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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想？4月24日，由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行，活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》，邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

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地中海贫血简称“地贫”，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重，地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症， 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容，“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

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“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示，如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型，胎儿必须接受产前检查，确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型，需要做详细的遗传基因分析，才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型，胎儿有1/4概率正常，有1/2概率是地贫轻型患者，有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒，如果检查确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。

值得一提的是，目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解，目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术，全相合移植成功率达90%以上，但由于费用高和供者少限制了开展数量。

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目前新药尚未上市，基因治疗还没正式应用到临床的情况下，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复，献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施，如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血，挽救地贫患者生命。

【来源：海南新闻网资讯】

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岳阳晚报全媒体讯>（通讯员 王礼保 余丹）3月2日，岳阳市妇幼保健院（岳阳市产前诊断中心挂靠单位）医学遗传科联合产科、超声医学科，成功为一名双胎妊娠孕妇进行了羊水穿刺术，该例穿刺术为岳阳市首例。

孕妇张女士因“二代试管、双胎妊娠，唐氏筛查21三体临界风险”需行羊水穿刺产前诊断，在市妇幼保健院副院长沈小卜、医学遗传科主任邬洪梁、产科副主任康昭海、超声医学科副主任张青的指导下，陈丽娅副主任医师在超声引导下为该孕妇进行了双胎妊娠羊水穿刺术，整个过程和孕妇沟通良好，操作顺利，成功获取了胎儿羊水。

据陈丽娅医师介绍，二代或三代试管婴儿、双胎及多胎妊娠者不适于单独使用产前筛查技术（如母体血清学筛查、产前超声检查以及无创 DNA 检测等），必须使用羊水穿刺等介入性产前诊断技术，以便更精准检测染色体病胎儿。

双胎羊水穿刺术需在B超引导下明确区分两个胎儿绒毛膜性，由细针经过腹壁穿刺入羊膜腔，且穿刺针不能误入另一个羊膜腔，进而获取具有与胎儿相同的遗传信息的脱落细胞，以此了解宫内胎儿有无发育异常、有无染色体病、基因病等遗传病。双胎羊水穿刺需要手术医生与B超医生密切配合，且具有丰富经验，方能精准获取两个胎儿样本。

岳阳市产前诊断中心自2009年开展羊水穿刺以来，已成功完成羊水穿刺4500多例，确诊了300余例染色体病胎儿，为岳阳市妇幼保健院的母胎医学发展奠定了坚实基础。随着岳阳市产前诊断中心的不断发展壮大，将有利于降低出生缺陷发生率，提高出生人口素质，促进我市妇幼健康工作，为母婴健康、家庭和睦、社会稳定提供更好的临床医学保障。

根据2018年数据统计发现，男孩的出生率明显要比女孩高的多，而且目前的男性人口要比女性人口多出将近3000万，这就造成了很多家有儿子的家庭都感到非常的有压力，甚至有些家庭自二胎政策开放以来，二胎任然还是个儿子，不但父母的压力大，还时常担心儿子以后找对象也困难。为什么现在男宝的出生率会这么高呢？其实主要还是离不开这三点原因。

1、 试管婴儿的普及

随着时代的发展变化，现在人们的观念也都变得开放，尤其是在生育这方面更注重优生优育的选择。试管婴儿的普及化，让更多家庭接受这一种生育方式，这对不孕不育的家庭来说更是一种幸福的选择。而试管婴儿不仅可以解决不孕不育的困扰，还可以自由的选择孩子性别，比如生男生女，或者是同卵双胞胎还是异卵双胞胎，都是可以通过试管婴儿实现的。所以有些更喜欢男孩的家庭，也会通过这个手段来选择孩子性别。

2、 生活方式的变化

我们现在的生活条件都好了，日常生活中我们也都更注重健康和养生，改掉了很多不良的生活习惯，良好的作息和健康的生活也会改变我们的身体健康状况，有些男性会在备孕阶段戒烟戒酒。

我们都知道孩子的性别是由染色体决定的，女性染色体是xx，男性染色体是xy，不抽烟的男性y染色体数量普遍会高一些，所以提供的y染色体数量也会多一些，所以生男孩的几率也会更大一些。一位科学家也做过相关的实验，实验发现吸烟的男性精子中y染色体数量明显要比不吸烟男性的y染色体数量少很多。

3、 二胎政策影响

有些比较喜欢男孩子的家庭总是想要一个男孩，尤其是二胎政策开放以后，家里第一胎是个女孩的，都会为了二胎生个男孩子努力，在2018新生儿数据统计中发现，45%的新生儿都是男孩子。有些第一胎是女孩的家庭，第二胎一般都会要男孩子，否则还会选择人流后再次备孕。这就是为什么男孩的出生率普遍要比女孩的出生率高了。

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