地贫(地中海贫血)基因三项结果有一个参考值的范围,如果检查结果都在正常值的范围之内则证明没有患有地贫。结果不论是低于正常范围还是高于正常范围都是有可能性患有地贫。地中海贫血最常看的是血常规血常规当中包含两项重要的数据,一个是红细胞平均体积另一个是红细胞的血红蛋白量,用检查结果和正常值做对比来判断是否患有地贫。

其次是看血红蛋白电泳主要检查是否有异常的HB,是判断是否患有β地贫的重要参数,如果参数超出参考值范围则患有β地贫;最后是看肽链,肽链的检查往往用于α地贫的诊断,肽链检查和参考值对比呈现阳性则是轻型A性地贫,如果个参考值对比呈现阴性则是正常的不患有α地贫。
地贫基因三项结果参考值范围检查项目参考值红细胞计数(RBC)4.0-5.5血红蛋白(HGB)120-160红细胞比积(HCT)0.42-0.51平均红细胞体积(MCV)80-100平均红细胞血红蛋白含量(MCH)27-34平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)320-360【来源:中国宁波网】
基因检测
开栏语
近年来,我市扎实推进优化生育政策促进人口长期均衡发展的相关实施意见,在母婴安全保障、一体化出生缺陷防控体系、托幼服务发展、普惠幼儿园扩容提质等工作方面,推出了一揽子的创新性保障举措,确保每个家庭都能生得出、生得优、养得起。即日起,本报推出“甬有善育”系列报道,集中展示宁波“甬有善育”工作的经验和做法。
结婚两年的王女士准备怀宝宝了,她和丈夫到就近的镇海区妇保院,就备孕事项进行咨询后,接受医生的建议当场采血,血样随后被送往位于宁波市妇女儿童医院的宁波市出生缺陷综合防治中心,通过基因检测进行遗传性疾病的基因筛查。
家门口就能做各种遗传病相关的基因检测,这得益于宁波市出生缺陷综合防治中心推出的全覆盖的基因检测网络。目前,该中心与宁波基层妇保院都签订了出生缺陷项目合作协议,让所有孕产妇在基层就能享受到很多疑难杂症的基因组检测服务,为每个家庭生育健康宝宝提供遗传学的技术支撑。
基因检测发现潜在风险
去年上半年,结婚两年的王女士准备怀孕当妈。
她曾亲眼见过家有缺陷儿家庭的不幸,所以备孕阶段就跟丈夫一起就近到妇保院做了跟遗传病相关的基因检测。
几个星期后,拿到的检测报告让夫妻二人都懵了:他们竟然都是地中海贫血基因的携带者。两人好半天才缓过神来,倍感焦虑,经妇保院医生推荐,他们找到了市出生缺陷综合防治中心咨询。
该中心李海波主任回忆,当天恰恰是世界地中海贫血防治日,这个筛查结果也让这对小夫妻对这种疾病有了一个新的认识。地中海贫血是一种常染色体隐性遗传性疾病,假如父母双方均为同一型别的地贫基因携带者,怀孕以后他们所孕育的胎儿中有1/4是正常胎儿,1/2是轻型地贫(同父母一样),1/4是中重型地贫患者。
根据两人的检测结果,李主任给他们提供了两个方案:直接做三代试管婴儿,可一次性出生健康的宝宝;正常地自然妊娠,但要通过产前诊断加强监测,如果确认胎儿为中重型地中海贫血,就应及时阻断。
夫妻俩最终采纳了第二个方案。目前王女士已经如愿怀上了宝宝,而且幸运的是,经过产前诊断的监测,胎儿属于1/2的那种类型,也就是跟父母一样的地贫基因携带者。
看似健康的普通人很可能携带遗传病基因
很多人与王女士一样,都有同样的疑问:我们都很健康,怎么会有遗传病的基因?
