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日期:2023-03-19 作者:admin 人气:580
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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想?4月24日,由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行,活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》,邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重,地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微,不影响日常生活与工作,无需特殊治疗,但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸,重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症, 甚至危及孕妇生命。

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重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血,伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等;如果不进行规范治疗,会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容,“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范,患者很难活到成年,多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者,不表现出任何症状或者症状非常轻微,易被忽略,多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍,如果要了解个人地贫患病或基因携带情况,必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者,才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示,如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型,胎儿必须接受产前检查,确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型,需要做详细的遗传基因分析,才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型,胎儿有1/4概率正常,有1/2概率是地贫轻型患者,有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒,如果检查确定为重型地贫儿,建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠,避免重型地贫儿出生。

值得一提的是,目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿)技术,筛选正常的胚胎受孕,实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

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据了解,目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术,全相合移植成功率达90%以上,但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市,基因治疗还没正式应用到临床的情况下,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复,献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施,如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血,挽救地贫患者生命。

【来源:海南新闻网资讯】

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2月19日,演员赵小侨在ins官宣成功怀孕的消息,《王子变青蛙》中范芸熙的扮演者赵小侨和大她刘亮佐在一起10年,结婚三年,终于有了自己的宝宝。

赵小侨发长文描述艰辛的怀孕过程,提到这一年多来,她都在为了怀孕做试管,老公刘亮佐和继子刘子銓都希望他们都有个自己的孩子,而刘子銓也希望自己有个弟弟或者妹妹,赵小侨为了怀孕,要吃很多药,打很多针,身体上承受很大的痛苦,老公和继子都曾因不忍看到赵小侨那么通过,希望她能放弃。

但过了40岁后的赵小侨,更知道生命是最重要的事,在做试管的两年里,赵小侨不喷香水,不染头发,调整作息,推掉很多热爱的工作和演出。

赵小侨感谢了做试管医生,因为做试管失败两次后,赵小侨无助,绝望,沮丧,甚至想要放弃,是医生一次次的鼓励她,夸她是个勇敢的妈妈,这次赵小侨成功怀孕,不仅赵小侨本人,他们一家人都非常开心,在孩子稳定之后,赵小侨才官宣了怀孕的好消息。

赵小侨晒出一家三口的照片,已经54岁的刘亮佐戴着眼镜,口罩,拿着手机自拍,继子刘子銓在后面守护着妈妈,赵小侨躺在床上,为了怀孕真的承受很多痛苦,但她依旧冲镜头比划剪刀手,有了来之不易的孩子,一切的疼痛都是值得的。

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赵小侨还晒出买好的“孕妇健康手册”,这个来之不易的小宝宝,一定是家里所有人捧在手心里的孩子。赵小侨在长文中也提到,有这么懂事可爱帅气的继子,曾没想过要孩子,只是自己到了40岁后,才那么想要一个孩子,再加上老公和哥哥都想要弟弟妹妹,赵小侨终于如愿了!

2017年,赵小侨和恋爱6年的刘亮佐结婚,两人年龄相差12岁,而且刘亮佐还带着一个儿子,赵小侨年轻漂亮,很多人认为他们两人不般配,不过婚后的赵小侨用实际行动证明,嫁给刘亮佐,她真的很幸福,她对继子也视如己出,一家人非常幸福和睦。

赵小侨经常晒出带继子一起出门,两人像是亲生母子俩一样好,其实算算时间,在刘子銓很小的时候,赵小侨已经和他的父亲在一起,在这10年多的时间里,刘子銓已经完全把赵小侨当亲妈妈看待,他也希望有个弟弟或者妹妹,但妈妈吃药打针,甚至不忍看到赵小侨这么痛苦。

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今年过年期间,赵小侨就晒出了全家福,18岁的继子手搭在刘亮佐的肩膀上,搂着妈妈,当时赵小侨的状态,看起来就很像是怀孕了。现在看来,赵小侨当时肯定已经怀孕了,哥哥在细节中就能看出想要保护妈妈,真的是恭喜赵小侨了,期待小宝宝如约而至!

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在河北医科大学第二医院做一次三代试管婴儿的总花费大概在6-10万元左右,具体多少因人而异。主要是因为每个患者的实际情况不同,花销就会有差异,特别是做三代试管,胚胎筛查费用存在个体差异较大,筛查1个胚胎就是3500元,有的患者胚胎多,光这部分费用可能就要3、4万。一般前期检查费是5000元左右,降调促排费用在8000-12000元不等,实验室操作及手术费差不多是10000-15000元左右。

河北医科大学第二医院(河北省二院)是河北开展辅助生殖技术较全面的医院之一,该医院在河北三代试管婴儿医院排名中也是靠前的,助孕成功率较高,所以很多患者会选择该医院来做试管。并且河北省二院试管费用收费也透明,价格如下表:

河北省二院三代试管费用收费项目价格(元)收费项目价格(元)抗缪勒氏管激素(AMH)300/项性激素六项240/项肾功能85/项肝功能119/项子宫输卵管碘油造影55/次B超常规检查30/次输精管造影50/单侧经阴道B超检查60/次精液分析68/次临床操作的腔内B超引导80/半小时精子畸形率/受精能力测定5/项抗精子抗体测定20/项抗心磷脂抗体测定20/项支原体检查38/项血友病甲基因分析120/项染色体分析100/项醋酸曲普瑞林注射液101.35/支果纳芬1505.93/450iu/支注射用绒促性素7.48/瓶(2000单位)全身麻醉608/小时B超引导下经阴道穿刺取卵术1500/次麻醉中监测全麻88/小时体外受精胚胎培养1500/日精液优化563/次体外受精胚胎培养第2、3天1000/日体外受精早期胚胎辅助孵化1250/次胚胎筛查3500/个囊胚培养1250/次冷冻胚胎复苏750/次胚胎移植1700/次........................

上表就是河北省二院做试管从前期检查到移植结束所涉及到的主要收费项目及价格,当然检查项目众多,促排药也不少,所以这里并没有全部罗列出来,大家参考一下就好。

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