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发表日期:2023-04-03 13:19| 来源 :本站原创 | 点击数:818次
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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想?4月24日,由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行,活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》,邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

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重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重,地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微,不影响日常生活与工作,无需特殊治疗,但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸,重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症, 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血,伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等;如果不进行规范治疗,会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容,“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范,患者很难活到成年,多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者,不表现出任何症状或者症状非常轻微,易被忽略,多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍,如果要了解个人地贫患病或基因携带情况,必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者,才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示,如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型,胎儿必须接受产前检查,确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型,需要做详细的遗传基因分析,才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型,胎儿有1/4概率正常,有1/2概率是地贫轻型患者,有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒,如果检查确定为重型地贫儿,建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠,避免重型地贫儿出生。

值得一提的是,目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿)技术,筛选正常的胚胎受孕,实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解,目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术,全相合移植成功率达90%以上,但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市,基因治疗还没正式应用到临床的情况下,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复,献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施,如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血,挽救地贫患者生命。

【来源:海南新闻网资讯】

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对于进行试管婴儿治疗的朋友来说,希望一次就能成功,这一点是无可厚非的,但毕竟试管婴儿成功与否受多方面因素的影响,有些患者是身体原因无法成功,这点比较容易理解,但也有一些患者身体情况是可以大为什么也没能成功呢,提醒大家一定不要忽略心理方面的原因哦。

其实试管婴儿胚胎移植并不像我们所想象的那么简单,并不是手术一旦顺利完成了,胚胎就会乖乖的成功着床了。关于试管婴儿失败的问题,很多人以为是单纯的生殖系统存在异常问题,但其实大部分人都忽视了,能够影响试管成功的心理因素。

不良情绪,如同生育路上的拦路虎,无论是自然受孕还是试管婴儿它都是影响成功的重要因素,因此一定不能忽视。

神经内分泌学的研究资料当中也曾经提出,女性长期处于焦虑、抑郁、压力过大或恐惧不安等这类不良的情绪当中,会通过神经系统传输进大脑,从而影响到大脑的丘脑和垂体功能,性腺激素分泌会因此而受到一定的阻碍,并且抑制女性卵巢的正常排卵。

而在我们进行试管婴儿助孕治疗期间,可以说很多患者都会在术后对胚胎移植结果表现出过度的紧张和担忧,要知道压力大、长时间心绪不宁、情绪波动等这些情况都是有可能会干扰我们人体的激素水平的,进而会引起女性的内分泌失调,导致胚胎难以着床。

甚至有的患者,进入周期治疗之后,通过一系列的促排卵用药,监测数据发现其实卵泡的生长情况是很好的,而在B超下检测女性的卵泡已经发育了14、15mm左右,不过到了第二天的时候再去做检查,奇怪的事情发生了,卵泡突然消失不见了!

遇到这种情况,患者一定会非常惊讶,这到底是怎么回事?卵子到底去哪了?一般这种情况,多数是由于患者长期心理压抑,或者近期出现过情绪过激等情况而引起的。

负面情况很有可能正是导致卵泡消失的原因——情绪剧烈波动非常有可能造成卵泡提前排出或者卵泡破裂、萎缩、甚至消失!

由于促排的时候使用的激素类药物,抑制了患者自身激素的分泌,而是通过药物来进行人工的补充,这个时候各种不良情绪会刺激患者的内分泌功能开始发挥作用,从而使得药物失效,造成促排卵失败。

另外,在自然受孕的时候,一些源自于家庭以及社会等方方面面长期的压力,都有可能会对女性造成影响,比如夫妻关系不和谐等,因此而出现的焦急、抑郁、忧虑、孤独、甚至悲伤、痛苦、或者内疚等这些心理的变化。

这些不良情绪因素很容易导致输卵管痉挛性收缩,从而阻碍精子和卵子相遇,使其二者无法结合;引起宫颈黏液分泌异常,导致精子无法通过宫腔,而导致女性难以受孕。

通过了解这些内容,希望大家能够意识到,以后不管在试管婴儿的治疗过程当中,还是在自然受孕的过程当中,首先要记住的就是:务必要保持良好的心态这一点非常重要!

