地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想?4月24日,由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2026年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行,活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》,邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>
大多会在5岁前死亡>
地中海贫血简称“地贫”,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。
地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。
地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重,地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。
静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微,不影响日常生活与工作,无需特殊治疗,但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸,重者需要定期输血和排铁治疗。
重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症, 甚至危及孕妇生命。
重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血,伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等;如果不进行规范治疗,会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容,“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范,患者很难活到成年,多在5岁前死亡。”
地贫父母可孕育健康宝宝>
通过先进技术筛选正常胚胎受孕>
“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者,不表现出任何症状或者症状非常轻微,易被忽略,多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍,如果要了解个人地贫患病或基因携带情况,必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者,才能解除孕育中重型地贫儿的风险。
姚红霞表示,如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型,胎儿必须接受产前检查,确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型,需要做详细的遗传基因分析,才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型,胎儿有1/4概率正常,有1/2概率是地贫轻型患者,有1/4概率是中型或重型患者。
姚红霞提醒,如果检查确定为重型地贫儿,建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠,避免重型地贫儿出生。
值得一提的是,目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿)技术,筛选正常的胚胎受孕,实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。
造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>
据了解,目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。
异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术,全相合移植成功率达90%以上,但由于费用高和供者少限制了开展数量。
目前新药尚未上市,基因治疗还没正式应用到临床的情况下,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
