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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？

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地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。

一

查出地贫后还能生出健康宝宝吗？

去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

二

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

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要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？

因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。

近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。

三

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广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”

据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源：南方PLUS】

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胚胎刚着床时由于孕妇的体质的差异，孕酮和雌二醇都会不同。女性在怀孕之后体内的激素会有很大的变化，孕酮和雌二醇的含量都会大量的增加，孕妇一定要注意这两种激素的变化，如果出现异常一定要提高警惕。因为孕酮和雌二醇的变化会直接影响到胎儿的发育状况，在刚怀孕的时候女性的卵巢会分泌激素，其中就包括孕酮和雌二醇，用来维持早期妊娠，雌二醇可以使子宫的内膜增厚，给胎儿营造一个健康良好的生长环境，有助于胎儿的正常发育，使胚胎能够获得足够的营养。

如果怀孕期间孕酮的水平过低，会导致胚胎停育的情况甚至流产，所以孕妇要时常注意雌二醇和孕酮的变化情况，同时保持轻松愉悦的心情，孕酮和雌二醇的波动范围如果是以下的情况就属于正常现象：

1.在怀孕的早期，胚胎刚着床时正常的孕酮数值大于10pmol/L，随着怀孕时间的增加，孕酮的含量也会上升的很快，甚至会成倍的增长。

2.早期孕妇雌二醇的正常范围一般在50-300ng/L，在这个范围值之内，就是属于正常的情况。

3.孕妇在不同的阶段孕酮和雌二醇的标准着很大的差异，数值会随着怀孕时间的增长而增长且保持在一个健康的范围值之内都是属于正常。由于孕妇个体的差异激素水平也会有明显差异。

之所以很多人说自己被杰特宁医院欺骗是因为该医院存在很多黑幕。杰特宁医院在国内知名度那么高全是因为国内泰国试管中介大肆宣传导致的，中介大肆宣传该医院就是因为杰特宁给的佣金占比非常高。据了解杰特宁的医院楼是租的，就连里面的试管婴儿医生，也都是普通的签约合作，设备就更不值一提了，但其凭借和各国中介合作，每年赚取超过50亿泰铢。

前不久杰特宁医院被某家集团宣布花费4亿美元收购，暂且不论收购的价格是否属实，可以确信的是“杰特宁卖了”早在2018年3月底,彭博咨询(Bloomberg)就已经报道了，也就是说不是谣言。被卖之前杰特宁的小楼是租的，医生也是5名签约合作的普通医生，设备就更不值一提。

卖掉之后的杰特宁以往的运作模式也被正式曝光，2017年旗下中介机构数量超300家、全年狂揽10000名中国客户、营收超过50亿泰铢等数据让当时的杰特宁达到前所未有的巅峰。

泰国杰特宁医院在国内试管婴儿圈特别的火，不少去泰国做试管的家庭，中介都会推荐杰特宁，那我们就看看过来人对该医院的评价怎么样：

其实去了泰国以后你会发现杰特宁其实并没有国内这边有知名度。在中国耳熟能详主要是因为进入中国市场较早，而且医院里面没有配备翻译，这就给很多中介机构有利可图了，自然就大肆宣传。

网友哞哞羊

杰特宁医院，由于皇室小皇孙在这家医院出生，名气大增，不少外国不孕不育夫妇慕名前来试管助孕达成求子心愿。总的说来技术还是可以的，收费自然也不便宜。

网友汤司囍

千万不要相信网上和群里各种身份的声音，真的都是江湖传言，更不要相信她们推荐的翻译，更是不靠谱。我是被坑成傻逼了，真的服了。

网友粉色糖

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