5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？

地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。

一

查出地贫后还能生出健康宝宝吗？

去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

二

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？

因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。

近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。

三

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”

据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源：南方PLUS】

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近日，企查查新增一条深圳市柒月健康管理咨询有限公司的行政处罚。

经调查核实，具体事由为2020年4月-2021年10月13日期间，该公司存在未取得《医疗机构执业许可证》擅自为20名客户开展打针的诊疗服务行为，违法所得共计约331万元。最终深圳市宝安区卫生健康局对该公司处以，没收违法所得人民币约331万元、罚款人民币约1158.9万元的决定。

2021年10月13日下午，宝安区卫生健康局收到市民反映线索：深圳市柒月健康管理咨询有限公司开展试管婴儿业务，欺诈消费者违法经营。

当天下午，宝安区卫生健康局监督员立即前往该公司开展调查，在现场，公司方面未能提供《医疗机构执业许可证》。在该公司的财务室电脑中，监督员发现公司与客户签订人类辅助生殖技术服务的合同照片31份、2020年财务报表数据及2021年财务报表数据。

经询问，该公司法定代表人及其配偶均承认上述合同真实有效，两人均表示2020年4月至今在国内共为20名客户提供人类辅助生殖技术服务，并由其公司员工为该20名客户提供上门打针的医疗服务。

九派财经记者注意到，企查查显示，该公司成立于2015年，注册资本为100万元。在2018、2019年，南昌、北京两地分别开立深圳市柒月健康管理咨询有限公司分公司，后均在2021年注销。

该公司简介中提到，公司开展有泰国试管婴儿、赴美产子、美国试管婴儿、香港试管婴儿、国际高端体检、高端医学美容等业务。

记者联系了公司人员，其称现在公司关了、什么业务都没有做了。问及境外的生意，他回应到，“泰国现在过不去，过关很麻烦的，得等开关后再看了。”

九派财经记者 欧俏妤>

【来源：九派财经】

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没有什么是一顿火锅解决不了的事，

如果有！

就两顿!

所以，今晚吃啥子?

凉飕飕的，必须吃火锅暖暖!

不止我们，就连刚移植完的准妈也安奈不住。

咋办呢?

好馋啊~

那么试管移植后该怎么吃?

简单来说，想怎么吃就怎么吃，但是要尽量避开所有不利因素。

比如不能吃辣，少盐少油，

适当吃清淡点，减轻肾脏的负担，

当然哪怕你不移植，你也可以慢慢试着去养成好的饮食习惯，

比如高蛋白、高维生素、低脂肪。

不过回到文章开头，确实想吃火锅怎么办呢?忍着也不开心。

那就少吃一点嘛!

火锅选择

准妈妈们吃火锅一定要选择有卫生许可、正规干净的火锅店。

最好是能在家里自己做，避免地沟油火锅。

食材选择

食材要保证新鲜干净、素材一定要仔细清洗，

肉类一定要多煮一下，确保熟透再吃。

锅底选择

锅底最好选择三鲜或者鸳鸯锅底，减少油盐辣摄入，避免刺激肠胃导致腹泻。

蘸料选择

辣椒酱、菌菇酱、腐乳等重口味的蘸料，准妈妈要少吃，有个味道就可。

下菜顺序

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准妈妈们要先吃豆、菌、根茎类蔬菜，这样既增加了饱腹感又避免高热量过度摄入，

还能保证维生素和膳食纤维的补充。

接下来可以吃一些肉类食物，防止蛋白摄入过度，胃肠负担过重。

火锅配饮

吃火锅肯定会喝点东西，露露、酸奶等低糖饮品或者白开水都是比较不错的选择，

高糖的碳酸饮料要少喝，酒精类饮品千万别喝。

其他注意

如果吃火锅时，准妈妈感到胸闷气短，就要及时通风，增加室内空气的含氧量。

吃火锅时，准妈妈还要注意不要吃太快、太饱，要小心不要烫伤。

好了，关于试管移植后吃火锅，大家都明白了嘛

任何事情有度就好，千万别血战到底

最后祝宝妈们吃的开心，顺利生娃!