地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想？4月24日，由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2026年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行，活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》，邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

福满多助孕

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重，地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症， 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容，“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示，如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型，胎儿必须接受产前检查，确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型，需要做详细的遗传基因分析，才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型，胎儿有1/4概率正常，有1/2概率是地贫轻型患者，有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒，如果检查确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。

值得一提的是，目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解，目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术，全相合移植成功率达90%以上，但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市，基因治疗还没正式应用到临床的情况下，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复，献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施，如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血，挽救地贫患者生命。

【来源：海南新闻网资讯】

声明：转载此文是出于传递更多信息之目的。若有来源标注错误或侵犯了您的合法权益，请作者持权属证明与本网联系，我们将及时更正、删除，谢谢。 邮箱地址：newmedia@xxcb.cn

医生不建议患者直接做二代试管主要是因为二代试管的精子并没有经过优胜劣汰，精子质是通过肉眼观察选出来的，质量不能保证，虽然二代试管成功率比较高，但其养成优秀胚胎的概率和妊娠率都比一代试管要低。其弊端主要体现在对卵子有损伤、流产率高、成本较高等方面，而且该技术主要针对的男性患者，一般男性精子达不到要求才会做二代试管。

二代试管技术主要适用于严重的少、弱、畸精子症、不可逆的梗阻性无精子症、生精功能障碍、免疫性不育、体外受精失败或受精率低、精子顶体异常等疾病的患者。下面是医生不建议直接做二代试管的原因和二代试管的弊端说明：

1.第二代试管婴儿是在第一代试管的基础上开展的，如果患者在一代试管可以做试管成功就说明男方患者不需要通过第二代试管来挑选精子，一代试管失败就表示精子的质量确实不能自主受精，这就需要二代试管的技术干预；

2.二代试管婴儿是人为注射到卵子里的，属于强制受精、在单精子注射的过程中可能会对精子内部结构造成少许损伤；

3.一代试管有优胜劣汰的过程，二代通过肉眼人为挑选精子，有些看似好的精子很有可能存在一定的缺陷（基因或染色体），可能会造成流产死胎，增加流产率。

先讲我个人对患者使用药物治疗的经验好了

1、解决症状，不用想彻底消灭疾病（几乎是不可能的任务）

2、找出最简单的用药模式

3、低副作用

再来医生对于肌腺症的药物治疗目标是：希望不要有月经来。

所以如果听到医生说用药以后月经不会来不要太讶异，痛经就是跟经期出血有关，血越少越不痛。

以同样的出血量来说，越严重的肌腺症，痛经症状越痛。也就是说，如果一样用药以后减少月经至每天5ml好了，超级严重的肌腺症可能还是痛的哀哀叫。虽然使用的药物已经够有效了（血变的够少了）。

也因为每个人的严重程度不一样，所以不是每个人对药物的反应是一致的。这需要花时间跟经验去调整。

这可能有别与平时大家看到的科普治疗方式，我用我治疗的逻辑来开始介绍好了。

首先，我希望药物治疗是门诊给一次就不用反复用药，希望药效是局部性而非全身性。而副作用只有局部的副作用。

这样的药物首先选择局部作用的黄体素，它只作用在子宫，所以设计成避孕器的样子放入子宫腔，缓慢释放黄体素，造成子宫局部作用，抑制肌腺瘤组织的活性。而且一次置放能有3-5年的效果。不用天天服药。患者配合度最高。

局部黄体素的作用，就能抑制出血，进而缓解疼痛。

为什么局部黄体素会掉出体外？

但很诡异的是，这类药物需要设计成避孕器的样子，就是方便医生放入子宫腔。但需要治疗肌腺症的患者子宫腔大多偏大，一般的避孕器都无法固定在这些偏大的子宫腔内，会滑脱、掉出来。这也是为何常常会听说患者放了局部黄体素以后被月经冲走，因为放在太大的子宫腔内根本无法固定。

所以并不是所有患者都适用，甚至很多重度的肌腺症患者都跟这个药物无缘，因为大部分重度肌腺症患者的子宫腔都比一般人大很多。当然，有经验的医生还是会有一些方法来解决子宫腔太大造成避孕器掉出来的问题。比如放两只避孕器互相牵制它等等。

还有一个比较恼人的副作用就是点状出血，常常需要放护垫。会有这种状况的人不在少数，让人搞不清楚是不是月经，甚至运动、活动量大就出现给你看。以经验来看，放置以前适时的药物调整月经可以降低点状出血的机会。

常用口服药物有哪些？

再来是全身性的口服用药了。最常用的莫过于非类固醇类的止痛药物，这些药物的种类繁多，止痛强度也有所不同，一般来说都是要在月经感觉快来的时候就要开始规则服用，直到月经结束，人体的痛觉神经就是这样奇妙，必须在还没痛起来以前压制才能有效止痛，若等到痛到痛不欲生以后再吃止痛效果常常都会大打折扣。

使用这一类止痛药的好处是不用天天服药，只要在月经周期服药即可。而且副作用跟其他治疗肌腺症的药物相比，相对低很多。缺点是长期服用会伤胃。

还有些患者会服用止痛药来止痛，这类的药物对痛经来说效果比较差，若止痛药无效的患者建议还是要考虑非类固醇止痛药物为佳。

如果止痛药无效就必须考虑荷尔蒙抑制剂了。