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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？

地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。

一

查出地贫后还能生出健康宝宝吗？

去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2026年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

二

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？

因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2026年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2026年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。

近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。

三

AA69助孕中心

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”

据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2026年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源：南方PLUS】

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很多家长带孩子到医院就诊，一听到孩子得了矮小症，需要注射生长激素时，立即就炸了，哪怕孩子长不高也坚决不给孩子用“激素”，基本都是谈“激素”色变，家里的爷爷奶奶尤其如此，对生长激素的误解，已成为影响孩子及时治疗的重要原因，那么到底什么是生长激素？它跟我们平时常见的激素有什么不同？

首先，纠正一个错误观点，

我们日常听到的“激素”并不是指生长激素

，

一般是指性激素和糖皮质激素

。

什么是性激素

？

性激素是由性腺及肾上腺皮质分泌的集中类固醇激素，睾丸主要分泌睾酮，卵巢主要分泌雌二醇和黄体酮，肾上腺皮质主要分泌脱氢异雄酮。在我们日常生活中，一些油炸食品、蔬菜、水果、化妆品、避孕药等会含有这类激素，如果持续摄入或者摄入量过大的话，可能会引起生殖器和性征的提早发育，带来性早熟的危害。

什么是糖皮质激素呢

？

糖皮质激素是由肾上腺皮质分泌的一种类固醇激素。在正常生理情况下，糖皮质激素对人体是有益处的，它对体内营养物质的代谢和多种器官的功能均有重要的调节作用，是维持生命所必需的激素之一，也是临床应用广泛的药物之一。它有特点，它具有很强的抗炎、抗过敏、免疫抑制作用。但有些疾病必需用糖皮质激素长期治疗时，会减慢生长，长期使用会有向心性肥胖的副作用。

那么生长激素到底是什么？

生长激素虽然也叫激素，但无论从来源、化学结构、生理、药理等多方面来说，都跟性激素和糖皮质激素完全不同，也不会产生性激素和糖皮质激素的副作用。生长激素是由人体脑垂体前叶分泌的一种肽类激素，由191个氨基酸组成，分子量为22KD。生长激素通过刺激肝脏等组织产生胰岛素样生长因子（IGF-1）发挥其生理功能，促进骨骼生长，促进机体合成代谢和蛋白质合成，促进脂肪分解，抑制葡萄糖利用。在青春期前，人体的生长发育主要是依靠生长激素和甲状腺素，青春期发育时，生长激素协同性激素，进一步促进身高的快速增长，

如果孩子身体内缺乏生长激素，就会引起生长迟缓，这个时候，就需要补充外源性生长激素

。

生长激素于1958年第一次从人脑垂体提取成功，1987年通过基因工程实现重组人生长激素的合成。在上个世纪八九十年代，也有很多需要长高的患儿，但由于国外进口生长激素昂贵，很多家庭往往承受不起而耽误了治疗，直到1998年，国内上市首支注射用重组人生长激素，从这个时候开始，中国的矮小患儿才开始慢慢接受并承受得起生长激素的治疗，给众多矮小患儿带来的福音与未来。

生长激素临床应用至今已有30余年，除了在儿童生长发育领域，它还应用于辅助生殖、皮肤烧伤、抗衰老等领域。现有的数据表明，生长激素安全性较好，不良反应总体发生率低，生长激素相对来说是一个安全有效的药物，已经帮助成千上万孩子实现长高的梦想。

生长激素是美国食品药品监督管理局（FDA）和中国食品药品监督管理局（CFDA）批准治疗矮小症的唯一有效药品！

什么是生长激素的比活性

比活性（IU/mg）：

每毫克蛋白质的生物学活性单位。

比活性是指单位毫克蛋白质的生物学活性单位，这是重组蛋白质药物不同于化学药的一项重要指标。由于蛋白质的活性不能常规测定，蛋白质空间结构的改变特别是二硫键的错误配对，可影响蛋白质的生物学活性，从而影响蛋白质的药效，比活性可以反映这一情况。例如，人白细胞介素-2的比活性应为107U/mg，如果某批人白细胞介素-2的比活性仅为106U/mg，这就说明这批产品中90%的蛋白质不具有正常的活性或已灭活。进行比活性项目的检测，不仅可以反映产品生产工艺的稳定情况，而且可以比较不同表达体系、不同生产厂家生产同一产品的质量情况。