“当前疫情反复,献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施,如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血,挽救地贫患者生命。
【来源:海南新闻网资讯】
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齐鲁网·闪电新闻3月15日讯
2月24日,山东大学第二医院顺利通过国家人类辅助生殖技术——“体外受精—胚胎移植和卵胞浆内单精子显微注射技术”(俗称试管婴儿技术)试运行评审验收,这标志着医院可以开展一代、二代试管婴儿项目。根据每个人病情不同,完善相关化验检查,符合试管婴儿适应症,排除禁忌症后,进入试管婴儿周期。那么,试管婴儿的大体流程是怎样的呢?是否真如你所想,过程异常繁琐呢?马上为你揭开试管婴儿治疗过程的神秘面纱。
Step1. 准备期:1~2个月
完成试管婴儿全套化验项目及审核证件等。
*女方来诊次数:3-4次
*男方来诊次数:2次左右
Step2. 建档:1天
夫妇共同来诊建立试管婴儿病历、确定用药方案。
*来诊次数:1次
Step3. 进周期用药:0.5~1个月
开始注射药物。
*女方来诊次数:4-5次(后期需住在医院附近)
*男方来诊次数:无需来诊
Step4. 取卵移植:3-5天
取卵/取精、体外培养、胚胎移植,剩余胚胎/卵子冷冻保存。
*来诊次数:3次左右(此阶段需住在医院附近,移植后回家即可)
Step5. 随访:3个月
孕12周内检查,顺利度过孕早期。
*来诊次数:3次
第1次:移植后15天,抽血检测β一HCG,明确是否妊娠;
第2次:移植后30-35天,来诊B超检查,明确是否为宫内妊娠,妊娠胎儿数目;
第3次:移植后70-75天,来诊B超检查,明确胎儿发育情况,进行无创产前筛查。
产检:迎接宝宝出生
孕3个月后于产科就诊,进行产检,等待宝宝诞生。预产期后,生殖医学科会进行电话随访。
山东大学第二医院生殖医学科是由陈子江院士团队打造的守护人群生育健康的新阵地。特聘专家有盛燕、颜军昊、唐蓉、孙梅等多位山大生殖知名专家坐诊(周一至周五 妇科门诊11诊室)。对不孕不育、生殖内分泌疾病、不良孕产史、复发性流产、胎儿停止发育、胎儿畸形、遗传性疾病的防治和遗传咨询等方面有丰富的诊疗经验。科室由陈子江院士领衔,依托山大二院国家卫健委委属(管)综合性医院,背靠山东大学妇儿研究中心和国家辅助生殖与优生工程技术研究中心两大中心,形成了集医、教、研为一体高起点生殖医学综合平台。
门诊地点:
山东大学第二医院门诊楼二楼妇科11诊室(知名专家门诊周一至周五);门诊楼三楼D区生殖医学科(专家门诊及普通门诊周一至周日)
通讯员 张瑞雪 王厚江
患者朋友开始试管婴儿之前,通常内心会充满了焦虑与不安,会在紧张和忐忑的心理状态下,去面对接下来需要进行的治疗,而相对来说那些已经十分了解试管婴儿技术的患者会更有把握,心理状态也会更好一些,而另外一些人则对试管婴儿技术并不了解,充满了疑惑,少有的一些认识上还会存在一定的误区。
对于每一个患者来说,一定是是想要能够获得试管婴儿的成功的,能否成功与很多方面的因素有关,但如果患者能够对治疗周期当中可能存在的一些疑问,提前进行一个比较全面的认识和了解的话,对于在周期中需要注意的事情进行提前的预习,等到真正进行到那一步的时候,会显得更加顺利。而说到怎样才能有效的去提高我们进行试管婴儿助孕治疗成功的机会呢?我们把这些需要在做试管婴儿之前你最应该知道的几件事情,一一介绍出来给大家进行参考。
1. 试管婴儿并非“试管”里长大的
试管婴儿并非“试管”里长大的婴儿,不要只是从字面上去理解它。试管婴儿技术实际上是一种先进的辅助生殖技术,社会上有很多人对于试管婴儿的认识存在一定的误解,他们会觉得试管婴儿实际上是“人造”的, 而并非亲生的,是试管当中培养的。这些想法都是没有根据的,是错误的。试管婴儿其实是一种体外受精的技术,需要将男性的精子还有女性的卵子都取出打动体外,然后在体外进行必要的培养一旦能够形成胚胎之后,再挑选其中最为优质的胚胎移植回女性子宫当中以期妊娠。这种辅助生殖技术能够非常有效的帮助我们解决女性输卵管堵塞,以及男性精子异常等方面的原因所造成的不孕不育症。
2. 高龄女性并不一定会失败
