地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想？4月24日，由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行，活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》，邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重，地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症， 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容，“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。”

代怀代生

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示，如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型，胎儿必须接受产前检查，确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型，需要做详细的遗传基因分析，才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型，胎儿有1/4概率正常，有1/2概率是地贫轻型患者，有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒，如果检查确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。

值得一提的是，目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解，目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术，全相合移植成功率达90%以上，但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市，基因治疗还没正式应用到临床的情况下，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复，献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施，如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血，挽救地贫患者生命。

【来源：海南新闻网资讯】

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现目前黄石中心医院还不能开展第三代试管婴儿技术，该医院只能做第一代和第二代试管婴儿，而且在黄石中心医院做试管也是不能进行胎儿性别选择的。主要原因有两点，一就是黄石中心医院还没有第三代试管婴儿技术，二就是国家对于做试管选性别有严格要求，非医学条件下是禁止进行胚胎性别选择的，做试管怀孕后也是禁止鉴定胎儿性别的。

黄石中心医院生殖医学科目前是鄂东南地区唯一一家经过国家认证的能开展试管婴儿技术的医疗机构，该医院现在已经能够常规开展夫精人工授精、第一代和第二代试管婴儿技术，还没有获得开展第三代试管技术的资质。所以在该医院不能做三代试管，就算后期黄石中心医院取的了开展三代试管技术的资质，做三代试管选性别也要满足以下条件：

1.夫妻双方或者是一方患有严重的遗传疾病，且要是那种关于性别的遗传疾病（比如血友病、红绿色盲、蚕豆病等等），才可以通过三代试管技术选择胎儿的性别；

2.做三代试管也是需要提交夫妻双方的身份证和结婚证原件以及复印件，还有就是计划生育服务证（准生证），这些就是大家通常说的“三证”。

来源：央视网

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目前，在全国范围，经批准开展辅助生殖技术的医疗机构共有523家，集中在一二线城市，全国各地的患者有不少都只能选择跨省市治疗。记者在北京多家医院了解到，包括检查和治疗在内，每次做试管婴儿的费用一般在3.8万元到5万元之间。有半数以上的患者需要两次或两次以上才能成功，按照一次促排，可以移植两次来算，超过三次都不成功的患者，付出的费用将超过10万。随着科技的进步，试管婴儿的成功率在逐年上升，辅助生殖技术从助孕到优生优育，也被越来越多的人所接受。数据显示，2020年，中国辅助生育市场规模约为354.73亿元，较上一年增长了12.9%。同时，受益于三孩政策落地与辅助生殖服务能力的提升，中国辅助生育的渗透率也进一步提高。此外，专家表示，经过多年的发展，目前试管婴儿的技术已经发展到了第三代。但是，需要特别提醒的是，并不是后一代技术一定比前一代技术成功率更高。试管婴儿不同的技术，适应不同的人群，应根据每对夫妇不同的情况制定有针对性的方案。