临床经验也多次证明,心态良好的女性她们进行试管婴儿治疗的胚胎成功着床率会比那些情况不太乐观的女性明显要高。所以,为了试管婴儿治疗能够更加顺利,怀孕更加顺利,我们务必要学会积极调节不良情绪,减轻心理压力。可积极进行自我调节,家人,爱人这个时候也好配合患者来对营造良好情绪,及时排解不良情况,积极治疗争取早日怀孕。

自从二胎政策开放之后,许许多多的家庭积极的为追 生二孩而做着准备,而辅助生殖技术特别是这其中的试管婴儿,成为了众多高龄夫妻追生二胎不孕不育夫妻生儿育女的重要选择。只是,大家毕竟对于试管婴儿技术了解甚少,人们对这项技术的了解还存在不少疑问或认识误区,下面我们对于试管婴儿常见问题进行详细解答,同时,告诉您怎样进行试管婴儿治疗最容易成功。

误解一:打促排卵针很痛,会把卵全部用完,更年期提早

这种误解出现的频率非常高,但可以认为是纯属多虑的!促排卵针使用的是细针进行的是皮下注射来给药,这种情况是不会太痛的,也不并容易带来过敏和出血。很多患者甚至都能够自己回家去注射,非常方便,而且也不会影响到正常的工作安排。

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青春期的时候女性的卵巢当中,大约会有30万颗的卵子,在之后的30年到40年间大概会以每天约30颗的速度开始耗损和萎缩。对于不用药的情况而言,女性每个月的一批卵泡当中只会有一颗卵子有机会得有生长发育并被成功排卵,在这一批当中的其他卵子则会随之凋亡,而注射促排卵针的目的就是为了能使这部分原本会凋亡的那些卵子也有机会长大成熟,这属于“废物利用”的做法,并没有额外的耗损女性朋友卵子当中库存的以后的卵子,所以,也不会因此,而导致更年期提早。

 误解二:试管婴儿很麻烦,怀上后要特殊照顾

试管婴儿技术实际上是通过胚胎实验室和临床上的一些方法来实际的帮助女方实现怀孕的目的,不过,实际的 过程与正常怀孕相比的话的确增加了一些步骤,通过通过人工促排卵,取卵、胚胎移植等环节来完成,对于女方来说的确需要好好配合。想进行试管婴儿助孕治疗并不是马上就可以开始做,首要问题就是就诊应先明确不孕不育的具体原因,到底适合不适合进行试管婴儿治疗;如果可以进行试管婴儿治疗的话,让病人尽快做好准备,根据女方的月经周期的情况来进行治疗,整个疗程的确是需要一定的时间的大约一两个月左右,有些人可能会更长一些,不过试管婴儿这项技术并不需要住院。在囊胚植入完成之后,就能够很快的恢复正常的生活了。结束了黄体支持后的怀孕期间跟正常的怀孕其实是一样的。

 误解三、试管婴儿是医院“人工制造”,非夫妇双方的骨肉

这是一个最大的也最没有根据的误解,极少数不孕夫妇他们抵触试管婴儿,因为,他们有一个很大的心理障碍就是,他们错误的认为试管婴儿是医院用医学方法给他们“人工制造”出来的孩子,或者有些人以为试管婴儿就是医院用卵子库的卵子及精子库的精子人为制造出来的孩子,而不是他们自己的亲骨肉。这是一个很大的误解,事实上,绝大部分的试管婴儿宝宝都是以夫妇双方的卵子及精子精挑细选后,培养出来的,医院不可能有那么多富余的卵子及精子。另外,试管婴儿更不是医院用医学人工材料“人工制造”出来的。