比活性高说明产品的生产工艺更先进、纯度更高、质量更优，以比活性3.0为最佳。

生长激素是促进人体长高的主要物质，如果生长激素分泌不足，就会造成孩子长不高，那么此时就需要外源补充生长激素来弥补孩子本身分泌不足的那一部分。如果孩子身材矮小或者身高不够理想，就需要带孩子到三甲级医院的内分泌科或者儿保科做一个完整的检查，在医生的指导下进行生长激素治疗，注意选择不含防腐剂（抑菌剂）的生长激素，同时，合理的给孩子搭配以上介绍的饮食和运动，会达到一个理想的效果。

北京将16项辅助生殖技术纳入医保引热议，不能报销的试管婴儿费用“为难”了多少人

试管婴儿进医保，湖南：尽快跟进

日前，北京医保局、卫健委、人社局发布《关于规范调整部分医疗服务价格项目的通知》，对体外受精胚胎培养等53项辅助生殖技术项目进行了统一定价，并将其中16个项目纳入甲类医保(仅限门诊)，自2026年3月26日起执行。

遭遇生育困难时，辅助生殖技术成为了一些家庭的“良药”。湖南长沙什么时候可以实行辅助生殖技术项目费用报销？湖南网友通过网络向湖南省医疗保障局留言咨询，该局在回复中“官宣”：在诊疗项目方面，我省将尽快出台相关管理办法。

■三湘都市报全媒体记者 李琪 通讯员 洪雷 实习生 肖雨璐

辅助生殖有多贵？

6年的试管求子之路，花费了近21万元

“结婚9年，6年都在做试管，花费了差不多21万元。”3月2日，家住长沙市望城区的居民肖玉（化名），挺着8个月的孕肚晒太阳。33岁的她，结婚9年，即将迎来第一个孩子。

肖玉患有子宫腺肌症，丈夫精子质量也不好。2012年结婚后，3年都没能怀上孩子的她，在家人的劝说下选择了做试管婴儿。考虑到离家近，肖玉在长沙市岳麓区一家医院进行了检查，取卵6枚，最后成功移植了两次，但均以生化告终。

“生化就是胚胎着床了，但是胚胎质量不太好，最后还是失败了。”肖玉告诉记者，那一次她花了2年时间，费用约9万元。这一次试管之后，肖玉非常受打击，夫妻经常吵架，幸好婆婆和公公一直安慰她。

“我们家经济条件不算太好，为了筹集做试管的钱，婆婆都去工地做饭了。”肖玉表示，试管花费比较大，丈夫和公公都在建筑工地打工。

2026年，肖玉开始了第二次试管。这一次她选择了中信湘雅，同时在湖南中医药大学第一附属医院相关专家处继续吃中药调理。2026年，肖玉再次取卵8枚，其中3枚符合移植标准。在医生的建议下，她首次仅移植了一个胚胎，仍旧以生化告终。

“我哭了一个多月，想着别人生个孩子那么容易，我却这么难。”肖玉坦言，丈夫是独生子，自己甚至做好了离婚的准备，因为不想让家里的老人失望。

2026年7月，肖玉再次接受了移植，这也是她最后的两个胚胎。幸运的是，有一个胚胎成功着床，并且发育良好。

“现在每天都很幸福。我这种病，生孩子是很难的，万幸是生在这样医学发达的时代，至少还能做试管。”肖玉表示，她为了生孩子花了6年的时间，夫妻一起吃中药、针灸理疗、试管婴儿，费用大约21万元。

