地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想？4月24日，由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行，活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》，邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

3代试管供卵

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重，地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症， 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容，“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示，如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型，胎儿必须接受产前检查，确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型，需要做详细的遗传基因分析，才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型，胎儿有1/4概率正常，有1/2概率是地贫轻型患者，有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒，如果检查确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。

值得一提的是，目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解，目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术，全相合移植成功率达90%以上，但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市，基因治疗还没正式应用到临床的情况下，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复，献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施，如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血，挽救地贫患者生命。

【来源：海南新闻网资讯】

声明：转载此文是出于传递更多信息之目的。若有来源标注错误或侵犯了您的合法权益，请作者持权属证明与本网联系，我们将及时更正、删除，谢谢。 邮箱地址：newmedia@xxcb.cn

众所周知，试管婴儿是体外受精-胚胎移植的俗称，发展至今，已历经40载，从第一代发展至第三代试管婴儿技术，有资料报道发达国际已发展至第四代技术，但还未进行临床推广。或许大众对试管婴儿技术的更新迭代都有一个“先入为主”的定论：第三代比第二代先进，第二代比第一代先进，三代成功率比第一、二代更高。

关于试管婴儿技术的“定论”都是基于临床运用结果总结出来的，只能说是找准了试管婴儿适应的临床方案，针对性强，成功率自然更高些。

单精子注射适用于所有患者？

单纯的“第三代比第二代更好”的说法是不科学的，比如第二代试管婴儿，也称卵胞浆内单精子显微注射技术（ICSI），是使用显微操作技术将精子注射到卵细胞胞浆内，使卵子受精，体外培养到早期胚胎，再放回母体子宫内发育着床，初衷是为了解决男性受精率低的问题，其主要适应症如下：

1．男性不育（必须三次以上的检查确认）：包括少精症、弱精症、畸精症、部分无精症。

2．过往治疗中受精失败或受精率极低。

3．卵冷冻保存后，或不成熟卵子经体外培养成熟后，需要采用ICSI辅助受精。

4．连锁性疾病、染色体平衡移位、珠蛋白生成障碍性贫血的患者在进行种植前诊断技术上要求ICSI者。

5．反复IVF失败者。

单精子注射适用于所有患者？

按目前WHO精液分析标准，90%或更多的不育夫妻存在男性因素的不育，但也只有不到40%的患者需要进行ICSI治疗，除非是患者存在脊髓损伤或非常严重男性因素的不育。其实IVF受精失败的发生率并不会太高，且受精失败主要受到以下两方面因素的影响：一是对精子学的评估；二是体外处理/制备/获能过程中的处理不当，导致精子功能损伤。

但恰恰这两方面的缺陷都对IVF操作的改进提出了更高的要求和检验标准。例如加拿大安大略儿童与青少年服务部的一项报告称：ICSI应只用于患有严重男性因素不孕症患者，或既往周期受精失败的不孕夫妻。诚然，即使精子质量指标低于WHO为目前育龄男性推荐的标准，也并非使用单精子注射的充分理由。

单精子注射适用于所有患者？

因此，单精子注射并不适用于所有患者，ICSI受精率更高也是相对的说法，在损伤胚胎的发育潜能和导致胚胎数目减少问题上，有更大的风险。

叮~试管婴儿干货贴又来啦~

都知道试管婴儿总共分几步吧?

大致划分的话有：前期的检查，

降调促排，取卵/取精，

体外受精，胚胎移植等环节。

进行到胚胎移植环节，

正可谓胜败在此一举了。

移植之后是否着床，是否双杠~

对于我们前期的种种努力

都是个非常好的总结。

当然，并不是所有人

都能一次移植就成功。

可谁不想成为那个

一次移植就成功的人呢?

