代试管婴儿）是指卵子与精子在体外相结合，在实验室培养箱中培养形成胚胎后再通过移植管转移到母体子宫的过程。

这项技术主要用于夫妇因为身体某些疾病或其他原因引起的不孕不育，如女性输卵管阻塞、子宫内膜异位症，男性精子数量少、活动力弱或某些遗传疾病等。

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第一代“试管婴儿”和第二代“试管婴儿”均不涉及胚胎染色体或基因的检测，并不能获知胎儿的性别。

而能选择男女的试管婴儿技术叫“胚胎植入前遗传学诊断”，简称PGD，即＂第三代试管婴儿＂

。

也就是对胚胎进行染色体检查，这时候就可以分辨出哪个胚胎是男孩，哪个胚胎是女孩。

但是我国的相关法律法规严禁非医学需要的性别选择！

在针对有严重遗传疾病的父母，特别是一些患染色体异常的疾病（比如平衡异位，罗氏异位等）

。

如X染色体连锁遗传病，常表现为女性携带，男性患病。常见疾病有血友病、假性肥大性肌营养不良等等。

如传男不传女的血友病之类可以通过第三代试管婴儿技术让患者下一代生育女孩，避免此类遗传病。从而针对这些遗传因素进行的检测，检测报告并不涉及性别。

挑男女，不如选择生育一个健康宝宝

“碱性体质生男孩”这种谣言想想都觉得幼稚可笑。能蒙蔽我们双眼的，恐怕只有扭曲的心灵。生男生女都好，都是掌中宝心头肉！

而“试管婴儿”技术只是为了让广大不孕症夫妇能够成功妊娠。生育健康宝宝才是我们的共同心愿！

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