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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想？4月24日，由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行，活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》，邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重，地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症， 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容，“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示，如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型，胎儿必须接受产前检查，确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型，需要做详细的遗传基因分析，才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型，胎儿有1/4概率正常，有1/2概率是地贫轻型患者，有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒，如果检查确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。

值得一提的是，目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解，目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术，全相合移植成功率达90%以上，但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市，基因治疗还没正式应用到临床的情况下，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复，献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施，如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血，挽救地贫患者生命。

【来源：海南新闻网资讯】

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文/陈玉琪

编辑/黄玉璐

“我不是女权主义，也不是因为一直单身才选择冻卵。”

2018年7月16日，32岁的Yoyo Lin独自踏上前往大洋彼岸的航班。“去美国冻卵，是我送给自己32岁的生日礼物。”

冻卵，指取出母体卵子并将其冷冻，以待需要生育时取出使用的生育辅助技术。

今年两会，全国政协委员、律师彭静提交提案，建议允许符合条件的单身女性使用辅助生殖技术。但反对声也随之而来，全国人大代表、山东中医药大学第二附属医院生殖医学科主任医师孙伟公开建议，应禁止医疗机构开展单身女性冻卵。

社会热议冻卵的背后，是一连串关于生育权归属的问题：谁来决定女性的卵子如何处置？单身女性是否具有生育权？为何男性能冻精而女性不能冻卵？

“中年少女”冻卵记：33颗可以等待的卵子

在离肚脐两指宽的地方，捏起一小块皮肤，Yoyo做好心理建设，将针头以45度角扎入皮肤，缓缓推动注射器，把促排针打进身体里。促排针药物的主要成分是性激素，能促进促排卵生成激素的分泌，从而刺激卵巢里储备的基础卵泡尽可能多的成熟。

在10天的促排卵周期内，Yoyo每天早晚都要给自己打1针这样的促排针，再加上手术前2针抑制排卵的针剂和2针破卵针，Yoyo总共给自己打了24针。

图片来源：受访者供图

“第一次给自己打针，换作谁都是有些胆怯的。”Yoyo说。

冻卵流程

图片来源：网页截图

手术是全麻，Yoyo感觉自己只是睡了一觉。手术总时长是1个小时，不算麻醉，实际操作时间只有15分钟。经过阴道穿刺手术，Yoyo一共取出了33颗卵子。

“醒来只是觉得有点‘姨妈痛’，取卵后第二天感觉小腹有点涨，第三天就完全恢复正常了。”Yoyo说。

Yoyo管自己叫“中年少女”，她保养得很好。在冻卵之前，她的工作正处在上升期，虽然单身，但生活丰富多彩。

由于国内现行法律禁止医疗机构向单身女性实施包括冻卵在内的辅助生殖技术，Yoyo和许多有意冻卵的单身女性一样，把目标瞄准了海外。

这样一个周期的官方价格是1.8万美元（约合12万元人民币），由于Yoyo是业内人士，所以略有折扣，之后每年还要缴纳600美元左右（约合4200元人民币）的保管费用。

日本、乌克兰等亚洲国家的价格要相对便宜。乌克兰纳迪亚生殖医学诊所亚洲区负责人向杰介绍，包括接机、吃住、旅游、医疗和1年冷冻费用的冻卵套餐需要6.6万元人民币，后续冷冻费用是520美元/年（约合3600元人民币/年）。

提供跨境辅助生殖医疗服务的梦美生命创始人、CEO邓絮阳回忆，2013年公司进入中国时，客户主要是明星和一些对海外比较了解的女性，去年是客户数量增长最快的一年，超过了100人。

客户大多集中在30～38岁，年龄最大的客户42岁，最小的仅有24岁。近年来，客户的年龄呈现年轻化的趋势。据他介绍，公司刚进入中国时的第一批客户都是35～40岁的女性，冻卵是她们的“最后一班车”，但这两年，30岁以下的客人越来越多，她们把冻卵当作“一份保险和一个生活方式的选择”。

冻起来的不仅是卵子，还有焦虑

和其他踏上冻卵这条路的单身女性相比，作为一家海外辅助生殖机构的创始人之一，Yoyo见到的生育焦虑比其他人更多。

她见过只有24岁、但因为卵巢早衰只能借卵生子的客户，见过因为尝试试管婴儿屡屡失败而互相指责的夫妇，见过曾经是坚定的不孕主义者、后来悔不当初的女高管。

Yoyo间接感受了她们在生育过程中的酸甜苦辣：“虽然我现在不知道我将来想不想要孩子，但在我想要这个选择的时候，我希望能够有这个权利。”