李主任解释说,遗传病基因的携带其实非常普遍,大约70%的人都携带有各种不同的致病基因,只是不会发病,也几乎没有任何表现。但是,如果两名同种致病基因的携带者结婚生子,那生出疾病患儿的几率就大大增加,由此可见遗传性疾病基因筛查的必要性。
事实上,市出生缺陷综合防治中心每年产前诊断出的异常,继而被阻断的胎儿数也不可小视。2026年,产前诊断孕妇2774人,筛出异常后选择阻断的有313人;2026年,这两个数据分别为2232人和317人;2026年,这两个数据为1990人和300人。
如果不做产前诊断,那么每年就会增加300多例的缺陷儿,这对家庭和社会都是沉重的负担。
基因检测全覆盖
据介绍,正是基于减少缺陷儿出生的宗旨,2026年,宁波市成立了出生缺陷综合防治中心。目前已形成包括产前筛查实验平台、细胞遗传学诊断实验平台、串联质谱等新生儿遗传代谢病实验平台、高通量测序平台、基因芯片平台等在内的全方位技术体系,涵盖了孕前、胚胎植入前、产前、产后、新生儿三级出生缺陷防治全周期的干预措施。中心开展的综合性携带者筛查可通过抽取外周血,一次性检测491个基因,筛查包括地中海贫血、耳聋、脊髓性肌萎缩等668种严重致残、致畸、致愚、致死遗传性疾病的基因。
不仅如此,中心还利用宁波特色的妇幼保健服务与质控网络,与基层妇幼保健院全面签订出生缺陷项目合作协议,在基层的人员培训、技术指导、信息管理和质量控制等方面给予协助指导,目前已覆盖了所有的基层妇幼保健院。基因检测的全覆盖,将极大地提高区域出生缺陷的综合防治能力。
宁波晚报记者程鑫通讯员马蝶翼
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导读:19年,800万,19次试管,罹患癌症遭婚变,母亲让她重新活出精彩
娱乐圈所有的明星可以说是各个都想要漂亮的脸蛋高挑的身材,台湾的女星林志玲可以说是拥有着大家梦寐的全部优点,也被称为不老女神是公认的美女!其实在她之前台湾也曾经有一位十分当红的模特,无论是颜值身材或是知名度比起林志玲都丝毫不逊色,她的名字就是--周丹薇!
周丹薇,也是台湾人,在20世纪58年代人气十分高。是模特出身,早期还做了很多代言例如国产的沐浴露。30年前,周丹薇开始不仅仅只做模特而试着涉足娱乐圈开始了自己的演艺生涯,与林青霞一样都算得上是琼瑶剧女星,也算是跨界的先驱。她在演艺圈也算是混得风生水起,几年间先后获得巴拿马的最佳新人奖和最佳女主角这样的荣誉,演技也获得大家的一致认可!
事业发展的顺风顺水,也开始迎来了爱情的到来,她三十六岁的那一年,周丹薇公布了结婚的消息,她的老公并不是娱乐圈的人,名字叫做萧俊郎,算得上确确实实的豪门了。他是三福关系企业的董事长,这名声也可以说是非常的响亮。有了婚姻,这个当红女星的精力开始更多的投入到家庭,嫁入豪门生活美满自然好,但是生活显然没有一直善待她,不得不说她可以打错了如意算盘!婚后没多久,媒体就爆出了很多的有关他老公在外有染的新闻,甚至已经有了和嫩模一起出入酒店的照片实锤了,但是也许是被豪门的婚姻蒙蔽了双眼吧,她一直相信外面的女人只是因为老公的一时新鲜感而已,早晚会回来的。当初那个总在剧中饰演小三的她,如今却在现实中彻彻底底的败给了小三。
婚姻中的女人总是不肯放弃任何一线希望,以为有了孩子就能维系这已经破碎的家庭,就开始了路漫漫的求子之路,19年的岁月,800万的天价,19次的人工试管,密集的排卵针,让身体早就不堪重负,内分泌失调的症状日益明显,但是医生的警告也无济于事,在挽救婚姻面前你无法想象一个女人的意志到底有多么的坚强。她的痴情并没有能拯救她于水火中,不但没有孕育出属于他们两个人的宝宝,还被查出了乳腺癌,幸亏发现的还算是及时,不然可能就没有今天的她了。但是这样的经历后等待她的是更残酷的消息,他的老公并没有因为她的作为所感动,还是毅然决然地提出了离婚,扔下了这个为了他搞得遍体鳞伤的女人。身体上心灵上的打击仿佛这个世界上一些的不幸都发生在了这个曾经光彩靓丽的女人身上,不吃不睡浑浑噩噩人生不值得,不出门不工作。看着女儿这样一蹶不振,周丹薇的母亲80岁的高龄也坚持三步一拜的前往普陀山为女儿祈福。
也正是母亲的行为鼓励了女儿慢慢振作了起来,开始重新将自己的精力全部投入到事业当中去。离婚带给她痛苦但是也给她重新生活的勇气!留言区期待你们的看法!
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