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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？

地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。

一

查出地贫后还能生出健康宝宝吗？

去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

二

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？

因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。

近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。

三

南昌试管代孕要不要准生证

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。

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因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

1.孕1-5周，受精卵的形成和着床，着床后女性一般会观测到轻微的出血；

2.孕6-10周，受精卵经过分裂发育成胚胎，且胎儿的心脏、面部器官、脑部也在逐渐发育，在第9周时五官已基本发育成型；

3.孕11-15周，胎儿从身长约40mm，体重约10克到生殖器开始发育，手指脚趾分开，并有长出零星的头发，并可以观测到吮吸手指和打哈欠等动作；

4.孕16-20周，宝宝初具人形，身体各器官也在慢慢发育，到20周时生殖器发育基本完成；

5.孕21-25周，宝宝的头发开始发育，眉毛和五官十分清晰并伴随感官的发育，形成听力和味蕾；

6.孕26-30周，胎儿可以进行睁眼的动作，且听觉系统发育完全，可以用肺部进行呼吸，骨骼和生殖器官发育成熟；

7.孕31-35周，胎儿开始能感受到光亮，且胎动的次数明显增多，皮肤变为粉红色并开始调整体位，消化系统和肺部器官发育成熟；

8.孕36-40周，胎儿已经发育成熟并即将入盆，此时已经进入了预产期，只需要静待宝宝的来临就好。

在邯郸正规医院做一次宫腔内人工授精（IUI）的手术费用在1200元左右，其他相关费用加起来的话，总共在5000元左右。做一次iui夫精人工授精的费用包括夫妻俩前期的身体检查费、取精/精液处理费、卵泡监测/促排费以及人工授精手术费，若是男方需要手术取精，女方需要促排治疗的话，费用可能在8000-10000元左右。

邯郸可以做iui夫精人工授精手术的正规医院就两家，就是邯郸市妇幼保健院和邯郸市中心医院，这两家都是公立医院，收费标准也都在同一水平。下面就为大家大概介绍一下做一次宫腔内夫精人工授精（IUI）的相关费用：

1.前期检查费：做夫精人工授精之前，男女双方都要进行相关的检查，看是否符合人工授精适应症，以及便于医生制定合适的治疗方案，检查因项目的多少不同，最终费用有差异，一般是在2k左右；

2.卵泡监测/促排费：如女性月经正常就只需要到医院监测卵泡发育情况，如果月经不规律或者内分泌水平紊乱者可行促排卵治疗，同时也需要进行卵泡监测，这部分费用主要在于促排用药，因用药种类、剂量不同，而有较大的差异，通常在5k-8k左右，只监测卵泡的话，费用只需几百块；

3.取精/精液处理费：是否进行取精手术，看患者的实际情况，取精手术费通常是1000多，精液处理费在800元左右；

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4.手术费：男方的精液经体外洗涤达标以及女方检测血清促黄体生成素峰值后一天就可以进行宫腔内夫精人工授精手术，手术费用在1200元左右。

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