5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？

地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。

一

查出地贫后还能生出健康宝宝吗？

去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

二

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？

因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。

近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。

三

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”

据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源：南方PLUS】

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国内做供卵试管婴儿大多数都是用的冷冻卵子，当然也有使用新鲜卵子的，但其实国内并没有卵子库，冷冻卵子都是经国家批准开展辅助生殖技术的医院提供的。国内对于捐卵者的要求都是仅限于接受人类辅助生殖治疗周期中取卵的妇女，而供卵匹配也有原则，因此捐赠的卵子基本都是会先进行冷冻，匹配到合适的受卵者在解冻卵子进行体外受精和胚胎培养。

冷冻卵子即取母体健康时的卵子冷冻，阻止卵子随人体衰老，待想生育时取出冷冻的卵子使用即可。而供卵试管中的冷冻卵子都是其他患者捐赠的，其实供卵助孕中的卵子可以是冷冻的卵子也可以是新鲜的卵子，具体分情况，如下：

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1.一般取卵日有符合赠卵条件的卵源，术后医生都会与患者沟通赠卵事宜，如果确认捐卵，医院会按照冷冻精液顺序及血型符合原则，选择配对的受卵患者，并电话沟通确认，当天确认后即可用新鲜卵子与冷冻的精子进行体外受精；

2.当然申请供卵的患者很多，加上匹配受卵者条件，可能并不会这么快轮到你，而每位赠卵者最多只能使5名妇女妊娠，也就是说某位患者的卵子可能匹配到下一位受卵者需要一定的时间，这时就会采用冷冻卵子技术将卵子冷冻起来，也就可能会使用到冷冻的卵子。

43岁高龄做试管采用微刺激方案连续取卵累计达8个左右是比较合适的，因为据统计，高龄女性可能需要反复多次累计取卵共计8个，才可能获得一个活产。不过这也不是绝对的，而且对于像43岁这样的高龄，有的患者可能经过促排后一次也只取得到一个卵，但这一个卵就能够受精，然后用于移植，而有的可能取卵多个，但最终还是没有可用胚胎。所以说，高龄患者做试管取卵多少合适要因人而异。

41岁，amh1.22，短方案，丽申宝225单位连续促排9天，取了6个，配成3个，养囊成1个4cc，通过三代检测，但是质量差，医生不建议移植，让我继续取卵，间隔一月第二次促排，丽申宝225连续10天，外加达芙通、Dhea，取卵17个，最后形成2个囊胚，但是都没过三代筛查，目前我刚完成第三次取卵，取了15个，在等结果中。所以说，高龄做试管如果是三代的话，真的是越多越好，因为筛选后没得几个可用。

网友露尕露

我和你同岁，43了，试管取卵一次17枚，受精卵12枚，三代试管，送10枚胚胎做基因筛选，一个好的都没有！和我一起的也有个高龄女的，人家才取卵7个，做的二代，移植两个，成了一个。我觉得取卵个数也不能决定什么，还是质量好才重要啊！

网友3829742

我这一路真的是太难了，是少有的取卵困难户，我43岁高龄，AMH只有0.21ng/ml，窦卵泡几乎都没有了，零星几个也很难正常的发育成熟，排卵也是困难重重，后来试管微刺激方案连续取卵三次，每次都一个，要么空卵泡，要么受精不成功，最后一次促排，只有一颗卵子，直接取出来养这个卵子，从小小的一颗，到后来的2.1cm，真的很幸运，一个卵子一次移植成功！

网友cwhyge