女性的卵子质量与年龄密不可分。根据《新英格兰医学杂志》2017年发表的综述，35岁及以下的女性冻存5个卵子的妊娠率为15%左右，如果冻存15个以上卵子，妊娠率可以接近90%。但对于35岁以上的女性，无论冷冻多少颗卵子，妊娠率最高也只能达到30%～40%。

5～15个卵母细胞随年龄变化的累计存活率

图片来源：《新英格兰医学杂志》

邓絮阳表示，理想的冻卵年龄在28～30岁之间。当冷冻卵子的数量大于20个时，复苏率会更有保障。

Yoyo想对自己的生育时间有更强的把控权。“结婚、感情状态和要小孩，我认为是可以分开的，没有一个时间表规定了你多少岁应该结婚、多少岁应该生孩子。”

美国纽约大学一项研究对478名因非医学原因进行冻卵的女性进行了调查，结果显示，有88%的受访者选择冻卵的原因是还没有找到一个合适的伴侣。

推迟生育的理由

图片来源：美国学术期刊《生育与不育》

邓絮阳总结，越来越多的中国女性选择冻卵主要也是出于婚姻的考虑：“没有找到合适的人，也不想将就。人可以慢慢找，但是把生育能力先冻上。”

另一个重要原因是事业。“30岁上下正是事业上升期，我们10个客户里有7个是金融行业从业者，或是高压力、高年薪的企业中高层管理者，没有时间去谈恋爱。”邓絮阳说。

“生育保险”真的保险吗？

冻卵到底是一份未来的保险还是一张昂贵的彩票？这项技术从问世以来就伴随着争议。

卵子冷冻技术开启于上个世纪60年代末70年代初。1986年，新加坡妇产科医生Christopher Chen第一次成功实施了人体冻卵。2013年，美国生殖医学会指南中明确指出，成熟卵子的冷冻已告别实验研究阶段，临床应用正式开放。

冻卵技术主要分为两种：一种是Christopher Chen采用的慢速冷冻技术，卵子复苏率仅在30%左右；而目前大多数医疗机构使用的是玻璃化冷冻技术，将卵子置于高度浓缩的脱水溶液中，再放进-196℃的液氮中，使卵细胞维持在玻璃状态，复苏率可以达到90%。

卵子冷冻开始在国内引起广泛关注和讨论是在2015年。当时，徐静蕾公开透露，自己在国外冷冻了9颗卵子，称“这是世界上唯一的后悔药”。

图片来源：《鲁豫有约》

然而，无论是医学上，还是法律、道德上，都出现了不少谨慎甚至反对的声音。

作为一名有着20多年临床工作经验的生殖科医生，南京医科大学第二附属医院生殖医学中心主任钱云认为：“不建议单身女性冷冻卵子是有依据和科学道理的。”除了冻卵过程中用药和手术可能存在安全性风险，还有对冻卵有效性的考量。

48小时以后仍然需要尽量多休息，3天后5天内这个阶段可以在屋内进行少量小幅度的活动，5天后就能够从事一些小幅度的室外活动了，尤其上班的话不能太劳累。平时保持作息规律，请注意一定不要熬夜，睡眠也要充分。

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3、运动：胚胎移植后一定要避免做大幅度的运动：不要用力过猛的去伸懒腰，如厕蹲起不要太猛，注意也不要提重物，可以散步但是不要疾速快步走，这个特殊时期也不要慢跑了，不要骑自行车，散步的方式是最好的运动。

4、洗澡：在胚胎移植后的48小时当中注意不要洗澡，以后如果洗澡洗头的话可以隔天进行或间隔的时间更长更长，但用水是一定要温热的不要感冒。

5、保持健康：尽量别让自己生病感冒，随时注意天气方面的变化，适当的注意添减衣服。

6、心情：应该注意保持心情的愉快，如果自己觉得做到这一点很难，最起码也要注意保持自己的心情平静、让自己放松，不要多想结果、更不能患得患失。

7、社交：尽量别参加人员密集的社交活动，避免到人流集中的场所以及空气污染严重的环境当中。

8、大便：防止腹泻或便秘的出现。注意饮食卫生，适当食物膳食纤维多的食物来防止便秘，便秘严重的时候可找医生开一些适合这个阶段服用的通便的药物。

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