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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想？4月24日，由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行，活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》，邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

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地中海贫血简称“地贫”，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重，地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症， 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容，“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示，如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型，胎儿必须接受产前检查，确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型，需要做详细的遗传基因分析，才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型，胎儿有1/4概率正常，有1/2概率是地贫轻型患者，有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒，如果检查确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。

值得一提的是，目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解，目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术，全相合移植成功率达90%以上，但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市，基因治疗还没正式应用到临床的情况下，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复，献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施，如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血，挽救地贫患者生命。

【来源：海南新闻网资讯】

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打促排卵针后有恶心的感觉是正常的，因为市面上大部分的促排卵针主要成分都是促性腺激素，注射后会使女性体内激素水平短时间内快速升高，就容易导致部分女性出现恶心、干呕的情况，一般促排卵后恶心3-5天内情况就会好转，可以不做特殊的处理治疗，所以不用特别担心。但如果有恶心感的同时，感觉腹部也非常不适，就需要谨防卵巢过度刺激综合征。

促排卵是指在有排卵障碍的情况下，采用药物和手术的方法诱导排卵的发生，一般以诱导单个卵泡或少数卵泡的发育为目的。目前做临床上主要以促排卵针治疗为主，但是部分患者注射促排卵药物后会出现恶心的情况，这是正常的，一般都是由于以下原因导致：

1.恶心其实是常见的促排卵药物的副作用之一，通常是因为药物刺激到胃肠道而引起的不良表现；

2.促排卵药物干扰了人体正常的激素分泌水平，因此会出现各种生理反应，恶心也包括在内；

3.促排期间有恶心感，也可能是多囊卵巢综合征导致的，这种情况一般还伴随腹胀、腹痛等情况。

经历试管婴儿的术前准备、促排卵和取卵，到了关键的胚胎移植环节了，在移植过程中容易出现紧张焦虑的情绪，那么患者要做好哪些配合工作，让手术更顺利地完成呢？下面为大家详细介绍。

胚胎移植前准备>

移植当天，患者记得带好证件，便于移植手术核对信息。有的医院则需要夫妻二人一同到场确认，具体以每家医院生殖中心通知为准。

医生会把拟移植胚胎从培养皿挪至移植皿、对胚胎质量进行评分及出具胚胎培养报告单，患者可多积极主动沟通。

移植是在腹部 B 超引导下进行，要求憋尿。

憋尿的作用>

1、形成液体窗后，在 B 超下能够清晰看到移植管走向，促使胚胎放在每个人较理想的位置；

2、憋尿后将前屈的子宫压平，更有助移植管进入宫腔内。

憋尿的程度以有尿意为宜，建议从早上起床后开始憋尿，不要等到移植术前再去大量喝水。

憋尿较少，在B 超下看不清移植管和胚胎释放位置，或是宫颈管和宫体间有拐角，不利于移植管进入；

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憋尿较多，患者憋尿难受，容易焦虑紧张。不利于手术。

若憋尿太多感到腹胀，可以提前排出一部分。

注意：在移植前若身体不适，比如感冒、发热等，需要医生重新评估后再决定是否移植。

胚胎移植手术是用导管通过子宫颈把胚胎放入到宫腔里，整个过程通常在5~10分钟，时间不会很长。术前需要憋尿充盈膀胱，明确子宫的位置大小以及形态判断移植管的方向以及放入胚胎的位置。疼痛感较小，试管妈妈们完全过于担心。

一般来说，为保证试管婴儿移植手术的严谨性，在移植完后通常会进行仔细检查，确保胚胎真正留在宫腔内。

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移植完后，患者休息半个小时到一个小时后可以回家。

胚胎移植后注意事项>

1、建议多吃新鲜蔬菜和富含蛋白质的食物。

2、胚胎移植后3~5天后在室内可下床轻缓地走动，不宜长期卧床不动。

3、移植后应避免进行力量运动，不要强迫伸懒腰、不下蹲，不提重物。

4、保持愉快的心情，让移植手术后子宫保持舒张放松的状态。

5、移植后不要憋尿，有尿意要及时解决。

6、避免去人群密集，空气不好的地方，避免感冒。

7、严格遵照医嘱用药，如有异常情况，及时到医院就诊。在移植后12或14 天到医院进行抽血检测 HCG ，看是否成功怀孕。

8、保持充足睡眠，作息规律。

9、避免热敷腹部，饮食以平时习惯为主，少吃生冷辛辣食物，避免腹泻。

在试管婴儿的移植过程中，移植导管是否放置合适，胚胎放入过程是否准确快速，实验室人员存取胚胎是否符合规范，诸如此类因素都会影响手术结果。

因此，选择正规的医院和专业医生尤其重要。同时患者朋友自身需情绪稳定舒缓，放松心态。

文章内容仅提供相关健康信息，不能代替任何个人的医学诊断和治疗。

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