有不少女性想做试管婴儿治疗的时候年纪已经非常大了,会认为自己的年龄可能无法生育了,即便是进行试管婴儿的治疗也仍然无法生育。实际上年龄的确是能够影响试管婴儿成妊娠成败的一个非常重要因素,但并不是唯一的一个能够决定成败的因素,随着试管婴儿技术的不断发展,越来越多的高龄不孕女性已经通过试管婴儿这项先进的辅助技术获得了自己的宝宝,试管婴儿的成败实际上主要还是应该看女性的卵巢机能情况以及女性的子宫环境,提醒高龄女性,试管婴儿治疗的成败需综合考虑多方面原因,不要仅仅因为年龄因素就对治疗丧失信心,应该积极抓紧时间,有效的提高卵子质量这样做才是硬道理。
3. 做试管婴儿并不是为了生双胞胎
有些女性觉得进行试管婴儿每次妊娠都会能出双胞胎,甚至把试管婴儿作为生育双胞胎的一种“神器”,实际上,这种想法是非常错误的。医生在治疗过程中会根据患者的身体的具体情况,帮助患者选择移植适当数量的胚胎,有的患者的确是需要移植两枚胚胎的,而有的患者则仅仅需要移植一枚最为优秀的胚胎就可以了,这样做不仅能都有效的提高患者进行试管婴儿治疗的成功机会,而且还可以有效的保证母婴双方的健康和安全。移植两枚胚胎的患者如果两个胚胎全部着床,而且发育各方面都良好,那么就可能生下双胞胎。但是需要注意的是,如果仅仅是为了生双胞胎而做试管婴儿的治疗,这样做是并不可取的,医生也不会同意贸然去这样做。
4. 不必为了做试管婴儿特地辞职
这是一个比较实际的问题, 有不少患者在进入试管婴儿的治疗周期后,为了能够不耽误治疗,为了能够争取最好的成功率,而选择了辞职。在试管婴儿期间辞职与否这是一种非常个人的选择,并不是试管婴儿技术要求要这样做,但通常来讲的话,患者无需为了做试管婴儿助孕而特地辞职,一般情况下只需要能够不过度的劳累就可以了,试管婴儿的治疗的具体时间相对来说是比较灵活的,基本无需住院,患者可以根据个人的实际情况情况,合理的去安排治疗时间。
5.试管婴儿前的检查必须重视
开始试管婴儿治疗之前生殖中心会给患者制定的一整套 “试管婴儿”前的常规的检查,这些检查的项目主要的涵盖了夫妇双方的一些遗传、内分泌、以及感染、或者流产风险等方面内容的具体筛查,这些方面的健康都与试管婴儿最终成功和安全有着非常密切的关系。
不孕不育患者在进行试管婴儿助孕技术治疗之前,这些涉及到治疗相关的身体检查也是必须要重视起来的,只有这些检查项目结果出来显示都能够符合条件的情况下,才可有效的保证试管婴儿治疗的顺利进行,很多治疗方案都是根据化验结果而进行制定以及动态的修改的,因此,如果没有这些检查做为参考,无法制定方案,治疗也是无法很好的进行的。那么,试管婴儿前的检查都有哪些项目呢?
女方常规检查
a、月经第2天到3天的时候进行血清FSH、LH、E2、T、PRL
目的:了解女性的卵巢的内分泌基础状态以及卵巢的储备功能。
b、月经第12天起B超检查。
目的:了解女性的子宫、卵巢、盆腔、卵泡以及子宫内膜发育的一些基本状态。
c、女方全套,包括:
抗苗勒氏管激素(AMH)
目的:及时了解女性卵巢的基本储备
抗精子、抗子宫内膜抗体,以及抗弓形虫、风疹病毒、还有巨细胞病毒抗体,支原体还有衣原体等,输血前8项(比如乙肝两对半、梅毒抗体或者丙肝抗体,还有HIV抗体)等。
目的:大致的掌握女性体内的病毒、病原微生物,以及寄生虫的感染历史情况和现状
抗磷脂抗体
目的:掌握女性自身免疫的具体状态
d、血常规、凝血五项、生化全套、甲功五项。
目的:了解女性的大致健康状况
e、染色体核型分析还有ABO血型以及RH血型
目的:了解女性的一些遗传背景
f、心电图
目的:积极有效的去排除明显的心脏疾病隐患
g、阴道清洁度
目的:排查女性是否存在阴道炎
h、宫颈细胞学检查也就是常见的TCT
目的:排除女性的一些宫颈病变
男方的常规检查
a、精液分析,比如,男性的精液常规、精子穿透性的试验、果糖、顶体酶、抗精子抗体(血还有精液)、支原体以及衣原体、还有精子形态分析等项目
目的:了解精子的一般功能情况
b、男方不育患者需要进行染色体、ABO以及RH血型、还有精子发生基因方面的检查
目的:了解患者遗传学背景,掌握精子出现异常的基因异常情况
c、肝功能、输血前8项(比如乙肝两对半、还有梅毒抗体、以及HIV抗体、丙肝抗体、)
目的:了解患者大致的健康状况还有病毒感染史
d、男科体检
目的:排除男性生殖器以及全身的发育的一些异常,掌握体格健康情况。
6. 试管婴儿成功并非只是医生的事
试管婴儿能否顺利取得成功这需要医患进行共同的努力,在严格执行医嘱的同时,还需要注意积极地去调理自己的身体的健康,让自己的身体能够处于一种比较健康的状态,迎接试管婴儿的治疗。
最后提醒大家:进行试管婴儿治疗,除了要注重对于身体的保养之外,良好心态的建设也是相当重要的事情,一定要让自己保持积极乐观的态度去面对试管婴儿的治疗,要相信自己,同时也要相信医生,这样才能让治疗事半功倍,让好孕能够尽快来临。
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