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5月8日为“世界地贫日”。

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很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？

地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。

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一

查出地贫后还能生出健康宝宝吗？

去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2026年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

二

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？

因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2026年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2026年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。

近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。

三

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”

据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2026年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源：南方PLUS】

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都21世纪了，近亲不能结婚，难道还有人不知道吗？

在甘肃兰州，有一对夫妻结婚后，怀孕的孩子4次畸形，试管失败3次，来到医院检查后才发现，这对夫妻系表兄妹关系。

这两人的关系具体是什么样的？

男方的爸爸，既是女方的公公也是她的姑父；而女方的爸爸，既是男方的岳父也是他的舅舅。两人属于表兄妹关系。>

难怪两人怀的孩子4次都是畸形，就连采取试管婴儿的办法都失败了3次，但是本着严谨的态度，我认真查阅了相关资料，发现近亲结婚并不一定都会造成畸形儿，比如我们都知道的李嘉诚先生。

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关于近亲结婚相关的常识，我想你应该要明白以下几点。

什么是近亲？>

近亲关系是指三代或者三代以内有共同的血缘关系，从图中可以看出：

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直系血亲关系是指祖父母、外祖父母和孙子、孙女以及外孙子、外孙女之间；曾祖父母、外曾祖父母和曾孙子、曾孙女以及外曾孙子、外曾孙女之间；父母和子女之间。

三代以内旁系血亲是指舅父和外甥女之间，姑妈与侄子之间，表兄弟姐妹之间，堂兄弟姐妹之间，姨妈和外甥之间，

兄弟姐妹之间>

。

这里需要特别注意的是，你的亲哥或者亲姐都不属于直系亲属的范围，而如果你和你的女朋友结婚了，你的老婆也就成了你的直系亲属。>

而甘肃兰州的这对夫妻，是表兄妹关系，属于三代以内旁系亲属。

我们来看看李嘉诚，李嘉诚的妻子是他舅舅的女儿，两人也属于表兄妹关系，也属于三代以内旁系亲属。

近亲能结婚吗？>

这个答案是一定的，我国《民法典》第1049条明确规定了直系亲属血亲或者三代以内的旁系血亲禁止结婚。

那有人就会问了，甘肃兰州这对夫妻不就结婚了吗？从法律上来说，他们的婚姻关系不受认可，实际案例也有：

有人会问，李嘉诚属于近亲结婚，为什么能领到结婚证且受保护呢？那是因为，我国最开始禁止近期结婚的法律颁布时间是1980年9月10日。而李嘉诚是1963年结婚，这也就不难解释为什么李嘉诚和他的妻子是近亲关系也能结婚了。

近亲结婚的危害>

近亲结婚的危害是直接关乎于下一代，人们发现，近亲结婚产下的后代，有一定概率上会出现缺陷。

从遗传学的角度上来说，两人是近亲关系，携带的致病基因相似，就很容易出现带有致病基因的重合，从而导致该疾病发生。

众所周知，人是由受精卵发育而来，父亲会提供一半的基因，母亲也会提供一半的基因，这些基因随机排列组合，当只有父亲和母亲都提供了同一种疾病的隐性基因，该种疾病则会显现出来，而近亲属有着血缘关系，后代获取同一带有疾病的隐性基因的 概率就会更大。这也就解释了为什么近亲的孩子大概率会有缺陷。

但是这种概率只是基于两个没有血缘关系的人，那么近亲结婚怀的孩子是不是一定有缺陷呢？

近亲结婚怀的孩子是不是一定有缺陷呢？>

本来想给大家说一说遗传学相关的知识，中间会涉及到很多基因相关的理论，但是怕大家看不懂，于是准备用最通俗的理论给大家描述一下这个原理。

近亲结婚繁殖的后代，是有概率会出现缺陷的情况，但不是一定会，这是一个概率的问题。

我们从上面已经知道了，人是由受精卵细胞发育而来的，父亲会提供一半的基因，母亲也会提供一半的基因。

我们假定用纸条代表染色体，父亲的手上有23个纸条，每张纸条都写满了各种描述，比如一张纸条写有单眼皮，一张写有双眼皮，一张写有瓜子脸，一张写有国字脸，一张写有智力低下...同理，母亲也有23个纸条，也写满了各种描述。只有相同文案的纸条合在一起，后代的特征就会表现出来。

如果是两个毫无血缘关系的两个人，基因本身就有很大不同（对应两人手上的纸条也不同），那么相同疾病的基因是很难碰撞在一起的。

因此，后代患病几率减少。相反，有着血缘关系的人本身基因大多相似，但这也只是一个概率问题。

这也就不难解释李嘉诚属于近亲结婚，他的后代却没有缺陷了，恰好赢在这概率上。

但是，这也不意味着两人完全没有血缘关系，就不会出现以上问题，茫茫人海，也许就碰上了两人同时提供了某种缺陷的隐性基因...

总结：近亲结婚是不被允许的，有较大概率会出现有缺陷的孩子，为了我们的后一代，也为了追求美好幸福的生活，我们应该避免近亲结婚。>

网传输卵管自测9种方法其实就是通过判断自己备孕时长、白带性状、月经、同房感觉等是否异常来看输卵管通不通。这些方法算是较为科学，但是最终诊断还是需要去医院做输卵管造影才行，毕竟女性很多情况都会导致身体出现异常，并不一定就是输卵管堵塞导致的。但在条件有有限的情况下，大家还是可以通过输卵管自测通不通的9种简单快速的方法大致判断自己生殖系统是否存在异常。

输卵管是一种重要的功能，它将精液输送、摄取卵子以及将受孕的精卵输送到子宫腔，如果出现堵塞，那也会影响精子与卵子的正常结合，是导致女性不孕的，而且输卵管堵塞宫外孕的几率也会增大，这就需要及时确诊治疗。但因为输卵管堵塞没有什么明显症状，所以一般是需要靠输卵管造影来确诊的。在此之前大家可以通过以下9种简单快速的方法自测输卵管通不通：

1.已经备孕一年却还没有怀上宝宝；

2.宫外孕较长时间后还未怀上宝宝；

3.有过流产经历或做过人流；

4.有妇科炎症；

5.时常感觉腹部不适，腰背部及骶部酸痛、发胀、下坠感，一侧或两侧小腹疼痛；

6.有白带增多现象，且白带通常呈黄色粘性、泡沫状或透明状；

7.跟老公同房时有疼痛感；

8.经期不规律，以月经过频或经量过多为常见；

9.握拳，小指尽量翘起，看夹角是否大于90度。夹角越大表示通畅，反之就堵。

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