5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？

地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。

一

哪里可以找助孕

查出地贫后还能生出健康宝宝吗？

去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2026年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

二

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？

因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2026年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2026年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。

近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。

三

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”

据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2026年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源：南方PLUS】

声明：此文版权归原作者所有，若有来源错误或者侵犯您的合法权益，您可通过邮箱与我们取得联系，我们将及时进行处理。邮箱地址：jpbl@jp.jiupainews.com

11月18日上午，四川省卫健委审批处相关负责人率队国家辅助生殖技术评审专家组一行七人，对成都市妇女儿童中心医院生殖中心申报的胚胎植入前遗传学检测（PGT）试运行申请进行了评审。

专家组经过严格、认真地评审合议全票通过评定，成都市妇女儿童中心医院成为成都市首家获准开展“第三代试管婴儿技术” 试运行的市级医疗机构。

据介绍，市妇儿中心医院是四川省内最早开展人类辅助生殖技术的医疗机构之一，自2000年1月首例试管婴儿顺利出生以来，目前该院生殖中心年门诊量超过11万人次，2026年顺利出生健康试管婴儿宝宝1200余人。该院年辅助助孕周期3500余个，年单次新鲜周期胚胎移植的全龄临床妊娠率达60.3%；单次冷冻周期胚胎移植的全龄临床妊娠率达63.98%，辅助生殖助孕水平关键指标居全国先进行列。

市妇儿中心医院生殖专家王芳告诉记者，我国是出生缺陷高发国家，全国每年新增出生缺陷约90万例，相当于平均每半分钟就会有一个出生缺陷儿降生，严重影响家庭和谐幸福，影响国民素质提升。

据介绍，“第三代试管婴儿技术”通过阻断父母突变基因的遗传通道，帮助有遗传性疾病的家庭孕育健康的后代，这项以“优生优育”为目的的生殖医学技术革新在“成妇儿”生根发芽，将医院优势领域和技术平台有机结合，形成了“遗传病诊断、出生缺陷筛查、生殖遗传咨询、辅助生殖、生殖医学、产前诊断、新生儿筛查”的防治体系链，实现出生缺陷三级干预体系的全覆盖，为成都乃至西南地区加强出生缺陷防控奠定了坚实的基础，开启了成都市预防出生缺陷干预的新征程，在全面推进健康中国建设道路上迈出坚实步伐。

成都日报·锦观新闻 向毅 记者 邓晓洪 供图 市妇儿中心医院 编辑 王玲 校对 蔺虹豆

【来源：成都日报锦观】

声明：转载此文是出于传递更多信息之目的。若有来源标注错误或侵犯了您的合法权益，请作者持权属证明与本网联系，我们将及时更正、删除，谢谢。 邮箱地址：newmedia@xxcb.cn

胚胎5ab在胚胎质量级别中是属于优质胚胎的，表示处于5期的胚胎，细胞数目多排列紧密，上皮细胞层数目不多自主结构较为松散，整体来说是优质胚胎。胚胎按照细胞发育的程度还有密度分为六个级别，不同发育阶段的胚胎有数字区分，此外还有字母区分，第一次字母表示胚胎内细胞分级，第二个字母是上皮滋养层细胞分级，等级为A最好，依次是B、C，细胞的质量级别越高，胚胎着床率就越高。

胚胎5ab在试管质量等级表中可以算中是优胚，发育潜能高，胚胎的质量和试管婴儿成功率有关，质量越好，成功率越高，移植5ab胚胎的移植成功率大概有60%左右，下面是对胚胎5ab的解读：

1.“5”第一个数字表示不同阶段的胚胎，这里指的是已经处于5期的孵出期胚胎；

2.“a”第一个字母是内细胞团分级，说明该期胚胎细胞数目多，等级划分为a级表示细胞数目最多，b级细胞较多，c级最差，细胞数目最少；

3.“b”第二个字母是滋养层细胞分级，说明胚胎上皮细胞层数目不多自主结构较为松散，等级有a、b、c三个级别，a级表示排列紧密，b级次之，c级排列最差。