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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？

地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。

一

查出地贫后还能生出健康宝宝吗？

去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

二

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？

因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。

近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。

三

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”

据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源：南方PLUS】

时间就是生命。在儿科主任陈莉萍的带领下，医护人员立即投入到抢救中。送入儿童重症监护室(PICU)后立即给予呼吸机辅助呼吸，深静脉置管，完善辅助检查，积极抗感染、对症支持治疗，并开通绿色抢救通道。

考虑到患儿不能进食，重度营养不良，12岁体重只有16.5公斤并伴有一侧性肺不张，为给予生命支持、解决肠内营养问题，防止食物返流、误吸，减少呼吸机吸入性肺炎发生，陈莉萍带领有关专家充分评估患儿病情，最后决定在电子胃镜引导下放置鼻空肠营养管。但传统的鼻空肠置管术很容易失败，需经2—3天的时间才有可能经胃肠蠕动通过幽门进入十二指肠至空肠。经过反复商讨，几经波折，最后终于将鼻空肠营养管置入空肠，通过X线腹平片确认导管位置，成功完成了淄博市首例儿童经胃镜引导下“空肠置管术”，再次创造了生命的奇迹，填补了淄博市儿科领域的空白。

像这样成功救治危重患者的例子还有很多。而这都是该院不断强化人才培养和学科建设，持续推进医疗技术进步的结果。

医院在实现传统优势学科做大的基础上，努力向精、细方向推进。与以色列MATATA和德国SES国际医疗专家组织建立合作关系，与上海复旦大学附属儿科医院、上海第一妇婴医院、齐鲁儿童医院等国内顶级妇幼专业医院合作，与德国夏洛特医疗中心计划合作成立妇科腔镜培训基地。围产保健学科是山东省医药卫生重点学科，妇科、产科、儿科、新生儿科、儿童保健科、生殖医学中心为市重点学科。随着优势学科群的形成，众多医疗技术在国内或省内率先开展，生殖医学技术等走在全国前列。

2019年该院作为主要参与单位申报“区域医疗中心远程数字病理平台提升基层服务水平的临床诊断路径的制定及应用示范”科研项目，获国家科技部重点研发计划立项，总研究经费100万元。在与国内外知名专家建立合作关系的基础上，邀请匈牙利国家科学院提名院士安德鲁斯·丹尼斯教授来院进行学术交流，并在医院建立了国内首个“精准医学创新研究工作站”；中国平衡针创始人王文远教授在医院设立适宜技术推广站并进行培训指导。同时，医院有计划地选派学科带头人到境外国内知名医院进行短期轮训。1名专家荣获首届“首席专家”荣誉称号，3名专家荣获“创新人才”荣誉称号。对遴选确定的40名“青年才俊”培养人选，从国外进修、科研设计、学历和能力提升、综合素质拓展等方面下功夫，使他们成为名副其实的“青年才俊”。

医院先后成为山东省医学科学院非隶属附属医院，上海市第一妇婴保健院友好合作医院，北京协和医学院肿瘤医院中心实验室淄博市妇幼保健院转化医学中心，淄博市唯一一家开展试管婴儿技术的医疗机构，淄博市儿童残疾筛查诊断、残疾评估、康复训练技术指导中心，淄博市产前筛查和诊断中心、新生儿疾病筛查与诊断中心、淄博市危重新生儿转运中心，淄博市唯一一家通过国家评审的PAC(流产后关爱)优质服务医院。

文化为根 党建为魂

致力于建设“亲亲妇幼”品牌

“几年来，我们始终不忘初心、牢记使命，认真学习贯彻习近平新时代中国特色社会主义思想和党的十九大精神，把党建与实际工作紧密结合在一起，不断赋予医院文化以新的时代意义，开启淄博妇幼品牌新时代。”张立新说。

医院积极开展党建规范建设年活动，制定党建工作目标，签订目标责任书；坚持中心组学习制度，每月下发党员学习计划表；坚持党建各项制度，强化三会一课执行；开展“不忘初心、牢记使命”主题教育专题讨论，列出问题清单24条，并逐条调研改进；确定9个调研题目，召开由支部书记及有关职能科室负责人参加的务虚会，研讨推进；对标先进，先后到广东省妇幼保健院、上海复旦大学附属儿童医院、无锡市妇幼保健院等省市医院调研学习；绷紧廉洁弦，先后组织70余名党员，赴山东省爱国主义教育基地、淄博市反腐倡廉教育基地、桓台县王渔洋纪念馆等参观学习。

启动“妇幼先锋 天使之爱”党建品牌建设，以“建设全国一流现代化妇幼保健院，用行动为党旗增辉”为目标，让医院的每一名共产党员都成为一面旗帜，成为服务患者、服务社会的一道标杆，同时把党组织的力量、党员的作用传导到基层一线，激活医院神经末梢，带动医院职工综合素质和服务水平的全面提升。

通过举办青春榜样分享会、开展“追循优秀医者脚步”科主任讲管理报告会及“重温医院过往”院史发展报告会、开展“庆七一·党在心中”诵经典活动、身边优秀党员事迹分享等，不断加强社会主义核心价值体系建设。

开展“践行崇高精神”主题征文活动，“我与患者的故事”“医患友好小故事、好举措和好人物”等征文活动，用医生和护士手中的笔书写身边发生的感人事迹，在创作的过程中体会“敬佑生命、救死扶伤、甘于奉献、大爱无疆”的崇高精神。

积极开展文艺创作，培育职工文化素养。微电影“我也要当医生”荣获淄博市首届微电影大赛一等奖；纪录片“走近淄博市妇幼保健院”荣获山东省卫健委新闻宣传一等奖；微电影《医道》在第五届中国医院微电影节荣获最佳医患和谐奖。

积极响应市卫健委号召，先后选拔3批“第一村医”，奔赴淄博贫困村庄进行健康扶贫，让优质医疗资源下沉最基层，先后提供价值数万元的医疗器械、药品和办公用品，并赠与28000元援建基金帮助建设村卫生室。先后托管高青县妇幼保健院、文昌湖商家卫生院，与沂源县妇幼保健院签署合作协议，从管理、技术等方面指导帮扶，提高其诊疗水平；组织志愿者到沂源县鲁村镇西官庄村看望并慰问贫困农户，开展精准扶贫、落实结对等帮扶活动；组织开展名医赶大集活动，每年为群众送医送药30余次。

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