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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想？4月24日，由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行，活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》，邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重，地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症， 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容，“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示，如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型，胎儿必须接受产前检查，确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型，需要做详细的遗传基因分析，才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型，胎儿有1/4概率正常，有1/2概率是地贫轻型患者，有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒，如果检查确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。

值得一提的是，目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

新疆医科大学第一附属医院生殖助孕中心目前有医护人员13人，具有老中青专家组成的学术梯队，包括主任医师3人，副主任医师1人，副主任技师1人，主治医师2人，住院医师3位，主管护士3人。下面就为大家介绍一下该生殖助孕科的专家：

1.史敏：主任医师，擅长生殖科常见疾病的诊治，在试管婴儿临床操作（促排、取卵、移植等）方面也具有丰富的经验；

2.腊晓琳：主任医师，擅长不孕症的诊断和治疗、各项生殖助孕技术（人工授精和试管婴儿）、习惯性流产的治疗、卵巢囊肿的穿刺治疗以及产前遗传学诊断等；

3.龙梅：副主任医师，擅长妇科内分泌及不孕、不育症的诊治，具有多年的试管婴儿经验，能帮助不孕不育患者成功受孕以及妊娠并发症的处理；

4.徐华：主治医师，擅长不孕不育的诊治与生育相关的性咨询和性治疗，辅助生殖的男方因素的处理，辅助生殖前女性生育能力的调理；

5.杨丽：主治医师，专治妇科常见病、多发病，对妇科炎症、阴道炎，宫颈疾病、盆腔炎，人流、早孕保胎、子宫肌瘤，卵巢肿瘤、月经失调等的诊疗有丰富的经验，另还可以进行遗传咨询，染色体及基因报告解读，无创DNA及羊水穿刺适应征及报告解读，复发流产的咨询和诊疗。

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