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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想？4月24日，由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行，活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》，邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重，地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症， 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容，“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

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姚红霞表示，如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型，胎儿必须接受产前检查，确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型，需要做详细的遗传基因分析，才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型，胎儿有1/4概率正常，有1/2概率是地贫轻型患者，有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒，如果检查确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。

值得一提的是，目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解，目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术，全相合移植成功率达90%以上，但由于费用高和供者少限制了开展数量。

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目前新药尚未上市，基因治疗还没正式应用到临床的情况下，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复，献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施，如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血，挽救地贫患者生命。

【来源：海南新闻网资讯】

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降调后抽血检查从激素六项的来看雌激素血值需要达到小于40pg/ml的标准才算合格，此外还有卵泡、子宫内膜标准和激素水平的指标标准。降调后，在彩超监测下卵泡大小接近相等且直径小于5mm，子宫内膜的厚度小于等于5mm，抽血检查体内激素水平，促黄体激素和促卵泡生长激素在10mIU/ml以下，符合以上标准才算合格。

降调是试管婴儿中很关键的一步，可以促使多个卵泡在一个月经周期内同时发育，保证可以取到过个卵泡，能够有效提高试管成功率，降调合格的标准有以下三个：

1.血液检查，雌激素的血值要小于40pg/ml，促黄体生成素要小于10mIU/ml，促卵泡生成素要小于10mIU/ml；

2.卵泡大小方面，做彩超检查发现两侧卵巢内的卵泡大小相近，可见多个小于5mm的卵泡；

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3.子宫内膜方面，通过B超检查发现，子宫内膜的厚度小于或等于5mm。

我家住句容市，以前是在镇江市工作，怀孕之后就回到老家养胎。一方面是因为我老公工作忙没有时间照顾我，老家有婆婆照顾我；另一方面是因为镇江市生孩子的开销比较大。我现在是在句容找的一家医院做产检，我不知道一共要花多少钱。有做过检查的姐妹能说一下句容怀孕检查费用大约是多少吗？

句容市怀孕检查费用大约是两千元。由于每个人的身体状况和怀孕的具体情况不同，所以怀孕检查的具体费用是存在较大差异的，以实际检查的费用为准。孕妇在整个孕期都要做很多的检查项目，目的是为了及时掌握胎儿的生长、发育情况，能够在出现异常情况时尽快采取有效的措施，减少出现严重后果的可能性。所以，为了宝宝的健康，怀孕期间该做的产检项目都不能省。

女性怀孕后，就需要按时的进行检查。怀孕整个过程可能要分为几个阶段，首先是每3个月做一次的彩超，还有中间有一个体格检查，加一个唐氏筛查，这些都是必做的，当然也有选择的。

整个过程要建档案，然后如果有生育保险的话，这些费用都是可以报销的，通常都可以报销50%。上面说的那些必查的项目算下来大概有1000-2000元左右，具体的数目还要看当地医院的收费标准。

孕妇在孕期检查是最重要的事情，通过孕期检查可以对胎儿是否存在畸形进行判断，以及对母体是否存在并发症进行分析。在孕期检查需要注意以下几方面：

1.一定按照标准流程按时来医院进行产检，一些女性认为产检不重要就不按时来，这种想法并不正确，因为产检与其他的医学检查不同，产检有些项目必须在相应的时间段才能够做。如果超出相应的时间段就无法做相应的产检项目；

2.产检时要注意提前询问医生是否需要空腹，因为很多时候需要进行空腹抽血；

3.要注意是否需要做无创DNA以及羊水穿刺，对于高危孕妇来说有些时候单纯的做唐筛并不能排除胎儿畸形。

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