生娃难住了多少人？

每8对夫妇1对生育困难，5000万人不孕不育

辅助生殖技术的简称，是指采用医疗辅助手段使不育夫妇妊娠的技术，包括人工授精和体外受精-胚胎移植及其衍生技术两大类。人工授精是通过非性交方式将精子送到女性生殖道中使女性怀孕，体外受精-胚胎移植则通过人工方法将精子和卵子在体外受精，等胚胎发育成熟后再移植到母体子宫内发育、分娩。

在湖南省妇幼保健院、中南大学湘雅医院、中信湘雅等多家医院，有着很多像肖玉这样的生育困难患者。

我国每8对夫妻，就有一对存在生育困难。根据中国人口协会、国家计生委联名发布的《中国不孕不育现状调研报告》显示，中国的不孕不育率在12.5%-15%左右，而20年前还是2.5%-3%。据此粗略估算，目前我国不孕不育的患者人数大约在5000万左右。

同时，随着三孩时代的放开，一些高龄人群也期待再生育一个孩子，但生育能力的下降，使得辅助生殖技术成为越来越多家庭的选择。

这项技术的费用非常昂贵。记者走访了解，以试管婴儿为例，夫妻俩前期的检查费用，就至少需要5000元，进入一个取卵的周期，费用约30000元。不少患者需要多个周期来助孕，费用翻倍增长，数额巨大。

如此高昂的费用，让一些有“生娃”意愿的家庭，选择放弃；而坚持在求子之路的家庭，则只能背负极大的经济压力。

回应

我省将尽快出台相关管理办法

北京市将16项辅助生殖技术项目纳入医保甲类报销范围后，引起了社会强烈反响。

三湘都市报记者了解到，纳入医保甲类报销范围的16个辅助生殖技术项目，价格从180元到5000余元不等，项目类型涵盖人工授精、胚胎移植与培养等多种医疗服务。其中单项价格最高的是胚胎单基因病诊断技术，为5050元。

对此，湖南省的网友在省医保局的官方平台留言，询问湖南长沙预估什么时候施行这个政策？

湖南省医保局及时进行了答复。“为促进人口长期均衡发展，医保部门将符合条件的生育支持药物溴隐亭、曲普瑞林、氯米芬等促排卵药品纳入医保支付范围，提升了不孕不育患者的用药保障水平。”

回复中，医保局还“官宣”明确，在诊疗项目方面，我省将尽快出台相关管理办法。同时，根据国家相关文件精神，立足“保基本”的定位，在科学测算、充分论证的基础上，我省将逐步探索将医保能承担的技术成熟、安全可靠、费用可控的治疗性辅助生殖技术按程序纳入医保支付范围。

声音

将为其他省份带来示范作用

“这是一个非常好的消息，我相信，有了北京市的示范，全国其他省份也会慢慢出台这样的政策。”对于辅助生殖技术项目纳入医保报销范畴，中信湘雅生殖与遗传专科医院院长林戈表示，这是他一直在期待的事情，也是很多有辅助生殖技术需求的人群一直在期待的事情。

目前我国辅助生殖技术发展已经有30多年的历程，技术不断成熟，甚至走在国际相关领域的前列，社会的接受程度也越来越高，很多生育困难的家庭，因为这个技术实现了生育愿望，获得圆满幸福。

林戈表示，我国能够提供辅助生殖技术服务的医疗机构不断增加。有数据统计，每年全国有接近100万个辅助生殖周期实施。辅助生殖涉及不同的技术类型，更多的是试管婴儿技术，这也是成本比较高的一项。

将辅助生殖技术纳入医保支付范围，对于需要这项技术的不孕不育人群，经济压力会得到缓解。而从湖南省医保局的答复来看，北京市的“先例”起到了很好的示范作用，将来会有越来越多的省份同步实施，造福更多不孕不育人群。

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