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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？

地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。

一

查出地贫后还能生出健康宝宝吗？

去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

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目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

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“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

二

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？

因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。

近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。

三

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”

据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源：南方PLUS】

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在试管婴儿的过程中由于个人体质的不同，一些患者可能会出现不适反应，比如说水肿、恶心、腹胀、胸腹腔积液、水电解质紊乱、肝肾功能受损、血液浓缩及血栓形成等，严重可危及生命。

为什么会出现腹水？>

腹水主要是由于体内激素水平失衡，使得血液渗透压失衡，血液中水分渗出到血管外，移动到腹腔，有的患者腹部出现积水，一般是卵巢过度刺激引起的。

判断腹水严重程度的方法>

典型症状是患者出现不同程度的腹胀，恶心呕吐、腹泻，进一步发展到食欲降低、咳嗽、呼吸困难、尿量减少。

极少数患者还会出现血栓栓塞，如伴随有下肢深静脉血栓形成者出现下肢肿胀，疼痛。

如伴脑栓塞者出现言语不清，肢体乏力。一般可分为OHSS轻、中、重三种程度。（OHSS：卵巢过度刺激综合征。）

轻度OHSS：>

仅有腹胀、腹部不适、呕吐等症状，卵巢增大至小于5cm。

中度OHSS：>

除腹胀、腹部不适、恶性呕吐等症状之外，卵巢增大至5~10cm，B超提示腹水。

重度OHSS：>

腹胀等临床症状明显加重，伴随大量腹水或者胸水，尿量减少。卵巢直径大于10cm。检测指标出现明显的血液浓缩、凝血功能异常、肝肾功能异常等。

轻、中度卵巢过度刺激患者可以密切随访，门诊输液治疗，一般会自行缓解。重度卵巢过度刺激患者，则需要住院治疗。（以患者实际情况和医嘱为主）

建议患者在取卵后，如出现腹胀、腹部增大时，可尝试每天早上空腹称体重或测量腹围，观察数值是否快速增加，如果明显增加应当及时回医院治疗，避免发生危险。

如何应对取卵后腹水呢?>

1、自行消退>

如果腹水现象不严重，患者注意休息，先观察自身状况，通常3~5天的时间，腹水可自行可消退。

2、及时就医>

如果腹水现象比较严重，并没有消退，反而变得更严重，并且伴随食欲不振、尿量少相关症状，建议及时去医院检查，缓解腹水症状。

3、饮食调理>

多以清淡食物为主，注意饮食规律；

多吃蛋白质含量高的食物，如豆浆、鸡蛋、牛奶等；

可以适当喝些冬瓜汤，具有利尿作用，对消除腹水有益。

注意多休息、少劳累、适当注意四肢活动，防止血栓形成。

监测每日24小时总尿量，并避免剧烈运动。

据国际辅助生育技术监控委员会发布的报告显示，自1978年首例试管婴儿诞生以来，全球试管婴儿数量已超过800万，而我国仅2017年出生的试管婴儿数量就超过31万，占新生儿总数的1.7%。虽然试管婴儿技术日益成熟，可是很多人不知道试管婴儿花费是怎样的，试管婴儿步骤又是什么，下面小编给大家分享试管婴儿花费明细表和试管婴儿步骤图，先简单的了解一下试管婴儿的费用和步骤。

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图解试管婴儿花费明细表及试管步骤

试管婴儿花费明细表：

图解试管婴儿花费明细表及试管步骤

试管婴儿步骤图：

图解试管婴儿花费明细表及试管步骤

上面的试管婴儿花费明细表和试管婴儿步骤只作为参考，具体的试管婴儿步骤和花费需要医生根据情况来定的。虽然试管婴儿整个过程看似简单，却很复杂的，否则目前的试管婴儿成功率也不仅仅只是70%左右了。在整个试管婴儿过程中，每一个步骤出现问题，都会导致试管婴儿失败，我们在做试管婴儿的时候一定要听从医生的嘱咐，尽量保持一个好心情才是重要的。

延伸阅读：全球第一例试管婴儿，名叫：路易丝·布朗诞，女，英国籍，1978年7月25日出生，自2004年结婚后，目前40多岁的她已经自然孕育了两个孩子，其中大儿子出生于2006年，现在已经13岁了。我国第一例试管婴儿郑萌珠，诞生于1988年3月10日，目前已经30岁，身高172cm，身体各方面发育良好，毕业于西安西京学院，目前已结婚生子。

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