但凡有机会成功，

还是希望尽快能成功的。

如果有方向可努力

相信每个做试管的小可爱

都愿意努力争取一把吧。

早成，早怀，早生娃

如果可以的话，

高效成功，

肯定是大家的希望。

不过，试管婴儿的成功依赖于多方面因素的共同作用。

在胚胎移植环节，我们已经历经了前面的种种，并且顺利“摸爬滚打”到今天，怎样能提速怀孕，这个问题我们还是值得研究探讨一下的：胚胎移植环节我们怎么做才能助力好孕快点来呢?看下面的内容：

一：优化备孕环境

注意日常的饮食，均衡摄取营养的基础上，还要适当补充一些蛋白质，如无特殊情况，每天适当进行一些力所能及的锻炼是很有标有的，如有其它问题，还可以用药调理下身体，优化孕育环境非常有必要!

二：移植前准备

要想试管成功当然离不开试管移植前的准备：

1 做好相关检查

胚胎移植前需要做的相关检查一定要积极配合完成，医生会根据内膜的情况制定移植方案以及确定具体移植的时间。在试管移植手术开始之前，可以适当饮水保持膀胱的充盈。

2 注重个人卫生

女性在试管移植手术的前一天晚上，一定要做好清洁卫生，而着装方面，我们在试管移植的当天最好穿着宽松舒适而且容易穿脱的衣裤，注意了!不要化妆不要佩戴首饰(具体请严格遵医嘱)。

3 别做剧烈运动

胚胎移植前我们可以适当做一些活动来锻炼身体，但要记住的是，千万不要做剧烈的活动，适当活动活动能够帮助我们促进血液循环，提高身体素质，对于提高成功率会有一定程度上的帮助。

4 重视日常的饮食

女性在试管婴儿胚胎移植前，饮食安排很重要，我们要注意合理给自己补充营养，此时充足的营养摄入，如同给自己的身体科学健康的充满电，让小可爱们能够以良好的身体状态迎接移植，进而提高移植的成功率。

5 该用的药不能少

为了能让胚胎在子宫内正常生长发育，我们需要在胚胎移植前就做好相应的子宫准备工作，用药方面，我们要遵医嘱去认真配合用药，请认真对待哦。

6 放松心情

保持良好心情，这一点最好能够贯穿我们试管婴儿治疗的全过程，胚胎移植前，自然也不例外了。宝宝们要打起精神配合，不要萎靡不振，还要注意的是让自己放松心态，提醒自己不要让紧张焦虑的情绪出现，不要让这些负面的情绪影响到我们身体的内分泌水平。

三：胚胎移植完成后需注意

1 休息要适度，别卧床不起

在医生嘱咐你的范围内适当休息就可以了，不用长期卧床，如果卧床时间太久，对于子宫的血液循环是不利的，而还有可能会进一步影响到女性宫腔血液的灌注，这样的结果会对胚胎着床带来不良影响。适度进行运动是更有利于妊娠成功的。

2 饮食讲究不将就但也别大补

饮食要丰富均衡的摄取营养，重视营养并不是只吃高营养、高热量的食物、富含维生素、粗纤维的食物也得安排上。请注意荤素饮食的搭配，均衡摄取营养，当然也并不需要你专门大补，营养补给得太多。对于着床并没有什么好处，而且移植后一般来说只要维持正常健康的饮食就可以了。

3 不患得患失，注意放松心情

移植后，所有人最关注的都是成不成功吧，可偏偏这个时候，我们应该花些心思，看看自己累不累。这里指的是心累不累。无论成功与否别让自己心累是最重要的，而这样也是获得成功的关键。因此，在胚胎移植完成之后，我们一定要注意让自己能够放轻松，别太紧张和敏感，如果移植后有轻微的腹痛、胸胀、恶心的症状，也别太紧张(但如果症状严重一定要及时就医不能拖延)，测孕不要提前，而是要耐心等待到胚胎移植后的14天到医院验血查hCG确定有没有怀孕。

胚胎移植后做到以上这几招，会更容易迎接好孕的到来。胚胎移植后到测孕仅仅14天的时间，不要过得太煎熬，放松心情去度过，就像歌中唱到的那样：我知道，该来的一定会来到，你只要，全身心准备好~为了迎接我们试管婴儿宝宝的到来，你，全身心的准备好了吗?赶快加油，行动起来吧~