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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？

地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。

一

查出地贫后还能生出健康宝宝吗？

去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

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地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

二

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？

因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。

近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。

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三

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”

据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源：南方PLUS】

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"最近怎么了？这么沉默寡言的"

"新来的小杨，怎么一天一句话不说，这也太不爱和别人交流了。"

"他是不是因为前两天那事儿，生我的气了，怎么都不和我说话。"

"我...嗓子痛......"

每年总有几段日子，大家会感觉到咽喉的不适，这可能是由于天气的变化等等所引起的，尤其是咽喉部易肿痛的朋友，有时候嗓子痛得都说不出话来，真是相当难过。

面对咽喉部疼痛如何缓解？

日常我们需要注意对咽喉部的保护，避免长时间过度用嗓的情况，避免烟酒和辛辣刺激饮食，不要接触各种污染性、刺激性的物质。

我们也可以使用一些药物去缓解疼痛，如迪根双氯芬酸钠缓释片对缓解疼痛就有很好的效果，双氯芬酸钠缓释片是经典解热镇痛药物，为第三代强效的非甾体抗炎药（NSAID），是世界上应用最广泛药物之一，双氯芬酸钠缓释片剂型先进，血药浓度稳定，释药缓慢，药物有效浓度维持时间长，而且使用方便，药效时间长，特别适合记不住吃药或者工作忙碌顾不上吃药的老年人和日常的上班族。

可以有效缓解疼痛，那双氯芬酸钠缓释片是消炎药吗？

双氯芬酸钠缓释片的成分是双氯芬酸钠，属于非甾体消炎镇痛药，可直接对抗炎症，减轻红、肿、热、痛等表现，大家平时说的消炎药一般指的抗生素，如果是有细菌感染，服用双氯芬酸钠是起不到效果的，药物主要用于患者镇痛。

药物通过抑制环氧化酶活性，阻断花生四烯酸向前列腺素的转化，而起到消炎镇痛的效果，药物为缓释片与普通片相比，其有效成份可缓慢释放，血药浓度稳定，药效持续时间更长，迪根双氯芬酸钠缓释片应用比较广泛，常用的适应症，包括炎性关节炎，痛风、类风湿关节炎、强直性脊柱炎等，还可用于外伤引起的扭伤，和急性上呼吸道感染引起的咽喉痛等，如果合并感染，同时还要使用抗感染药物。药物服用过程中需整片吞服，不可咀嚼或掰开服用，为避免胃肠道产生刺激，长期服用可联合保护胃黏膜的药物。

应用双氯芬酸钠缓释片时，需要注意什么？

服用双氯芬酸钠缓释片应注意：

1、药物会刺激胃肠，所以不要空腹吃药。加上本品是缓释片，正确的服药方法是在晚饭后30分钟内服用。

2、不要与其它非甾体抗炎药同时服用。

3、注意不良反应，双氯芬酸钠只是对症治疗，并不能从根本上解决导致炎症及疼痛的病因。不建议长期大量服用。

4.要注意服药后如出现皮肤皮疹等过敏反应时，要注意停用本品。

5.对那些平时有胃肠道疾病或曾有胃肠溃疡病史严重肝功能损害患者，不可自己随意服用本品，应在严密的医疗监护之下服药。

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以上内容由妙手医生·执业药师审核科普

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囊胚移植1个或2个要看患者的身体情况以及囊胚的发育情况，通常情况下，对于比较优质的囊胚，如4AA、4BB、4AB等，医生都是建议移植一个，因为优质囊胚发育情况好，一方面后期分裂为双胎的可能性会比较大，若是移植两个后出现分裂的情况，另一方面，优质囊胚着床成功率本就比较高了。

移植2个囊胚着床成功率理论上可能高到移植1个，囊胚相对于卵裂期胚胎，胚胎发育潜能更好，生命力更强，着床率很高，能达到50%-60%，移植2个囊胚成功率就更高。

如果是疤痕子宫，就不建议移植2个囊胚，移植1个囊胚，是避免出现多胞胎，同时避免了其它并发症的发生。另外，如果双胎妊娠，会有子宫破裂的风险，而且产科并发症也增多。危害母亲和胎儿的健康，分娩风险也会增加。所以还是不建议移植2个囊胚，尤其是身材瘦小的女性，建议单个囊胚移植。

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正常情况下如果是女性囊胚移植1个，主要针对女性曾经分娩过健康儿、子宫有疤痕剖腹产或者子宫肌瘤挖除术，1个囊胚有利于胚胎的正常生长发育，如果是移植2个囊胚，很容易会导致双胎妊娠，以后子宫过度增大则会导致子宫发生先兆破裂、子宫破裂的几率高而威胁女性和胎儿的生命健康，并且双胎妊娠也会增加妊娠合并症的情况发生。

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