 误解四:担心试管婴儿智力或者健康

这也是不孕夫妇宁抵触试管婴儿另一主要的原因,其实之前关于试管婴儿的智商(IQ)健康喝自然妊娠孩子并无区别的的文章很多,实际上也的确如此,试管婴儿技术经过这么多年的发展,试管婴儿技术,也历经了多年的发展,有报道早期的试管婴儿也顺利诞下了自己正常的健康的婴儿宝宝,更有一些较大的规模追综调查及研究也已经证实了试管婴儿出生的婴儿与自然受孕婴儿在出生地缺陷还有之后的身智发育方面并没有显著性的差异,不孕夫妇应该放心。

开始做试管婴儿治疗执勤前,女性应该日常生活护理方面多注意,做好方方面面的准备再开始治疗,这样更有保障。女性可以在月经干净后泡脚或适量进食阿胶等补血产品(遵医嘱),每天适量喝一些豆浆或牛奶等,把身体调养到最适合受孕的健康状态;取卵和移植之后后也要注意合理安排饮食和作息,注意饮食不要大补,保持心情愉快,这样才能更好的让受精卵顺利地去着床发育。

手术前:

可以按照我们前面介绍的方法来调整身体,前面提到的泡脚,需要注意水位应该没过小腿,30分钟即可时间不用太长,可一直坚持到移植前一晚。记住孕前服用叶酸片,多吃富含叶酸成分的水果蔬菜。

 取卵后:

已经取完卵就应该注意要多休息了。有任何不适感都应该及时联系你的助阵医生,不要去提拿重物;不要喝含有酒精的饮料;不要使用止痛药物或者镇静之类的药物,总之要服用任何药物都应该经过医生的同意,按医嘱按时吃药,如果长期服用某种药也不要擅自中断,可询问医生是否可以中断。

移植后:

1、饮食:没有太严格的忌口可以想吃的喜欢吃的东西,特别是多吃新鲜的蔬菜和富含蛋白的食品。另外,建议每天吃适量的西柚;戒烟戒酒戒咖啡和茶不建议吃的东西包括:麻油、香蕉、木瓜、还有螃蟹、玉米、苡仁米,这些都是对胚胎不利的暂时先忌口一下。

2、休息:胚胎移植完成后的48小时左右,应该尽量多休息,卧床时尽量保持平躺。不要在床上大力的进行翻身或大力猛起床,起身的时候应该先侧身用手支撑起自己的身体再起来,48小时以后就能够斜靠在床上(角度一定要小于45度),手机电视都少看。可以看一些书籍来打发时间,注意看书不要看那些容易引起情绪波的书。

48小时以后仍然需要尽量多休息,3天后5天内这个阶段可以在屋内进行少量小幅度的活动,5天后就能够从事一些小幅度的室外活动了,尤其上班的话不能太劳累。平时保持作息规律,请注意一定不要熬夜,睡眠也要充分。

3、运动:胚胎移植后一定要避免做大幅度的运动:不要用力过猛的去伸懒腰,如厕蹲起不要太猛,注意也不要提重物,可以散步但是不要疾速快步走,这个特殊时期也不要慢跑了,不要骑自行车,散步的方式是最好的运动。

4、洗澡:在胚胎移植后的48小时当中注意不要洗澡,以后如果洗澡洗头的话可以隔天进行或间隔的时间更长更长,但用水是一定要温热的不要感冒。

5、保持健康:尽量别让自己生病感冒,随时注意天气方面的变化,适当的注意添减衣服。

6、心情:应该注意保持心情的愉快,如果自己觉得做到这一点很难,最起码也要注意保持自己的心情平静、让自己放松,不要多想结果、更不能患得患失。

7、社交:尽量别参加人员密集的社交活动,避免到人流集中的场所以及空气污染严重的环境当中。

8、大便:防止腹泻或便秘的出现。注意饮食卫生,适当食物膳食纤维多的食物来防止便秘,便秘严重的时候可找医生开一些适合这个阶段服用的通便的药物。

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