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南昌医科大学附属第三医院生殖助孕网上预约挂号,电话预约挂号
发表日期:2023-08-04 18:01| 来源 :本站原创 | 点击数:569次
本文摘要:47智力迟缓(FRAXE型)48.智力迟缓(MRXI型)49.小眼症(并有多种畸形)(Lenz综合症)50.黏多糖贮积病II(Hunter综合征)51.肌营养不良(Becker型)52.肌营养不良(Duchenne型)53.肌营养不良(Emery-Dreifuss型)54.肌小管

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通俗易懂的三代试管婴儿解说,及三代试管能筛查的73种遗传病

试管婴儿

大多数人开始了解试管婴儿时,都会纠结“试管婴儿1.2.3代哪个好?”“是不是3代就比1.2代好?”“我能不能直接做三代?”

其实试管1.2.3代只是三种试管类型的俗称,他们对应的学名分别是:

一代试管--体外受精-胚胎移植(IVF-ET);

二代试管--卵母细胞胞浆内单精子显微注射(ICSI);

三代试管--胚胎植入前遗传学诊断/筛查(PGT)

一代试管--体外受精-胚胎移植

患者的卵子和精子取出后在培养皿内自由结合,此刻,大量富有活力的精子会围绕着卵子争先恐后的与卵子结合,最终成为受精卵,这种自由结合的形式,可以用“自由恋爱”来形容。

然后将受精卵在体外培养所产生的胚胎移植到患者子宫内,这就是一代试管技术。

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适用人群:

(主要适用于女性不孕不育疾病的人群)

1、女性子宫内膜异位症;

2、免疫问题,男方或者女方存在;

3、输卵管疾病;

4、男性少、弱精;

5、不明原因不育;

6、排卵障碍等

二代试管-单精子显微注射

“二代”是显微操作技术人员选择单个精子,将精子直接注射到卵子内,帮助它们受精。针对这种借助外力受精的形式,用“包办婚姻”来形容最为贴切了。

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“自由恋爱”对男方精液情况有一定的要求,如果男方呈现严重少、弱、畸精子症,精子数量很少、活力很弱等将不能达到“自由恋爱”的能力,这时人类研究出“试管婴儿二代”。

适用人群:

(主要适用于男性精子问题)

1、严重的少精、弱精、畸形精;

2、不可逆的梗阻性无精症;

3、非染色体问题导致的生精功能障碍;

4、体外受精失败;

5、精子顶体异常;

6、免疫不育;

7、需要进行PGT时;

8、一代短时受精未见受精迹象的卵子,采取补救性ICSI。

三代试管-胚胎植入前遗传学诊断/筛查

“三代”在“包办婚姻”的基础上(避免“自由恋爱”时其它精子粘附在受精卵表面而造成的检测误差),将培养获得的胚胎进行植入前遗传学诊断,存在缺陷的胚胎能够被筛选出来,那些未见异常信号的胚胎才会被移植。

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适用人群:

单基因相关遗传病、染色体病、不良孕产史、夫妻双方健康但有家族遗传病史、以及可能生育异常后代的高风险人群等

全世界遗传性疾病有4000余种,目前通过使用第三代试管婴儿技术,能筛选甄别和检测的遗传性疾病能确定的多达73种:

1、Addison病(并有脑硬化)

2、肾上腺脑白质营养不良

3、肾上腺发育不良

4、血球蛋白血病(Bruton型)

5、血球蛋白血病(瑞士型)

6、眼部白化病

7、白化病—耳聋综合征

8、Wiskott-Aldrich综合征

9、Alport综合征

10、釉质生长不全(成熟低下型)

11、釉质生长不全(发育不良型)

12、遗传性低色素性贫血

13、血管角质瘤Fabry病

14、先天性白内障

15、小脑共济失调

16、小脑共济失调

17、扩散性脑硬化

18、腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth,CMT)

19、无脉络膜症

20、脉络膜视网膜病变

21、色盲(绿色系列型)

22、胆囊纤维化和血友病是做第三代试管婴儿常见病

23、肾源性尿崩症

24、尿崩症(神经垂体型)

25、先天性角化不良

26、外胚层发育不全(无汗型)

27、Ehlers-Danlos综合征(第V类型)

28、面生殖发育不全(Aarskog综合征)

29、局灶性皮肤发育不良(与X染色体有关联的显性,对男性而言可致死)

30、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症

31、糖原贮积(第VIII类型)

32、性腺发育不全(xy女性类型)

33、慢性肉芽肿病

34、血友病A

35、血友病B

36、脑积水(中脑水管狭窄)

37、低磷酸血性佝偻病

38、鱼鳞癣

39、色素失节症(与X染色体有关联的显性,对男性而言可致死)

40、Kallmann综合征

41、Spinulosa毛囊角化病

42、Lesch-Nyhan综合症(次黄嘌呤-鸟嘌呤-磷酸核糖转移酶缺乏)

43、Lowe(眼脑肾)综合症

44、视网膜黄斑营养不良

45、Menkes综合症

46.智力迟缓(FMRI型),唐氏综合征做先天唐筛有用,第三代试管婴儿还可查很多智障。

47智力迟缓(FRAXE型)

48.智力迟缓(MRXI型)

49.小眼症(并有多种畸形)(Lenz综合症)

50.黏多糖贮积病II(Hunter综合征)

51.肌营养不良(Becker型)

52.肌营养不良(Duchenne型)

53.肌营养不良(Emery-Dreifuss型)

54.肌小管肌病

55.先天性静止性夜盲症

56.Norrie’s(假性神经胶质瘤)

57.眼球震颤(眼球运动的或抽动的)

58.鸟氨酸甲酰转移酶缺陷症(高氨血症第I类型)

59.口-面-指(趾)综合症(第I类型)(与X染色体有关联的显性,对男性而言可致死)

60.感觉性聋症(并有共济失调和丧失视力)

61.感觉性聋症(DNFZ型)

62、磷酸甘油酸激酶缺乏

63、磷酸核糖焦磷酸合成酶缺乏

64、Reifenstein综合症

65、视网膜色素变性

67、痉挛性麻痹

68、脊椎肌萎缩

69、迟发性脊椎骨骼发育不全

70、睾丸女性化综合征

71、遗传性血小板减少症

72、甲状腺素-结合球蛋白缺乏或变种

73、Xg血型系统

写在最后

试管婴儿三种类型是为了解决不同不孕不育因素而诞生的产物,没有好坏之分,成功率也没有明显差异,一般来说,当医生确定您做试管婴儿或开具试管婴儿全套化验时,会在您病历上写下“IVF/ICSI/PGD/PGS”等字样

不过方案并不是绝对一成不变的,有的准爸妈起初制定“IVF”但后期所查精液或取卵日所取精液的出现严重少、弱、畸精子症时,会根据情况改为“ICSI”,有的准爸妈起初制定“IVF”但后期所查染色体有明显异常,可能会改为“PGD/PGS”。

祝各位准爸妈们——轻松顺利、早日成功!

试管婴儿是不是级别越高越好?但是随着基因技术、体细胞技术和原材料技术的发展,干细胞调治糖尿病说明了灿烂的市场前景,大伙儿有希望在不久的将来提高目前薄弱点,彻底痊愈糖尿病。

参考资料
(责任编辑:admin)
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