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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想？4月24日，由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2026年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行，活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》，邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重，地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症， 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容，“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。”

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地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

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姚红霞表示，如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型，胎儿必须接受产前检查，确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型，需要做详细的遗传基因分析，才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型，胎儿有1/4概率正常，有1/2概率是地贫轻型患者，有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒，如果检查确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。

值得一提的是，目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解，目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术，全相合移植成功率达90%以上，但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市，基因治疗还没正式应用到临床的情况下，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复，献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施，如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血，挽救地贫患者生命。

【来源：海南新闻网资讯】

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女，今年26岁，之前有过几次流产，子宫环境部比较差，现在自怀比较困难，就做了试管婴儿，已经进周治疗很久了，马上就要打夜针取卵了，现在卵泡大小加起来差不多二十个，夜针前雌二醇1700，是不是太低了？，雌二醇低是不是卵泡质量不好？夜针前雌二醇的正常数值是多啊？

打夜针取卵前雌二醇小于40pg/ml是比较合适的。在试管婴儿过程中雌二醇的数值没有严格要求的下限或者上限，通常是等到卵泡发育到18-25mm就可以打夜针取卵了，医生会根据卵泡大小、激素水平等多方面因素来判断是否可以打夜针，因为采用方案不同，每个成熟卵泡能提供的雌激素范围比较广泛，所以需要具体分析。

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12-14mm的一个卵泡，如果在较好状态通常能提供200-300pg/mL的雌二醇，如果是卵泡数量过多雌激素水平超过3500pg/mL以上，可能会引发卵巢过度刺激综合征，这对身体是很不好的，以下是打夜针取卵前雌二醇的一些相关情况：

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1.促排卵的方案不同试管婴儿雌激素没有固定的范围，医生会根据卵泡、促排卵方案、卵泡的数量，来判断是否是可以打夜针；

2.夜针前雌二醇正常的数值小于40pg/ml，促排夜针的时间通常都会在晚上8点左右，然后经过36小时左右进行手术，把成熟的卵子取出来，这个时候就要做体外的胚胎培养，打夜针的作用就是来促使体内的卵泡快速成长，为取卵提前做好准备；

3.在打夜针前也要注意休息、不要劳累、预防感冒等，饮食上多吃一些有营养的食物，也有利于子宫内膜的生长，使体内的激素水平分泌正常。

现如今身边经常会看到备孕了好多年的夫妻，一直都怀不上孩子的情况，这有可能是女性排卵障碍，输卵管异常，男性精液异常，不明原因的不孕，子宫内膜异位症……造成的。但是可以通过一个科学的办法解决，叫做试管婴儿，但是试管婴儿不是都能成功的主要还得看夫妻自身的一些条件。

其实对于做试管婴儿来说，究竟能不能成功怀上宝宝，主要看这几个指标。

1、女性卵巢功能情况

如果夫妻选择做试管婴儿，那么是需要从女性的卵巢内取出卵子，所以首先就要求的就是女性的卵巢功能良好，才能确保取出优质的卵子。如果卵巢有问题，比如卵子染色体异常，就可能会造成卵子受精后，出现胎停育的情况。卵巢的功能是会随着年龄增长衰减的，所以做试管婴儿女性不能年龄太大，对生殖健康要求是也比较严格的。

2、男性精子质量

有了优质的卵子还需要有优质的精子，男性的精子质量也是试管婴儿成功的重要因素。男性平时生活，工作压力大，生活中抽烟喝酒……不良习惯较多，很容易导致精子的质量较差，甚至无精的情况。同样如果卵子结合了质量不好的精子即使形成了受精卵，也会有胎停育的问题出现。所以要想试管婴儿成功的几率高就需要男方平时多注意啦！应经常锻炼，增强体质，改掉不良习惯，这对精子质量的提高是很有帮助的。

3、子宫内膜的环境

优质的卵子和优质的精子会结合成为受精卵，受精卵会在子宫内膜生长发育。子宫内膜是试管婴儿成功关键，子宫内膜环境相当于土壤,胚胎是种子,有的人做了很多次‘试管婴儿’,都怀不上,就是种子无法很好地种植到土壤里。如果子宫内膜环境差，状态差，若是内膜明显偏薄，血流量不足、尤其是有过流产、结核病史……若子宫内膜增生，子宫内膜息肉那么自然不利于胚胎发育，所以女性做试管婴儿前医院也也给检查身体看清楚子宫内膜的环境是否良好，可以做试管婴儿。

选择做试管婴儿也是有条件的，卵子的质量，精子的质量以及子宫内膜的环境，都是需要优质的。所以夫妻不能盲目认为做试管婴儿就可以解决一切问题，可以不管不顾，只有有了良好的条件，才能提高成功率，生出一个健健康康的宝宝！

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