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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想？4月24日，由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行，活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》，邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重，地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症， 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容，“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示，如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型，胎儿必须接受产前检查，确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型，需要做详细的遗传基因分析，才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型，胎儿有1/4概率正常，有1/2概率是地贫轻型患者，有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒，如果检查确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。

值得一提的是，目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解，目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术，全相合移植成功率达90%以上，但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市，基因治疗还没正式应用到临床的情况下，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复，献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施，如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血，挽救地贫患者生命。

【来源：海南新闻网资讯】

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南昌做代孕步骤

小莫，今年30岁，结婚5年，一直都没有怀孕，去医院检查，排卵正常，卵巢功能不错，丈夫精子也不错，可就是不能怀孕。医生让小莫查一查输卵管，结果还真是输卵管出问题了，输卵管积水。

对此，医生建议小莫行试管婴儿助孕治疗。但是做试管婴儿前，建议小莫先去结扎或者切除输卵管。

小莫一头雾水，

我做试管为什么还要我结扎、切除输卵管呀？那我以后岂不是只能通过试管才能怀孕了？我还想生二胎呢！

输卵管积水，虽然在不孕的女性中发病率不高，但这是一个让患者和医生都很头疼的事情，因为输卵管积水是一个很明确的影响试管婴儿成功率的疾病。

01输卵管积水如何形成

输卵管积水是输卵管炎的一种。正常输卵管也会分泌一定的液体，但是在输卵管有炎症的情况下，输卵管里边分泌的液体增多，输卵管远端阻塞，积水不能流到盆腔，就积聚在输卵管里边，形成输卵管积水！

02输卵管积水对试管的影响

在做试管婴儿的最后一步，我们需要把胚胎移植到子宫腔内，因为此时体内的激素水平比平时会高，这时候输卵管积水会表现的更明显，积水一旦多到一定程度，不能流到盆腔，只能逆流入宫腔，移植进去的胚胎一是可能会被积水冲走，另外的一个影响是积水里边的炎性介质会对胚胎有一种毒性作用。

在做试管婴儿的最后一步，我们需要把胚胎移植到子宫腔内，因为此时体内的激素水平比平时会高，这时候输卵管积水会表现的更明显，积水一旦多到一定程度，不能流到盆腔，只能逆流入宫腔，移植进去的胚胎一是可能会被积水冲走，另外的一个影响是积水里边的炎性介质会对胚胎有一种毒性作用。

在做试管婴儿的最后一步，我们需要把胚胎移植到子宫腔内，因为此时体内的激素水平比平时会高，这时候输卵管积水会表现的更明显，积水一旦多到一定程度，不能流到盆腔，只能逆流入宫腔，移植进去的胚胎一是可能会被积水冲走，另外的一个影响是积水里边的炎性介质会对胚胎有一种毒性作用。

所以对于输卵管积水的患者，尤其是积水比较多的患者，

生殖科的医生会建议患者在助孕治疗前把输卵管结扎掉或切掉，以免影响试管婴儿的成功率！

03单纯做输卵管远端造口可以吗

但是在临床上，很多患者对输卵管还心存幻想，总觉得留着就有自然妊娠的机会，所以做手术的时候，一般都不愿意行结扎或切除术，想单纯做输卵管远端造口，想着这样即使有积水了，也可以流到盆腔，说不定哪天还自己怀孕了！

事情真的是这样的吗？想得有点美了！输卵管积水做单纯的造口复发率极高，

我们见过不少的患者，做了造口后的下一个月就看到积水复发了，那这样就等于手术白做了！

所

以，输卵

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管积水的患者，医生建议结扎或切除输卵管是有原因的！

小莫听了医生的话，去做了结扎手术，现在已经移植一个月了，刚看完B超“宫内妊娠，单活胎”！

别提多高兴了！

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