【添悦助孕机构】

5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？

地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。

一

吕进峰助孕中心

查出地贫后还能生出健康宝宝吗？

去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

二

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？

因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。

近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。

三

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”

据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源：南方PLUS】

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北京2021年3月24日 /美通社/ -- 2021年3月22日，由

北京大学第三医院发起，上海交通大学医学院附属仁济医院、西北妇女儿童医院

共同参与的“比较基于 ERA 检测的个体化胚胎移植(pET)与常规的冷冻胚胎移植 (FET)用于不孕妇女的首次 IVF/ICSI 周期的随机对照试验(RCT)(国际注册号：NCT04687670，以下简称为ERA RCT)”启动会顺利召开。

本研究是一项通过ERA检测评估子宫内膜容受性，比较在个体化的时间进行胚胎移植的临床有效性的研究。本次启动会通过线上会议方式，各参与单位的负责人和课题骨干成员，以及海外科学顾问团队共同出席本次会议。

杭州奕真医学检验所作为本项目的检测单位支持本项目并出席了本次项目启动会。

ERA RCT 启动会正式召开

北京大学第三医院院长乔杰院士

作为本项目的主要负责人，首先在启动会中介绍了子宫内膜容受性评估的重要性以及本次ERA RCT研究项目的重要意义：“胚胎着床过程是成功妊娠的第一个关键步骤，帮助患者确认最佳的子宫内膜容受状态非常重要，所以我们非常期待ERA技术可以在临床应用并帮助到患者。所以希望通过这项多中心随机对照干预性研究，以及我们所有项目成员的共同努力，为这项技术在中国的临床应用提供更加可靠的循证医学证据，让更多的患者可以通过这项技术实现生育健康宝宝的梦想。”

本研究还特邀了

哈佛大学Carlos Simon教授

作为本次研究的科学顾问，Carlos Simon教授在会议致辞中表示：“ERA是全球首个客观诊断女性子宫内膜容受性，并精准预测种植窗的分子检测技术。ERA技术在全球临床应用已经超过10年，全球超10万例的样本数据积累，以及前期的临床研究发现，ERA能有效提高反复种植失败患者的临床妊娠率，对非反复种植失败患者也有较好的临床应用效果。本研究是针对ERA在中国不孕妇女的首次 IVF/ICSI 周期的应用，我和我的团队会以我们对于ERA检测和研究的经验来支持本次研究，期待ERA在中国也能有较好的临床价值，让更多IVF患者受益。”

随后，

北京大学第三医院的杨硕主任

、本研究的检测单位

杭州奕真医学检验所

分别就研究背景、临床研究方案设计、随机系统、EDC系统的使用、样本管理规范等作了详细介绍，各参与单位成员对项目实施过程中的相关问题进行了讨论并达成共识。本研究为多中心随机对照研究，是

中国人群第一个大样本ERA是否有效提高活产率的研究，其样本规模超过国外同类研究。

最后，

北京大学第三医院李蓉教授

进行总结，经过本次会议，“比较基于 ERA 检测的个体化胚胎移植(pET)与常规的冷冻胚胎移植 (FET)用于不孕妇女的首次 IVF/ICSI 周期的随机对照试验(RCT)”项目正式启动，感谢大家的积极参与和支持，同时希望各参与单位能够通力合作，顺利完成本研究项目，为ERA技术在临床诊疗中的应用提供更多的循证医学证据。

在各位参会代表的共同祝愿下，本次启动会圆满结束！

ERA检测技术

子宫内膜随月经周期发生动态变化，受卵巢分泌性激素的影响。其中，排卵后，在孕激素的作用下，子宫内膜将为胚胎着床做好准备，即进入我们所称的“种植窗”或“容受期”。胚胎只有在这一阶段才有可能种植在宫腔，成功妊娠。

ERA即子宫内膜容受性分析，通过

二代测序

技术，分析子宫内膜容受性细胞功能相关

248个基因

的表达，预测胚胎种植的最佳时间——个体化“种植窗”，可判断低至

12小时

的种植窗移位，通过调整黄体酮用药时间，在种植窗内进行胚胎移植可提高种植成功率。ERA技术已

于2009年获得国际专利，

至今已经有

超10万位试管备孕女性从中受益

。

杭州奕真医学检验所

杭州奕真医学检验所有限公司于2015年创立，为全中资的独立医学检验所，拥有由资深专家组成的本地基因分析、解读、和咨询团队，实验室已获得国家批准的实验室医疗机构执业许可资质，和美国CAP和CLIA认证，检测服务范围包括染色体病测序分析、单基因病基因诊断、不孕不育基因分析、个人基因组分析等。奕真医学检验所于2019 年引入包括ERA在内的一系列Igenomix生殖遗传检测产品，

为中国市场提供全本地化的辅助生殖基因检测服务，旨在帮助更多中国家庭生育健康宝宝。

（文章来源：美通社）

57岁女人如果还有月经和排卵，那么就可以正常自然怀孕生小孩，只是怀孕几率较小，只有不到10%，因为这个年龄的女性子宫和卵巢都已经衰退了，身体是支持自然怀孕生小孩的。但如果57岁女人已经没有月经或者排卵了，那么就不能再自然怀孕了，这种情况就需要考虑做试管婴儿助孕，有卵泡可以自卵做，没有卵泡就需要申请供卵做试管。

大部分女性在57岁时卵巢功能已经衰退，体内的雌激素水平、孕激素水平都很低，生殖器官已经发生萎缩，这期间一般都是较难自然怀孕生小孩的。但也有部分保养较好的女性，还能继续生育，下面就为大家具体介绍57岁女人还能不能正常怀孕：

1.如果57岁女人还未绝经有排卵，身体没有太大的问题，那么是有机会自然怀孕生小孩的，只是几率较小，不足10%；

2.如果高龄女人有排卵，但是身体存在不孕症，例如输卵管堵塞、子宫内膜异位症等，是不能自然生育的，需要做试管婴儿；

3.如果高龄57岁女人已经绝经，那么就是不能自然怀孕生小孩的，需要申请供卵做试管婴儿。

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