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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？

地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。

一

查出地贫后还能生出健康宝宝吗？

去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

二

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？

因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

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就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。

近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。

三

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广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”

据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源：南方PLUS】

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做试管婴儿用超长方案促排，可以让卵泡发育的更加的均匀，它还可以完全抑制LH的水平，避免卵泡出现早排的情况。而且用该方案促排还可以直接移植鲜胚，因为该方案的促排后会让体内的激素水平和子宫内膜厚度同步，所以取卵后，不需要再调理一段时间的内膜，可以直接选择新鲜周期移植。而超长方案促排主要适用于子宫腺肌症、多囊卵巢综合、子宫内膜异位症患者。且临床的移植成功率也很高。

超长方案是长方案的延伸，是针对短方案而言适用于卵巢储备功能稍好的患者。一般超长方案促排时长10-15天左右，而前期的降调一般需要一个月降调一次，具体打几次降调针根据患者的情况决定。此方案目前是临床上主流的促排方案，用超长方案促排的优点主要有：

1.超长方案促排成功率是最高的，甚至比短方案成功率还要高；

2.能够抑制子宫内膜异位症的病灶；

3.可以完全抑制LH的水平，避免提前排卵；

4.激素水平与子宫内膜厚度同步的更好，适合新鲜周期移植；

5.卵泡发育更均势。

但用超长方案促排也有缺点，其进入周期比较慢，时间比较长，促排卵后得到的卵泡数量和质量与其他方案也类似。所以选择促排方案需要贴切实际，不能因为试管婴儿超长方案优势就选，也同样需要综合劣势来选择。

其实关于三代试管的内容，我们已经提及过不少，有的不孕不育家庭表示感兴趣，希望我们多出一点详细的干货，帮助大家在三代试管的路上少踩坑，这点是没问题的，也是我们写文章的初衷，希望把知识点分享给你们！今天我们来详细了解下，三代试管的流程上是怎样的，有什么需要注意的呢？

流程一

事前检查

在做三代试管前，夫妻双方需要做一个详细的生育检查，检查的项目比较多，这时候需要你的试管医院给你指示，需要做什么项目和在认可的医院做，等报告全部出来，再带着去面诊，医生就可以根据报告来了解试管夫妻的身体状况，然后制定合适的试管方案了。

流程二

促排卵

这个步骤只需要试管女性配合，医生通过试管女性的情况制定合适的试管方案，其中就包括促排卵的方案，促排的时间不同的方案会有不同，有的长有的短，具体还是要看自身的卵泡的成熟速度。基本的促排手法是通过促排针剂和卵泡监测，隔几天就就进行一次，等到了合适的取卵时机就可以停了。

流程三

取卵取精

到了这个步骤，就需要试管夫妇双方的配合了，先是女性到了取卵的合适时机，然后就会停止促排，打一支夜针，等到

36

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小时后，就可以安排取卵了。这时候男性也要同时取精。

流程四

胚胎培育和筛查

这里不需要试管夫妻的参与。在实验室中把之前取出来的精卵体外结合，培育

5

到

6

天，然后在进行三代的技术筛查，帮助遗传问题家庭或者高龄女性检查胚胎里的遗传物质、染色体等，不同的机构需要的时间都不一样，从

7

天到

3

个月不等。结果就是把问题胚胎筛除，留下健康的胚胎给试管夫妻选择移植。

流程五

移植与移植后验孕

接来来就是试管女性的胚胎移植了。三代试管的囊胚移植因为着床率高，一般情况下都只移植一个胚胎，但是如果试管家庭有要求并且在医生的评估下母体可以承受，那么也可以移植双胚。在移植大概

7-14

天后，就可以去验孕了。

以上就是三代试管的详细流程，为了大家好理解，讲得会比较细，希望大家看完以后能对三代试管的流程能有一定的了解。

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